1.基因诊断 既然遗传病是来自上一辈传给后代的患病基因，那就可以在后代来到人间之前甚至他（她）的父母亲结合之前，就知道他们带有哪些患病基因，就可避免带有这些患病基因的婴儿出生。 这就是婚前或产前的基因诊断。
《中华人民共和国母婴保健法》规定，医疗保健机构应当为公民提供婚前卫生指导、婚前卫生咨询和婚前医学检查，而婚前医学检查首先包括对严重遗传性疾病的检查。 而当女方已经怀孕时，医生应当对胎儿进行产前检查和产前诊断，如果诊断结果发现胎儿患有严重遗传病和严重缺陷，医生应当提出终止妊娠的医学意见。
现在我国各地妇幼保健院和医院都开展了这些方面的检查，如对原发性癫痫、进行性肌营养不良、地中海贫血、唐氏综合征等的基因检查和诊断。 这些措施避免了许多家庭受到养育目前还无法治愈的严重遗传病患儿的折磨。 基因检查和诊断的原理，是利用一种叫做“聚合酶链式反应”的分子生物学实验技术，这种技术我们后面会讲。
2.基因治疗 像外科医生开刀治疗外科病一样，很久以来，科学家和医学家们就在探讨这个问题：能不能把遗传病病人的“坏”基因都换成“好”基因呢？ 这些基因换掉了，遗传病的病根不就除掉了吗？
这当然是十分诱人的设想。 科学家们想把正常基因安装在质粒或病毒载体上，把这样的重组质粒或病毒引入遗传病病人体内，希望这些质粒或病毒能表达病人缺少的功能蛋白质，从而把病治好。 但是事情远没有那么简单。 首先这些质粒或病毒可能引起病人体内过分的免疫反应，破坏身体的正常功能，引起严重后果。 美国就有不止一个病人因此丧命。第二，这些质粒或病毒不一定会表达人们想叫它们表达的功能蛋白质。第三，即使表达了功能蛋白质，这些蛋白质也未必会被送到它们正常发挥功能的地方去。 诸如此类的问题还有许多。 因此，全世界的许多科学家和医学家为此艰苦地工作了许多年。 虽然不能说彻底失败，但是很遗憾，就目前的情况说，还不能说成功了。 现在绝大多数的基因治疗研究都还停留在实验室阶段；少数进入临床试验的基因药物，效果也不理想。
因此，从现在的实际情况看，要避免生出患遗传病的后代，可行的办法还是及早查清后代可能有的遗传病及其严重程度，是否在我们能接受的范围内。 如果将出生的后代可能患有严重的遗传病，明智的选择是及早终止妊娠，这样对夫妻、对家庭、对社会都是有利的。
［参考文献］(www.xing528.com)
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