无症状患者平均2～4.2年诊断ANA抗体诊断指标及影像学检查

（一）临床表现

PBC通常进展缓慢，病程可达数十年，不同患者个体差异较大。PBC早期患者多数无明显症状。来自英国、北美和瑞典的系列研究发现，无症状患者从诊断到症状出现的平均时间为2～4.2年。PBC最常见的临床表现是乏力和皮肤瘙痒。随着疾病的进展可出现胆汁淤积相关的临床表现，最终可发展为肝硬化、肝衰竭。

乏力：乏力是PBC最常见的症状，可发生于PBC的任何阶段，表现为倦怠、工作能力下降、注意力不集中等。严重乏力可能与生存率降低有关。

瘙痒：瘙痒可见于20%～70%的PBC患者，通常先于黄疸数月或数年出现，表现为局部或全身瘙痒。

腹痛：约17%的患者可出现右上腹痛，可自行消失。

门静脉高压：PBC后期可进展为肝硬化、门静脉高压，出现失代偿期肝硬化的表现，如食管胃底静脉曲张破裂出血、腹水、肝性脑病等，严重者可出现肝功能衰竭。

胆汁淤积症的相关表现：如骨代谢异常导致骨质疏松、骨软化症，脂溶性维生素缺乏导致夜盲症、神经系统损害、高脂血症等。

其他自身免疫病的表现：PBC可合并多种自身免疫性疾病，最常见的是干燥综合征，还包括自身免疫性甲状腺疾病、类风湿性关节炎、CREST综合征、溶血性贫血和系统性硬化等。

（二）实验室检查(www.xing528.com)

1.生化检查　PBC主要表现为胆汁淤积，大多数PBC患者血清ALP升高，通常较正常值升高2～10倍，血清GGT亦可升高，ALT、AST正常或轻度升高，PBC疾病进展可出现胆红素升高。

2.自身抗体　血清AMA是PBC诊断最具价值的实验室指标，特别是AMA-M2亚型的阳性率高达90%～95%，AMA对PBC的诊断非常重要，但AMA水平与疾病严重程度无关。AMA阳性并非PBC所独有，也可见某些疾病如病毒性肝炎。

1/3以上的PBC患者血清ANA阳性，ANA阳性可见于多种自身免疫性疾病，如自身免疫性肝炎、系统性红斑狼疮等。ANA是一组自身抗体，其中抗gp210和抗SP100为PBC的特异性ANA，是AMA阴性的PBC的辅助诊断指标，并且可能与疾病预后有关。

抗-KLHL12（anti-kelch-like 12）、抗-HK1（anti-hexokinase-1）抗体是近年来在PBC患者中发现的两种新型的自身抗体。据报道，这两种抗体可以在10%～35%的AMA阴性PBC患者中被检测到。

3.血清免疫球蛋白M（IgM）　PBC患者可出现血清IgM升高，多为正常上限值的2～5倍，血清IgM升高对PBC具有辅助诊断意义。

（三）影像学诊断

腹部超声检查简便易行，用于鉴别肝外胆道梗阻造成的胆汁淤积。对于所有原因不明的胆汁淤积患者，推荐磁共振胰胆管成像（magnetic resonance cholangiopancreatography，MRCP）检查以除外原发性硬化性胆管炎及其他胆道疾病。瞬时弹性成像检查用于无创评估肝纤维化、肝硬化程度。