【摘要】：多聚谷氨酰胺病指的是由于相关基因中编码谷氨酰胺的CAG重复序列的过度扩增而引起的一类神经退行性疾病，包括亨廷顿病、脊髓延髓肌肉萎缩和诸多类型的脊髓小脑性共济失调等。研究者们发现，CAG重复序列所编码的poly-Q蛋白，具有神经毒性；其所导致的神经退化程度，与CAG重复序列的长度及表达水平呈正相关。
多聚谷氨酰胺病（poly-Q病，Q是谷氨酰胺的缩写）指的是由于相关基因中编码谷氨酰胺的CAG重复序列的过度扩增而引起的一类神经退行性疾病，包括亨廷顿病（Huntington disease,HD，因病人以舞蹈症状为突出的临床表现，故此病也称作“亨廷顿舞蹈病”）、脊髓延髓肌肉萎缩（spinal bulbar muscular atrophy,SBMA）和诸多类型的脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia,SCA）等。1998年，美国宾夕法尼亚大学博尼尼（N.Bonini）实验室和美国加州大学洛杉矶分校的齐普尔斯基（L.Zipursky）实验室先后运用果蝇复眼（主要包含感光神经元）表达人类马查多—约瑟夫病（Machado-Joseph Disease,MJD）致病基因SCA3和HD致病基因Huntingtin(Htt)的CAG重复序列，发现果蝇复眼出现明显的退行性病变。研究者们发现，CAG重复序列所编码的poly-Q蛋白，具有神经毒性；其所导致的神经退化程度，与CAG重复序列的长度及表达水平呈正相关。在这些模型基础上，科学家们发现了很多参与poly-Q疾病发生发展的重要调控机制，比如分子伴侣、蛋白酶体、自噬等在维持神经细胞正常功能中起重要作用，而且这些物质的异常，导致或加剧了poly-Q疾病的机理等。SCA3和Htt的转基因果蝇，是最早被利用来构建人类神经退行性疾病模型的尝试，开了此类研究之先河，并很快被推广和应用到其他人类退行性疾病的研究之中。(www.xing528.com)
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