四种情况决定性别：了解基因与性别的奇趣

繁衍这个话题，如果认真思考就会发现其实是一个相当难的问题，也是生物的未解之谜之一。在微生物（单细胞生物）的世界里，一般是通过自身细胞分裂的无性繁殖来增殖。也就是一种克隆。

但细胞分裂在达到一定次数之后将无法继续分裂，此时就需要和其他细胞交换DNA。这被称作“接合”。并不是所有细胞都可以作为接合的对象，必须选择和自己不同种类的细胞。这就是对于微生物而言的性。

但如果用人类的观念来理解微生物的繁衍，一定会觉得奇怪。因为它们的“性别”有很多种。草履虫的性别甚至可以多达16种。生物的性别只有雌雄两种，这究竟又是谁决定的呢？

而对于包括人类在内的多细胞生物来说，性别就是雌雄两种。

为什么性别只有两种呢？这是由基因决定的。决定性别的基因都位于同一个染色体上，叫作“性染色体”。性染色体以外的染色体叫作“常染色体”。

性别的决定分为四种情况：一种是以雌性为标准的两种情况；另一种是以雄性为标准的两种情况。这里提到的标准，是指作为基础的基因组。人类是以带有X染色体的基因组为标准的，二倍体且为X染色体的纯合子（XX）的人类就是女性。

而人类的男性则是X染色体与Y染色体的杂合子（XY）。在人类之外，绝大多数的哺乳动物和包括果蝇在内的部分昆虫，都是这种情况。简而言之，以雌性的基因组为基础时，位于Y染色体上的基因能够将身体性别决定为男性。

以雌性的身体为基础，形成雄性身体的模式叫作雄性杂合子（XY型）。人类的Y染色体上有着能打开身体男性化开关的基因，叫作“Y染色体性别决定区基因”（SRY基因）。

◆决定性别的四种模式

SRY基因合成的蛋白质可以写作SRY，同时因为它在被发现前就已经得名，所以也被称作精巢决定因子（TDF）。诚如其名，在小鼠实验中，如果让TDF蛋白质在XX的受精卵中表达的话，小鼠就会产生精巢，变为雄性；从XY的受精卵中敲除SRY基因（让其无法发挥功能），小鼠就会变为雌性。

Y染色体可能是从X染色体演变而来的，尤其在哺乳动物身上，Y染色体更是呈小型化的趋势，一部分啮齿类（老鼠的近亲：奄美裔鼠、德之岛裔鼠、鼹形田鼠等）甚至失去了Y染色体。也就是说，只有X染色体这一条性染色体。这也是雄性杂合子的一种，叫作XO型。其他如草蜢、蜻蜓一类的生物也属于XO型。XO型同时也失去了SRY基因，应当有其他的基因取代了它，但目前还不清楚具体是什么。

与雄性杂合子（XY型、XO型）完全相反的模式就是雌性杂合子。雌性杂合子的性染色体分别为Z染色体和W染色体。Z染色体的纯合子是雄性，Z染色体和W染色体的杂合子（ZW型）或是只有一条Z染色体的情况（ZO型）都是雌性。

严格地说，Z染色体和X染色体没有区别，但为了避免混淆，所以使用Z和W来标记。通过ZW型来决定性别的生物有鸟类、爬虫类、两栖类、部分鱼类、鳞翅目（蝶、蛾等昆虫），ZO型则有蓑蛾和石蛾等。雌性杂合子（ZW型、ZO型）的性别决定机制目前不明，也尚未发现类似雄性杂合子的SRY基因一样的基因。

性染色体上除了性别决定基因之外，还有其他多种基因。这些基因的突变会随着性别一起表达。这被称作“伴性遗传”。在后文提及的摩尔根的实验中决定果蝇眼睛颜色的基因就属于伴性遗传。

大家可能经常在讨论人类的疾病时会提到伴性遗传。这也是因为突变的影响往往是劣势遗传。在这里再次重申，“遗传中的优势/劣势”的说法多少有些不恰当，并不意味着功能上有优劣之分，仅仅意味着基因更容易表达/不容易出来（“显性/隐性”的说法更加准确）。(www.xing528.com)

通常来说，我们从父母那里继承了两条一对的、具有相同功能基因的染色体。这也就意味着，基因也是两个一组的。这时，究竟会用到哪条染色体上的基因，是通过特别的调控功能来决定的，大多数情况下，具有对生存有利突变的基因会被选中并表达出来（与生存无关的则是随机表达）。

然而，性染色体上的基因如果产生了突变，情况则稍有不同。人类是XY型，女性则是XX的纯合子，如果是隐性遗传，那么只有在两条X染色体都拥有相同突变时才会表达出来。但男性（XY的杂合子）所拥有的X染色体上的突变，则会毫无疑问地表达出来。

因此，伴性遗传的疾病多发于男性。例如红绿色盲和血友病（缺少凝血因子或凝血因子活性低导致易出血）就属于伴性遗传且为隐性遗传的疾病。不过每4名血友病患者中就有1人是突变而来的，目前关于血友病的研究还在不断进行中（也存在女性病例）。

同时，也存在着伴性遗传且为显性遗传的疾病。例如蕾特氏症，就是一种女性特有的进行性神经系统疾病，会导致大脑技能发育迟缓。不存在男性蕾特氏症病例的原因，可能是因为致病基因的突变具有致死性（会导致胎儿在怀孕过程中死亡）^[1]。目前我们尚未发现能够从根源上治愈这些疾病的方法，但随着研究的深入，将来我们也许能够通过基因治疗来治愈这些疾病。

上文已经提到了，我们的染色体一般是两条为一对的，这叫作二倍体（disomy）。如果染色体数量多了或者少了，就叫作异倍体。异倍体又分为只有一条染色体（来自父母中的一方）的单倍体（monosomy）、有三条染色体的三倍体（trisomy）、有四条染色体的四倍体（tetrasomy）。“mono、di、tri、tetra、penta、hexa、hepta、octa、nona、deca”，是希腊语中的数词，意思是1到10。

常染色体的异倍体导致的疾病中，最有名的就是21号染色体的三倍体（唐氏综合征）。而性染色体的异倍体导致的疾病，症状通常比常染色体的要轻，有很多人终身都未曾注意到自己的疾病。接下来，我将为大家介绍其中比较知名的几个。

X染色体的单倍体可能会导致“特纳氏综合征”（XO型女性）。主要症状有先天性心脏病、第二性征不发育和不孕。顺带一提，并不存在YO型的男性。因为生物所必需的基因都集中在X染色体上，没有X染色体是致命的。

接下来，就是性染色体的三倍体，这又分为三种情况：

首先是克氏综合征（XXY）。患有克氏综合征的男性，比普通男性多一条X染色体，症状多为第二性征不发育、身体发育不良，还可能出现心脏病和运动能力低下等现象。身体特征虽为男性，但因伴有少精症，患者多是在不孕不育治疗时通过外部检查才得知自己患病（可以人工授精）。有数据显示，每600到1000名新生男婴中就有一人患有克氏综合征。不仅是三倍体（XXY）会患有克氏综合征，四倍体（XXXY）以上也是包括在内的。X染色体数目越多，症状越严重。而公的三花猫之所以少见，也是因为克氏综合征。

其他两种性染色体三倍体分别是超雄综合征（XYY）和三X染色体综合征（XXX）。这两种情况几乎不会有任何异常（也不会导致不孕）。从身体特征上来看，这两者的身高都会很高。

产生异倍体的原因是精子和卵产生时的突变。比起环境和生活习惯的影响，衰老带来的影响会更大（也就是所谓的高龄生产的风险）。形成精子和卵细胞的细胞总是在进行分裂。假设每次分裂的突变率是一致的，那么分裂次数越多，突变的细胞自然也就越多。

2015年7月，日本理化学研究所的北岛智也队长公布了一项研究结果，证明年龄增长正是形成异倍体的原因。虽然还需要一定的时间，不过随着该领域研究的深入，科学家们很可能能够研发出预防异倍体疾病的方法。

[1] 此处原文有误。实际上并非所有男性蕾特氏症患者都会死亡，有极少数可以存活，但会表现出典型的蕾特氏症的症状。