被誉为遗传学之父的孟德尔其实并没有使用“基因”这个字眼。第一个使用“基因”一词的，是威廉·贝特森。贝特森通过许霍·马里·德弗里斯（于1900年重新发现了孟德尔遗传规律）的论文认识了孟德尔，他将孟德尔的论文翻译为英语，传播给世人，还发明了“基因”“遗传学”等词语。贝特森普及了基因这个概念，但基因究竟是什么物质还尚未明了。
让我们回到1842年，卡尔·威廉·冯·内格里第一次通过显微镜来观察细胞分裂，在细胞核中发现了“染色体”（chromosome）。然而，内格里却并没有意识到染色体的重要性，为染色体命名的其实是海因里希·沃尔德耶（1888年）。在内格里观察到染色体的40年之后，华尔瑟·弗莱明于1882年发现了染色体和细胞分裂之间的关系。弗莱明发现苯胺这种碱性物质会将细胞核内的物质染色（所以才叫染色体）。
1902年，沃尔特·萨顿通过草蜢的生殖细胞（精子和卵）发现了“减数分裂”现象。减数分裂是生殖细胞所特有的现象，指的是染色体数目减半的细胞分裂。如果把这一半染色体理解为遗传性状的“因子”，那么就能完美解释孟德尔的遗传模型了。
那么，基因和染色体之间究竟有着怎样的关系呢？
证明了这一点的是托马斯·摩尔根。摩尔根拥有以海洋生物为研究对象的胚胎学（研究受精卵形成及发育过程的机制的学科）学位。研究之初，他对达尔文的进化论很感兴趣。要研究进化，就必须持续追踪实验对象多达几百代。这样一来，就必须选择生物生命周期（从出生到下一代诞生为止的周期）短的生物作为研究对象。
摩尔根就任哥伦比亚大学教授时（1904年），恰巧是人们对重新发现孟德尔遗传规律十分关注，以及萨顿提出染色体学说的时候。基因在当时还是一个十分抽象的概念，人们也不清楚染色体的作用。摩尔根一开始还怀疑过染色体学说和孟德尔遗传规律，不过在参观德弗里斯对月见草的突变研究后开始产生兴趣，决定用动物来研究突变。
突变指的是生物继承自祖先的性状发生改变的现象。
几年之后，有一位学生将黑腹果蝇带到了摩尔根的研究室里。黑腹果蝇和常常在厨房里飞来飞去的苍蝇是近亲。果蝇喜欢聚集在酒水附近，但它们并不只喜欢喝酒，还喜欢醋。在自然环境中，它们以在成熟果实和树液中繁殖的酵母为食（据说摩尔根把香蕉放在床边来捕捉果蝇）。
果蝇的生物生命周期大约是10天，寿命大约有两个月，非常短。果蝇体长只有2—3厘米，即使大量饲养也不需要很大空间（一个牛奶瓶就能养几十只果蝇）。饵料准备起来也非常方便，喂养起来很容易。果蝇作为一种实验动物，是十分具有优势的。（虽然会有人生理性地反感它……）
因为这些优点，摩尔根决定用黑腹果蝇来进行遗传学研究（1907年前后）。黑腹果蝇作为新兴的遗传学的研究对象也非常有优势。
举个例子来说，每只雌果蝇一天能产下多达50个卵。孟德尔遗传规律说到底也只是概率层面的问题，如果能有大量可以分析的子代，验证起来会很容易。同时，果蝇的染色体只有8条（4对），如果基因的确和染色体有关，那么在分析时应该也会很轻松（人类有23对染色体）。
不仅如此，黑腹果蝇的唾液腺细胞中的染色体（唾腺染色体）也很特殊。它在复制时不会发生细胞分裂，同一染色体会有好几条重合在一起，越来越粗（这叫作“多线化”）。果蝇的唾腺染色体比正常的细胞核中的染色体要大许多，在显微镜下观察起来十分方便。凭借当年的显微镜的性能，是无法清晰观察普通细胞中的染色体的。
但在实验之初，摩尔根并没有发现显著的突变。无论是加温、注射酸或碱，还是给予不会致死的刺激，但出生的全都是红眼带条纹的普通黑腹果蝇（这叫作“野生型”）。但摩尔根等人并没有因此放弃，他们依旧不断观察着几万只、几十万只有着相同花纹的果蝇。
有一天，他们在日常喂养的牛奶瓶中，发现了一只眼生的黑腹果蝇。这只果蝇的眼睛是白色的。这时距离实验开始已经过去了3年，时间来到了1910年。
白眼黑腹果蝇（以下称“白眼果蝇”）如果是突变体，那么它的性状应该会遗传给交配后产下的后代。这只白眼果蝇是雄性，因此摩尔根让它和其他雌性交配。结果，产下的全部都是红眼果蝇。
接下来，摩尔根再次让这批红眼果蝇之间相互交配。在下一代诞生的果蝇中，有三分之一是白眼果蝇。看来白眼果蝇的性状可能是隐性遗传的。这看起来也很符合分离定律。
白眼果蝇果真是符合孟德尔遗传规律的可遗传突变体吗？奇妙的事情发生了。孙辈的白眼果蝇全部都是雄性。更加准确地说，是雌果蝇都是红眼，雄果蝇中有一半是白眼果蝇。这又要如何解释呢？
先从结论来说，白眼果蝇的基因是和载有决定性别的基因的染色体（性染色体）包装在一起的。这种与性染色体相关的遗传方式叫作“伴性遗传”。(www.xing528.com)
无论如何，摩尔根总算是找到了一个能够证明染色体学说的间接证据。找到窍门之后就能够立刻顺利推动工作。在这之后，摩尔根的研究室接连不断地发现了新的突变体。
在这些性状之中，有的符合分离定律，有的不符合。不符合分离定律的性状被分为了四类。同一套染色体上的不同基因连在一起进入配子的情况叫作“基因连锁”或简称“连锁”。
◆两组等位基因连锁
上面已经提到，黑腹果蝇有四对染色体。看来基因的确是随着染色体包装的。不过，摩尔根也记录下了很出乎意料的数据。有些性状，看起来既不完全分离，也不连锁。
如果两组等位基因（A或a和B或b）是完全分离的，那么拥有杂合子基因（AaBb，表达出的性状为AB）的个体在交配后，表达出的性状的比例（AB∶Ab∶aB∶ab）应该是9∶3∶3∶1。
反过来说，如果基因A和B、a和b是完全连锁的，那么性状AB比ab就应该是3∶1，而不会诞生性状Ab和aB。那么目前的现象又该如何说明呢？
又或者，让拥有杂合子基因（AaBb，表达出的性状为A和B）的个体和拥有隐性纯合子基因（aabb，表达出的性状为a和b）交配。如果它们之间完全分离，那么AB∶Ab∶aB∶ab的比例就应该是1∶1∶1∶1，如果完全连锁，就应该是1∶0∶0∶1。
然而，实际得到的却是不一样的数据。这就意味着，本应连锁的基因A和B，有一定概率转移到了其他染色体上。这种现象叫作“同源重组”。
那么，同源重组究竟是怎么发生的呢？
请大家把染色体想象成一条项链或者一串珠子，这样会比较好理解。包括我们人类在内的绝大部分生物，都各有一条从父母那里继承来的染色体，合计两条（同源染色体），这些染色体会各有一条进入生殖细胞。生殖细胞产生时，同源染色体有一定概率会发生洗牌。
◆同源染色体洗牌（互换）
每一个圆代表一个基因，每条染色体都是由复数基因排列构成的。基因是否会互换完全是随机的，互换的概率和AB之间的距离相关。
话虽如此，但洗牌并非真的像洗扑克牌一样进行的。两条染色体会拧成X字形连在一起。这叫作“互换”（也称“交换”）。染色体之间拧在一起的部位是随机的（更准确地说，应该是有一些位置是容易连接在一起的）。
不过，如果某两个基因在染色体上距离较远，那么同源重组的概率（重组值）就会越高，这点比较直观，应该很好理解。也就是说，某两个基因的重组值的大小，就相当于它们之间在染色体上的物理距离。这就意味着，只要求出不同基因之间的重组值，也就能知道它们之间的相对距离了。
摩尔根等人将实验结果和唾腺染色体的观察结果进行比较，他们发现，染色体的确会被色素染色，但并不是整体全都被染色，被染色的部分呈条形码似的条纹状。
有趣的是，野生型的条纹形态全都相同，而突变体中却有一部分的条纹与其他的不同。将不同突变体的条纹形状的差异（究竟是哪条染色体的何处不同）和各突变体之间的重组值进行比较发现，基因在染色体上的分布基本是一致的。这叫作“染色体图”（的确是基因的分布图）。
摩尔根等人的研究确定了基因在染色体上呈链状分布。摩尔根也因此获得了1933年的诺贝尔奖。
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