精神病学研究发现：精神分裂症病理基因位于5号染色体

（一）遗传学研究

现代精神病学所积累起来的大量资料，肯定了遗传有其不可忽视的影响。20世纪50年代揭示了遗传的物质基础是脱氧核糖核酸（DNA）。DNA分子系由2条多核苷酸链，以碱基相互连接而成。一个基因就是DNA分子上的一个片段。生物在进化中获得的性状特征，即遗传信息，是通过DNA分子的特殊结构核苷酸的排列和比率由亲代传给子代的。细胞在分裂过程中，若受到了化学（如药物）、物理（如高能辐射）或生物的（如病毒）影响，可使遗传信息发生紊乱，造成遗传性疾病。20世纪70年代以来，由于分子生物学技术有了重大进展，现在人们可以在细胞染色体结构或基因分子结构的异常方面找到疾病的生物遗传学基础，进而也推动了精神疾病的遗传学研究。这方面最明显的例证是唐氏综合征（先天愚型，Down综合征），多数先天愚型已证明为第21对染色体三体型的畸变所引起。另一类，如苯丙酮酸尿症是由于控制合成的苯丙氨酸羟化酶的基因发生了变化，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，造成脑功能障碍，导致精神发育迟滞的发生。

近十几年来，分子遗传学研究有了突破性进展。1987年George Hyslop发现家族性阿尔茨海默病的致病基因位于第21号染色体长臂2区1号带至2号带、1号亚带。有关情感性障碍的研究，1987年美国阿门社区的研究发现，躁狂症的病理基因位于第11号染色体。有关精神分裂症的家系研究，提出该病的病理基因位于第5号染色体。以上研究结果，有待进一步证实。

（二）神经生化基础研究

近40年来，由于新技术的应用，对神经细胞形态、神经突触、突触膜和受体的结构和功能的认识日益深入。研究成果揭示，大多数神经元是以特殊的化学物质为媒介，在神经突触部位，通过与突触后膜的结合，将兴奋或抑制冲动从上一个神经元传递到下一个神经元，这种物质称为神经递质或介质。不同的神经元以不同的递质传递神经信息，有自己特殊的通路和功能。主要的神经递质有多巴胺（DA）、乙酰胆碱（Ach）、去甲肾上腺素（NE）、5－羟色胺（5－HT）、γ－氨基丁酸（GABA）、谷氨酸以及一些肽类等。在中枢，这些递质在其合成、储存、释放或回收、降解的某个环节受到干扰，在作用部位的活性过高或过低，均可导致相应神经精神活动的功能异常。如帕金森病就是由于黑质神经细胞退行性改变，导致纹状体内DA含量减少；患阿尔茨海默病时记忆功能衰退，与海马部位Ach神经递质的功能低下有关；心境障碍时有NE功能异常，躁狂时突触部位NE功能亢进，抑郁时NE功能低下；精神分裂症患者纹状体突触后DA受体的敏感性增高；亨廷顿舞蹈症有纹状体、壳核退行性变，合成γ－氨基丁酸的酶含量减少等。

神经内分泌涉及下丘脑、垂体、肾上腺、甲状腺、性腺等。某些精神障碍时，有神经内分泌功能失调。目前发现，抑郁症、神经性厌食和经前期紧张症有神经内分泌方面的功能异常。(www.xing528.com)

神经生化的研究进展，为探讨精神症状产生的机制开辟了有希望的研究领域，并推动了精神药理学的发展。

（三）精神药理学研究

20世纪50年代以来各种精神药物相继问世后，精神科临床治疗现状大为改观。通过精神药理学研究，确定了精神药物的化学结构与临床疗效的关系，并发现药物的作用机制是通过拮抗中脑网状结构NE的功能和阻滞纹状体DA受体而发挥治疗作用的。20世纪80年代以来，精神药理学有了较快的发展，并指导着新药的合成。目前，吩噻嗪衍生物已有20～30种之多，除此之外，对“非典型”抗精神病药物氯氮平进行了重新评价，肯定了其疗效较好而锥体外系反应较少的优点，因而在临床上得到了广泛的应用。新型抗精神病药物如利培酮（risperidone）具有阻断多巴胺受体D2和阻断5－HT2受体作用的特点，对精神分裂症的阳性症状和阴性症状都具有治疗效应，国外已视为第一线抗精神病药物，国内自1997年上市以来，目前已广泛应用于临床，因其疗效确切，副作用少而受到欢迎，另外奥氮平（olanzapine）、喹硫平（quetiapine）的应用也逐渐增多。抗抑郁药除以阿米替林为代表的三环类药物之外，新近合成的一类具有选择性5－HT回收抑制药盐酸氟西汀（百忧解）、帕罗西汀（赛乐特）、米氮平、西酞普兰等已在临床上应用。20世纪70年代以来，以安定为代表的苯二氮类抗焦虑药物有了迅速的发展，这一研究促进了脑内新神经递质和受体的发现，并明确了此类药物的作用机制与GABA受体有关。精神药理学的发展不仅为精神疾病提供了更加有效的治疗手段，而且也促进了对中枢神经递质及其受体的研究，推动着对精神疾病生化病理机制的探讨。

（四）脑影像技术研究

20世纪70年代中期以来，先进的脑影像技术陆续出现，并应用于精神科临床。这些技术有：能清晰显示活体结构的X线计算机断层成像（CT）和磁共振成像（MRI），它可以从矢状面、冠状面和横断面显示脑影像，主要用于脑结构的形态学研究，测定脑组织功能和组织病理以及代谢功能，提高了脑器质性精神障碍定位诊断的精密程度和分辨能力。MRI对精神分裂症的研究发现，某些患者有胼胝体和边缘系统的发育异常。正电子发射断层成像（PET），主要用于代谢和神经递质功能的测定，如发现精神分裂症患者前额皮质的代谢率明显低下，纹状体D2受体明显增加。这些新技术推动了精神疾病生物学基础的研究。