10年后，我们在国内的医院看病时，一个医生很可能同时开出两张甚至更多的药方。一张和现在的没什么差别，是针对病人所患病症开的治疗处方；另一张则是一纸“预言书”，医生能“看”到病人今后可能患什么病，然后给出预防措施，指导他如何生活和工作。
这不是科幻，也不是算命，这是全球生命科学领域的科学家都在致力研究的一项课题——绘制属于个人的基因图谱。在不久的将来，人类将人手一份“基因身份证”，里面记录了只属于你自己的遗传信息。特别是某些遗传病缺陷会被早发现早治疗，祖先的命运因此而不必在你身上重演。
但目前，世界上仅有的两张个人基因图谱都属于美国人。中国人什么时候才能拥有自己的“黄种人基因图谱”呢？
广东省深圳市盐田区的北山工业区，一栋11层的高楼内，在8～11层分布着多个实验室。在这里，百余名中、青年专家正在紧张地工作。在测序实验室里，5台新一代测序仪在24小时不间断地运行。这里就是深圳华大基因研究院，人类首张“黄种人基因组图谱”在这里诞生了。
“炎黄计划” 解读黄种人“生命天书”
人类基因组计划1990年启动，标志着人类系统“解码”生命的开始，该计划历时约13年，耗资40亿美元。人类基因组计划的完成奠定了人类认识自我的基石，推动了生命与医学科学的发展。
有了基因测序，研究者就可以从中找到被认为与基因有关的疾病、智力、冒险精神、信仰和性格等问题的“密码”。但国际人类基因组计划测定的只是白种人的基因组，而不同人种之间的基因差异客观存在。了解了黄种人的基因组信息，才能针对中国人进行疾病、健康方面的相关研究。
因此，从2006年开始，一项被命名为“炎黄计划”的研究项目在深圳展开。这同时也是我国科学家与英国桑格基因组研究院合作进行的千人个体基因组多态性研究的一部分。这一合作研究计划的主要内容是，以新一代测序设备和高性能计算机技术为支撑，通过对白、黄、黑三大人种进行大样本的全基因组测序和序列比较，探索人类基因组在不同人群中的多态性分布和变化规律。
深圳华大基因有关负责人说：“中国要有自己的数据和参考样本，才能解决中国人特有的疾病遗传问题，进而掌握中国自己的基因检测技术。”
黄种人的疾病基因 和黑人差异巨大
中国工程院院士程书钧一直在从事流行病学方面的研究。他发现，近年来，大量流行病学调查研究显示，某些疾病的发病率在种族之间存在差异。对比国际资料，该病的发病率在黄种人中是最低的。而白种人发病率为5%～7%，在黑种人中高达20%～30%。
浙江大学医学院院长巴德年院士对此也有同感：“在一个基因当中，只差一两个核苷酸就可使人体对疾病的反应不同，人体对疾病的感受、对疾病的抵抗不一样。人与人之间的差别其实很小，有时就是在某个基因中相差一个核苷酸，这种现象就是‘单核苷酸多态性’。”
但这种差异究竟从何而来呢？研究发现，不同人的基因组至少有99.99%的碱基对是相同的，只存在不到0.01%的差异。但这一被称为“单核苷酸多态性”的DNA链上单一碱基对的变化，不仅决定了人们是否易患某些疾病，也决定了不同种族之间在身高、肤色和体型等方面的差异。当然，目前科学家对其中的关系还知之甚少。不过研究已经能够显示，白种人和黄种人之间几乎差异不大，但与黑种人之间差异比较大。
“为了更好地了解黄种人的基因与复杂性疾病的关系，我们急切需要一张真正的黄种人特有的医学遗传图谱。利用这张图谱，我们才能全面筛选黄种人群特异性的疾病基因，为后期基因预测、预防医学研究做好铺垫”，深圳华大基因研究院有关负责人介绍说。
拿到个人基因图谱 并不能“安枕无忧”(www.xing528.com)
那么，是否我们拿到了基因图谱以后，许多复杂疾病的防控就可以万事大吉了呢？
答案是否定的。卫生部公布的《2006年城乡居民主要死亡原因》统计显示，恶性肿瘤已成为我国城乡居民的首要死因，居2006年居民死因之首。
程书钧研究员表示，肿瘤的发生与遗传有关，但遗传因素并不能起决定作用。绝大多数肿瘤的发生是遗传背景的易感性与环境相互作用的结果，并且在某种程度上环境和生活方式起到了更大的作用。因此，从个人基因组图谱中获得的知识，还要与环境因素结合起来考虑。
“有些遗传性相关的疾病，比如与乳腺癌有关的两个遗传基因，一个叫BRCA1，另一个是BCRA2，如果这两个遗传基因发生突变，这种人群到40岁左右时，70%左右会得乳腺癌”，程书钧举例说，“由遗传基因突变所致的肿瘤大约不超过5%，即95%的乳腺癌是散发的，并不是由遗传基因突变所引起的。”
因此，对于绝大多数常见的肿瘤来说，个人基因图谱只是提供参考信息，不能因为某个人某个基因的缺陷，就认定其将来一定会患肿瘤。此外，蛋白质的表达、修饰也并不完全由基因来决定，后面还有一系列的复杂生命过程。DNA不能决定一切。
有针对性地预防 才是解决问题的关键
巴德年院士介绍说：“一种遗传基因叫APOE，它有许多种（型），其中，APOE4型的人非常容易得动脉硬化，可是APOE3型个体却不容易得此病，两型蛋白基因之间只有一个核苷酸的不同。研究人员进行有关动脉硬化病患者全球调查时，发现新几内亚人有APOE4的人特别多，但新几内亚人得动脉硬化的人却不多。后来，流行病学家经过实地调研后发现，原来新几内亚的人很少吃肉、吃油，基本上以素食为主，所以动脉硬化病人少。”
但在调查中突然发现有一类人群动脉硬化特别是冠心病突然增加，经过了解才知道这些患病者都是矿工，因为矿主为他们免费提供的午餐是麦当劳、汉堡包，几年下来出现冠心病的矿工自然就增多了。
“这就说明如果你有APOE4，但你注意节食，就可以减缓或不得动脉硬化；但如果你是APOE4，仍不注意饮食，你得动脉硬化的概率就会大大增加。”巴德年院士表示，已知APOE4不仅和动脉硬化关系密切，而且与老年痴呆也非常相关，APOE4的人得老年痴呆的概率是APOE3的人的6倍。用通俗的话说，APOE4是个“坏基因”。因而，从预防的意义上说，如果你是APOE4，你最好别干这样两种活儿：拳击和踢足球。
“这说明，个人基因组图谱具有‘两面性’”，程书钧说。如果正确使用它，把它作为认识某些单基因疾病或复杂疾病的重要参考信息，是非常有用的；反之，过度地夸大这张图的作用，特别是夸大其在复杂疾病诊断上的作用，在当前医学研究还不是很完整、人类对很多疾病的认识还很肤浅的情况下，往往可能适得其反、造成危害。
未来看病时 医生会问你“带基因图谱了吗？”
在未来看病时，医生可能会问你：“你基因图谱带来了吗？”巴德年院士认为：“对一名临床医生来说，重要的是看完病人的基因图谱后，应该根据自己的医学知识断定病人很容易发生什么问题，应该采取什么措施加以预防，还应该根据病人的特点开什么样的处方指导他的生活。”巴德年院士提出“3P医学”（预见、预防、治疗个体化这3个词的英文开头都是P）概念。
“我主张搞基础的、搞药物的、搞临床的应该相互结合，搞医的甚至应该和搞工的相结合，才能产生新的药物、新的疗法，最后在祖国大地构筑属于中国人的新的医学。”
“利用医学遗传图谱，建立包括可用于筛查疾病相关基因的分子标记集，大规模筛查黄种人群特异性疾病。”深圳华大基因研究院有关负责人谈到绘制完成黄种人个人基因图谱后的工作时说，“我们初步选择高血压、高血糖、血脂异常、骨质疏松4种高发多基因复杂疾病，通过疾病和正常个体的比较，识别出疾病表型强关联性遗传多态性位点组合，用于这些疾病的预测。”
陈永杰
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