在过去的20多年中，通过遗传连锁分析和关联分析等方法确定了许多SLE的易感基因和位点，特别是2008年完成的4项欧洲人群的SLE全基因组关联分析研究（genomewide association study，GWAS）确定了20多个SLE的易感基因/位点。截至目前，已经有近20项关于SLE全基因组关联分析的研究成果相继发表，发现了至少60个SLE易感基因或位点，但仍不足以充分解释SLE的遗传学发病机制。
2016年，中国与英国的研究人员共同完成对多种族人群SLE的GWAS研究，他们发现了10个新的SLE易感位点，并验证出目前大多数已报道的易感区域在中国人群和欧洲人群中均存在风险变异。
基因易感性是SLE的重要危险因素。目前研究认为，SLE是一种多基因病，不超过5%的患者发病与单基因相关。与SLE相关的易感基因有MHC-Ⅱ类抗原等位基因，包括甘露糖结合凝集素在内的其他补体相关蛋白基因、免疫球蛋白Gm和Km同种型、T细胞受体、细胞因子、Fc受体、热休克蛋白-70和尚未定位的与疾病相关的基因候选区。
一般说来，根据功能可以把增加SLE易感性的各种MHC和非MHC基因分为3类。(www.xing528.com)
（1）调节并控制对特定自身特异抗原产生自身免疫应答的基因。这些基因能够编码促进结合或清除自身抗原的蛋白。研究显示，介导特异性T细胞免疫反应的MHC-Ⅱ类基因、T细胞受体基因在此类基因谱中最常见。迄今，尚无直接证据显示这些基因在胚系状态下与SLE的易感性相关。
（2）调节淋巴细胞或导致其他细胞凋亡的基因。
（3）影响免疫复合物降解及炎症反应在特殊器官中表达的基因，如各种补体、受体基因，IgG受体基因和细胞因子基因等。
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
