2015年3月，演员安吉丽娜·朱莉（安吉）宣布自己决定接受第二次手术。但她并没有得病，而是在得病之前就进行了手术。第一次手术是在2013年进行的。
她之所以要动手术，是有原因的。她在接受基因检测后发现，自己的BRCA1（乳腺癌1号基因）和BRCA2基因可能产生了突变。据统计，拥有这种突变的美国女性有87％的概率将来会患上乳腺癌。
而这一突变还有50％的概率会让人患上卵巢癌。因此，安吉在第一次手术中，切除了双乳中的乳腺。乳腺是分泌喂养婴儿母乳的器官。
一般来说，这类分泌器官中蛋白质合成（也就是基因表达）很旺盛，相比其他器官癌化的可能性更高。安吉在定期体检中发现自己有患卵巢癌的征兆（炎症），便与医生商议，最后接受了摘除卵巢和输卵管的第二次手术。
在摘除的卵巢中虽然发现了肿瘤，不过肿瘤是良性的，而且发现时还处于早期，对健康没有影响。不过，因为无法继续合成卵巢所分泌的激素，她今后必须坚持雌激素替代疗法。这种疗法和所谓的更年期综合征是相同的。
安吉之所以这样做，据她所说是受到了自己母亲、祖母和姨妈三位近亲都死于卵巢癌的影响。她身上的BRCA1和BRCA2基因的突变极大的可能是家族性（遗传疾病的原因）。不过，就像她自己所说的那样，并不是一旦基因突变就必须立即做手术。这不过是她的选择之一。
这里提到的概率高，简单说来就是容易患病。在生物学上这被称作“外显率”，指的是基因发生突变时，性状改变的比率。因为从基因到性状表达之间受到许多复杂因素的影响，基因突变有时并不一定会反应在性状的变化上。与疾病相关的基因如果外显率高，就意味着发病风险高。
这一数字是针对某一群体开展的长期跟踪调查得出的统计结果（被称为队列研究）。因此，大多数情况下国外的数据是不能直接套用在日本人身上的。虽然同为人类，但人种和民族的不同，会让基因的构成产生微妙的差别。
因此，日本人在进行相同的检测时，需要以针对日本人为对象的队列研究作为判断标准。我想大家对“队列研究”这个词还比较陌生。举例说明，新闻报道和电视节目中说：“每天喝4杯咖啡的人不易患某种疾病。”喜欢喝咖啡的人听说了会很高兴，不喜欢喝咖啡的人也许会很失落。
但大家在听说这种消息时，多留心一些比较好。
因为这种调查结果仅仅显示了两件事之间的存在关联，并不能保证二者之间存在因果关系。极端地说，这种现象也许并不是因为喝了咖啡才不患病，而仅仅是因为不患这种病的人，因为其他原因爱喝咖啡而已。
又或者是那种疾病是因为压力导致的，而每天有空喝上4杯咖啡的人，因为生活更加游刃有余才不会患病。如果是这样的话，压力大的人不去想办法减轻压力，而勉强自己每天喝4杯咖啡去工作，反而可能会对健康有害。
生理学的机制如果没有经过科学的验证，大家还是不要为此或喜或忧比较好。
言归正传。安吉接受的基因检测如今已经不再特别，最近也被称作OTC基因检测。OTC是“over the counter”（柜台发售）的缩写，一般指的是不需要处方就能够买到的药品，也就是在药店等地能够买到的市售药品。
简单来说，OTC基因检测并不是需要在医生指导下开展的检查，而是一种民间的服务。它的低门槛来自检测所需的（消费者所做的）步骤非常少。最主流的方法，仅仅需要在专用容器中存入一定量的唾液，并返还检测机构即可。容器中装有试剂，能够溶解唾液中的口腔黏膜细胞的碎片并保存DNA（这就是样本）。检测机构会用消费者送还的样本进行必要的检测。
OTC基因检测并不会像人类基因组计划将约31亿个碱基对的人类染色体全部检测一遍。
基本上，OTC基因检测只会关注特定的基因，并检测相关基因（或是其周边的核酸序列）的一部分是否发生了突变。近来的许多简易检测，尤其会关注单核苷酸多态性（SNPs）。在基因组中，单个核碱基的差异多达数百万个。SNPs就是这些差异中，某一集团中1％以上的人所共有的突变。
也就是说，检测结果显示的并不是个人的突变，而是一定人群所共有的突变。总结来说就是，在同一基因中，也会因为部分的突变而易患或不易患特定疾病。这些能够通过队列研究统计出结果。但就像上文提到的那样，统计结果能够显示的终究只是概率，患病的生理学机制目前还没有被人们揭开。
根据人种和民族的不同，同一突变的外显率（突变反映在性状上的概率）也会不同。希望研究者们在推进研究时，能够考虑到这些群体不同造成的患病差异。
也许会有读者想：“不过是1个核碱基突变了而已，会有这么大差别吗？”人类基因组中超过七成和维持生命没有直接的联系，这些领域的突变是不会有危害的。
但如果在关键的基因中发生突变，就会出问题。基因确定了蛋白质的合成方式，蛋白质决定了氨基酸的序列。氨基酸的序列是由3个一组的核碱基决定的。核碱基只要改变1个，密码子就会随之改变。密码子改变了，氨基酸的序列可能就会改变。
如果氨基酸的序列改变了，蛋白质的形状也会改变。蛋白质改变的话，就会对生命活动产生影响。如果只变化一点还没有关系，但也有一些变化会造成巨大的影响。
实际上，有时仅仅1个核碱基的不同，就会引发致命的疾病。这听起来有些危言耸听了，其实“仅仅1个突变”引发的疾病并不算多。单一疾病也是和许多个基因相关的。像孟德尔的实验那样，1个基因决定1个性状的简单例子，反而是例外。
有一个开展OTC基因检测的知名企业，叫作“23andMe”。它因为仅需99美元就能够开展基因检测而引发热议。创始人之一的安妮·沃西基在耶鲁大学学习生物学，毕业后进入美国国立卫生研究院（NIH）和加利福尼亚大学圣迭戈分校（UCSD）开展分子生物学的研究，后又在投资医疗创业公司的企业担任过顾问。(www.xing528.com)
2006年，她成立了23andMe，并在第二年与Google（谷歌）的联合创始人兼首席技术官谢尔盖·米哈伊洛维奇·布林结婚，她育有一儿一女，后在2015年春天离婚。
23andMe从Google等公司获得了巨额融资，沃西基与布林的冠名财团（Brin Wojcicki Foundation）也没有解散。目前看来，两人虽已离婚，但公司的运营并没有受影响。
但在2013年，美国食品药品监督管理局（FDA）责令其停止销售服务，23andMe在事实上已经进入了停业状态。23andMe可以继续向在被责令停止销售服务之前购买服务的客户提供服务，健康信息之外的服务也在继续提供，仍旧在继续接待客户。
而到了2015年2月，FDA对23andMe下发了针对布鲁姆综合征[1]这种疑难病症的许可。因果关系已经经过科学证明的病症检测，今后应该也能够获得许可。
包括23andMe在内的基因检测机构如同雨后春笋般出现，但实际上，出于对非医疗机构是否能够诊断遗传疾病的发病风险的担忧，美国对相关资质的发放标准愈加严格，有许多企业都关闭了自己的店面。在非医疗机构诊断发病风险，究竟有什么值得担忧的地方呢？
这些简易检测（尤其是SNPs）能够评价的，归根究底也只不过是概率。就算拥有某种SNPs的突变的人有八成会患病，但仍旧有两成的人不会患病。
不仅如此，没有该SNPs突变的人，并不意味着他们的患病风险就是零。与患病相关的基因本来在多数情况下就不止一个，我们现在对于究竟是哪个基因产生了何种影响还知之甚少。
因此，SNPs数据虽然能够作为医生诊断时的参考，但并不会作为绝对依据。监管机构认为不接受专业的诊断，仅凭一个概率性的数据就交由消费者自己做判断会对社会产生危害。这也是没有办法的事情。
有些刀子嘴的人会讽刺称，这类OTC基因检测和神签以及不靠谱的保健食品没什么两样。实际上，大多数日本企业也仅仅通过简单的检测查出肥胖和脱发的概率，把它们当作宣传保健食品的切入口。仅看网络上的那些宣传，消费者很多时候并不清楚检测的究竟是什么基因。
◆SNPs的例子:乙醛脱氢酶
◆SNPs检测法的例子：在使用PCR法时多花点工夫来检测
在使用PCR法检测时，只要在有SNPs的区域和互补的DNA片段上加入混有荧光色素的试剂，就能在存在SNPs时检测出荧光。DNA有3'端和5'端，复制酶只能按照从3'到5'的方向来合成DNA。
就我个人而言，如果清楚自己通过检测能够获得哪些信息，那么把这类服务当作乐子也没什么不可以。但消费者还需要下功夫学习一番。总之，目前看来这类民间提供的服务，并没有达到医疗层面，只不过是基于“好玩”开展的服务。如果今后想要正式加以普及，还需要摸索如何同医疗机构开展合作。
基因检测之所以变得触手可及，也和检测费用降低有关。这是因为通过聚合酶链式反应放大DNA变得比以前更加容易，而凭借被称为“DNA芯片技术[2]”的分析方法来确定目标基因是否存在也变得简单了。DNA芯片是一种应用了分子杂交（利用互补DNA配对的分析方法）技术开发出来的，能够检测出已知基因的方法。
今后，随着DNA测序器性能的提高和生物信息学的发展，31亿个碱基对全部被分析，目标基因将其周边的核酸序列全部被数据化之后，一定能够进行更加精密的诊断吧。
但在眼下，仅凭1个基因的突变就能够解释疾病原理的情况还极其罕见。一般而言，疾病都有着多个影响因素，彼此之间错综复杂，目前的研究还不足以对其全部加以说明。因此，基因检测的结果归根究底不过只是发病风险（概率）。同时，仅凭SNPs的突变来预测，根据疾病的不同，有时预测的准确度并不算高。
说白了，疾病不仅由遗传导致，也会受到环境的影响。遗传和环境影响占比的个体差异很大，目前还没有足够的数据能够帮助我们做出统一的判断。当然，随着今后研究的不断深入，预测的准确度应该也会提高。
基因检测结果中值得我们关注的，不仅有疾病的发病风险，还有疾病的确诊、个人对治疗药物的敏感程度（效果或副作用）以及产前诊断等许多方面。
而遗传信息作为一种高度的个人隐私，对它的管理在今后也会成为更加重要的社会问题。我们必须谨慎对待。
在把握好底线的基础上，这一领域的发展今后必将受到人们极大的关注。
[1] 学名为“小儿面部红斑侏儒综合征”，又称“侏儒面部毛细管扩张综合征”，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。
[2] 即“DNA微阵列”。是带有DNA微阵列涂层的特殊玻璃片，在数平方厘米的面积上安装数千或数万个核酸探针，经由一次测验，即可提供大量基因序列相关信息。
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