基因、等位基因与遗传病：一个深入解读

在讲这些之前，让我们先把讲过的东西复习一下，也讲些新东西。

前面我们讲过，基因就是细胞核里的DNA。 DNA在细胞不分裂时，是一条长长的细丝，分布在细胞核里。 这条细丝周围有许多蛋白质分子包围着，在显微镜下看起来，就像是一团云雾一样的物质，用碱性的苏木精能染成深蓝紫色，叫染色质。 当细胞开始分裂时，染色质就活动起来，变成一条一条的东西，每一条都有一定的大小形状，叫染色体。

每一种生物的细胞核染色体的数目和形状都是固定的，而且很有趣，每种染色体都是成双成对的。 染色体的数目反映着这种生物含有的基因的多少，基因越多，染色体也越多，生物的身体结构就越复杂。第三章说过，果蝇的细胞核只有4对染色体，所以这种小动物身体结构比较简单。 我们人类的染色体比果蝇多得多，总共有23对染色体。这23对染色体中，有22对是男女都有的，叫常染色体；还有一对是男女不同的，叫性染色体。 性染色体有两个，形状不同，一个长点的叫X，一个短的叫Y。 男人有一个X染色体和一个Y染色体，女人有两个X染色体，没有Y染色体。 男人也好，女人也好，都只有一个X染色体是有活力的，女人的另一个X染色体则缩成一小团，显微镜下很清楚，叫做“巴氏小体”。 巴氏小体是女性的细胞特征，不管女的怎样“女扮男装”，这个巴氏小体是藏不住的。 哇，男人和女人的每一个细胞都不同！(www.xing528.com)

这些染色体，因为形状各异，很容易辨认出哪个是哪个。 一对染色体上的基因是互相对应的，因此一个生物体就有两套基因，一套来自父亲（或雄性），一套来自母亲（或雌性）。 各个基因在染色体上都座落在一定的位置，就像电影院里对号入座一样，这些位置叫“基因座”，又叫“基因位点”。 这些基因座已经由我们的先辈科学家确定好，就像在地球上安放的经纬坐标系。 一对染色体上对于每个基因座，都有（至少）两个基因，就像电影院里有两个同样的座位号，可供两个观众就座。 这两个基因叫做“等位基因”。

前面还讲过，基因即有遗传效应的DNA片断经常遭到外界的物理和化学因素的侵袭，一些碱基被破坏。 我们人类的细胞核有非凡的自我保护能力，当DNA被损伤时，细胞里的修复系统酶就自动开动起来，把被破坏的碱基切除掉，再把新的碱基补上去，这样维持DNA序列的不变。 但是，有些时候DNA被破坏得比较严重，修复系统虽然能恢复DNA双链，却没有完全补好原来的碱基，留下了部分和原来不同的碱基，也就是突变位点，使复制出来的蛋白分子带有缺陷。 如果这些蛋白质是负责细胞的重要功能的话，那么缺陷就会使这些功能受到损害，影响细胞的生存乃至人体的功能，让人生病。 而且，这些DNA突变还会随着生殖细胞的发育传到后代，使后代也生同样的病，这就是遗传病。