科学家道尔顿首次发现色盲症

道尔顿发现色盲症

1844年7月26日，一位78岁高龄的老人，步履艰难地走进了自己的实验室。时间是差一刻九点，从21岁到今天，57年来，他每晚都是在这同一时刻记录下当天的气象数据。只见他用微微颤抖的手拿起笔，记下气压计和温度的读数，并在表的最后一格里记下“微雨”。当他起身欲走的时候，发现还没写上日期，于是便又坐下了。从此，他再也没有起来。

这位以生命的字迹完成最后一项科学实践的老人名叫约翰·道尔顿（John Dalton，1766～1844），是英国化学家、物理学家，也是第一个系统研究色盲症的人。

从贫寒家庭里走出来的气象学家

1766年9月6日，约翰·道尔顿出生在英格兰北部一个名叫伊格尔斯菲尔德的穷乡僻壤。他的父亲是个贫苦农民兼织毛呢为生。母亲除家务外帮助父亲种田。由于收入微薄又要养活六个子女，家庭经济相当拮据。尽管家境贫寒，但当道尔顿六岁时，父母还是想方设法让他上了本村的教会小学。在学校里道尔顿的学习成绩并不突出，但他好学深思，有股韧劲，解不出难题决不罢休。每当一些同学为老师留的教学题叫苦连天的时候，道尔顿就自己独坐在一旁冥思苦想，即使老师有时想提示他一下，也被他头也不抬地拒绝了。常常一坐就到天黑，教室里空荡荡的，只有小道尔顿独自陪伴着那昏暗的烛光，对此，他的老师弗莱彻先生称赞说：“在教友会的孩子中间，就思想的成熟而论，谁也比不上约翰。”

由于交不起学费，道尔顿被迫中途辍学，并从12岁开始就办私塾教学，同时受雇干农活，过早地挑起了生活的重担。虽身处逆境，他仍坚持自学，毫不松懈。当地一位有学问的教友会绅士伊莱休·鲁宾逊是个自然科学爱好者，他十分欣赏道尔顿，宁愿放弃休息时间在晚上给道尔顿讲授数学、物理等知识。

鲁宾逊爱好观测气象，自制了各种精巧的仪器，在鲁宾逊的热心指导下，道尔顿开始了气象观测，并且萌发了为海员和农民预报天气的想法。

1781年，15岁的道尔顿外出谋生，来到肯代尔镇。在他表兄办的寄宿学校里担任助理教员，一直在那里工作了12年。他工作之余发愤读书，无论是数学、自然科学还是哲学、文学，都广泛涉猎，他在这12年里所读的书，比以后50年中所读的还要多，勤奋自学的劲头可见一斑。

在博览群书的同时，他没有放弃气象观测工作。他把鲁宾逊临别赠送的礼物——气压计挂在墙上，在校园里安装了雨量计，他的室内桌子上摆满了各式各样玻璃仪器。这么多仪器大部分都是他自己吹制的，博览群书和气象观测使道尔顿深深感到：自然之谜太多了，要去认识它们和利用它们需要太多的知识，需要志同道合的朋友和老师。

一天，道尔顿听说附近有一位学识渊博的约翰·豪夫先生，就去拜访。当他紧握着这位当地人人称道的实验家的手时，他愣住了——豪夫先生竟是个瞎子。

豪夫似乎感觉到了道尔顿的疑虑，他站起身，向一张大桌子走去，桌子上摆满了各种仪器、试管，但摆得井井有条，只见他毫不费力地取到所需的用具，把容器倒满，没有洒漏，没有碰撞，每个动作都熟练准确。从豪夫身上，道尔顿又一次深深感到毅力的重要。他曾这样介绍豪夫：“豪夫大约在两岁时因患天花失明，或许可以说他是被夺去最宝贵的感官以后，创造了一个把天才与毅力结合起来的极其令人惊讶的典范。他掌握拉丁文、希腊文和法文，通晓数学的各个部门，精通天文、化学、医学……。特别令人惊奇的是他能仅仅依靠头脑解决困难而深奥的问题。他用触觉、味觉和嗅觉几乎能分辨出他所住的周围二十多英里范围内的每一种植物。如果我对科学有什么新的或者是重要的贡献，首先是由于我能得到他的指导和他在哲学研究方面的榜样。”

正是在这样一位盲人学者的鼓励与指导之下，道尔顿不仅学到了数学、自然科学、哲学以及希腊文、拉丁文、法文等方面的知识，而且还学会了记气象日记，开始对自然界进行系统的科学观察。道尔顿从1787年起坚持写气象日记57年，从未间断，全部观测记录超过20万条。

1793年，道尔顿出版了他的第一部学术专著《气象观测论文集》，初步总结了他的观测结果，分析了云的形成、蒸发过程和大气降水量的分布等，从中可以看到道尔顿后来许多发现的原始构思，从此，这位年仅27岁的青年教师引起了科学界的注意。

就在这一年，道尔顿受聘于曼彻斯特文学哲学学会创办的新学院，担任讲师，讲授数学和自然科学。学院条件优越，但教学负担繁重，实验室缺乏，不久，道尔顿意识到，过重的教师工作已妨碍他对自然科学的探索和研究。六年以后，他毅然辞掉了讲师职务，只花很少的时间给私人授课，过着清贫的生活，而把大部分时间用于做实验和论文宣读会等学术活动。“午夜方眠，黎明即起”是道尔顿的座右铭，他正是以这种强烈的事业心和对自然科学的极端爱好，在科学研究探索的道路上奋斗了整整26年，终于迎来了他才华横溢的鼎盛时期。

成果卓著的物理、化学家

道尔顿具有分析、综合和概括的非凡才能。他从观测气象开始，进而研究空气的组成，混合气体的扩散和分压，总结出气体分压定律，推论出空气是由不同的微粒混合组成，确认了原子的客观存在，再以此为出发点，通过化学实验，从气象学、物理学转入化学领域，把自己的科学研究从定性阶段发展到定量阶段，并经过严格的逻辑推导逐步建立了科学原子论。

1801年10月，道尔顿宣读了一组论文：《混合气体的组成》、《论水蒸气的力》、《论蒸发》和《论气体受热膨胀》。这四篇论文表明，各地的大气都是由氧、氮、二氧化碳和水蒸气四种主要物质成分的无数微粒或终极质点混合而成的。

那么，混合是怎样发生的呢？不久，道尔顿发表一篇题为《弹性流彼此相互扩散的趋势》解释了这一问题；气体混合物的形成是因为气体彼此扩散的缘故。那么这种混合气体又有什么特征呢？道尔顿为此设计了实验，通过实验他得出了结论：混合气体的压力等于各组分气体在同样条件下单独占有该容器时的分压力的总和。这就是著名的道尔顿分压定律。

面对分压定律，道尔顿又开始思索推论，第一次明确的描绘了原子的存在。继而把对原子的认识从定性推进到定量的阶段——倍比定律又被道尔顿发现了。倍比定律的发现成为他确立原子论的重要基石。(www.xing528.com)

为了确立科学的原子论观点，道尔顿以极大的热情投入到实验工作中，以求物质的相对质量，推出物质的终极质点或原子的相对质量。他测算各种不同元素原子的相对质量，还考察了其他化学家的大量实验数据，写下了第一张相对原子量表，总结出：最轻的元素就是氢，把氢的原子量相对地定为1是较合理的。1803年10月21日，在曼彻斯特文学哲学学会上，道尔顿作了题为《关于水及其他液体对气体的吸收作用》的报告，在报告中第一次阐明了他的科学原子论，并宣读了他的第一张原子量表。

道尔顿的这一新思想引起了科学界尤其是化学界的广泛重视。尽管他测定的原子量与现在通用的原子量相比，数值上有较大的误差，因为他把有些原子的当量当成了原子量，但是这毕竟是人们开始把对物质结构的基本层次——原子量的认识建立在科学基础之上了。正是由于道尔顿首先把原子量的发现引入化学，才使化学真正走上了定量的发展阶段。

道尔顿的原子论不但在英国，而且在整个欧洲学界都引起了很大的轰动，受到普遍重视和推崇。1816年，道尔顿被选为法国科学院通讯院士。1817年又被选为曼彻斯特文学哲学学会会长，一直任职到逝世时为止。1822年在戴维的提议下，道尔顿成为英国皇家学会的会员。1826年，英国政府授予道尔顿金质勋章。在其后的几年里，道尔顿还被授予多种荣誉称号和牛津大学的法学博士学位。

享有盛誉的道尔顿是如何面对这些的呢？他的挚友威廉·享利博士作了描述：“道尔顿先生从来没有，也从来不希望从政府方面得到任何报酬或奖励。我敢断言，他从来没有追求这些。”他追求的是科学，是对人类的贡献。早在1788年，道尔顿从事气象研究时就谈过：“如果我们能预测天气状况，从而给农民、海员以及整个人类带来巨大的利益，那么，一个为了实现这个目标而作出贡献的人，不管用什么方式，都不能算是枉费精力或虚度一生了。”正是为了追求这个目标，道尔顿一生清贫、俭朴、勤奋，终身过着独自生活，没有结婚，“没有时间交女友，谈爱情。”正如科学史家罗斯科说的那样：“没有坚持不懈的努力，天才也很少会有成就。而道尔顿正是具有这种锲而不舍的品格的人。”

发现色盲症

在一个圣诞节前夕，道尔顿给他的妈妈买了一双“棕灰色”的袜子做为圣诞节的礼物。当妈妈看到袜子时，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪：袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿拿着袜子又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色的，道尔顿对这件小事没有轻易地放过。他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同。原来，自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲的人，也是第一个被发现的色盲症患者，为此他写了篇论文《论色盲》，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。经科学家研究发现，人类的色觉，可以分为色觉正常和色觉障碍，根据三原色学说，可见光内任何颜色都是由红、绿、蓝三色组成的，在医学上，对能够辨认三原色的人，称为三色视，这样人的辨色能力完全正常，而对完全不能辨认某种颜色的人，称为色盲症患者。在色盲症患者中，如果有一种原色不能辨认，称为二色视，这种人主要表现为红色盲和绿色盲；如果三种原色都不能辨别，称为全色盲。如果某人对颜色的辨认能力比较低，称为色弱，在色弱患者中，也主要是红色弱和绿色弱，蓝色盲与蓝色弱很少见。所以，色盲障碍主要是先天性全色盲（常染色体隐性遗传）和先天性红绿色盲与色弱。

道尔顿和他的弟弟患的就是红绿色盲，这种病是一种最常见的人类伴性遗传病。

这种病是由位于X染色体上隐性基因（b）控制的。Y染色体由于过于短小而没有这种基因。因此，红绿色盲基因是随着X染色体向后代遗传的，根据基因B和基因b的显隐性关系（即只要有正常基因B存在就显现正常性状，正常基因B为显性基因，色盲基因b为隐性基因），人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型可以有以下五种情况（见下表）：

人类的红绿色盲是如何遗传的呢？它主要有以下几种情况：

（1）如果一个色觉正常的女性（纯合体）和一个男性红绿色盲患者结婚，在他们的后代中，儿子的色觉都正常；女儿虽然表现正常，但是由于从父亲那里得到了一个红绿色盲基因，因此却是红绿色盲基因的携带者，在这种情况下，父亲的红绿色盲基因随着X染色体传给了女儿，但是一定不会传给儿子。

（2）如果女性红绿色盲基因的携带者和一个正常的男性结婚，在他们的后代中：儿子有1/2正常，1/2红绿色盲；女儿则都不是色盲，但是有1/2是红绿色盲基因的携带者。在这种情况下，儿子的红绿色盲基因一定是从他的母亲那里传来的。

（3）如果一个女性红绿色盲基因的携带者和一个男性红绿色盲患者结婚。在他们的后代中：女儿有1/2正常，但都是携带者，有1/2是红绿色盲；儿子有1/2正常，1/2是红绿色盲；在这种情况下，女儿的红绿色盲基因一半来自于母亲，一半来自于父亲；而儿子的红绿色盲基因一定来自于母亲。

（4）如果女性红绿色盲患者和一个正常男性结婚，在他们的后代中；女儿表现型正常，但是都是携带者，儿子都是红绿色盲患者。这种情况下，是母亲把红绿色盲基因随X染色体传给了儿子。

通过对以上四种婚配结果的分析，我们可以看出，男性的红绿色盲基因是从母亲那里传来，再传给他的女儿。可见，红绿色盲基因是从女性传递到男性。这种遗传特点，在遗传学上叫做交叉遗传。因此，在有伴性遗传病的家庭中，常常可以看到男性患者的母亲表现正常，但是他的外祖父却是此病的患者。

在对红绿色盲病的调查中，往往发现男性患者多于女性患者。据统计，我国男性红绿色盲的发病率为7%，女性仅为0.5%。

伴性遗传在生物界中是普遍存在的，除红绿色盲的遗传外，人类血友病的遗传、动物中果蝇眼色的遗传、以及雌雄异株的植物中某些性状的遗传都属于伴性遗传现象。

正是由于对科学研究有着强烈的好奇心和责任感并具备锲而不舍的品格，道尔顿才能从自己的生理缺陷中发现色盲问题，从而促进了遗传学、生物学以及医学研究的发展。