基因工程在医学中的应用|正常人体功能

作为分子生物学发展的重要组成部分，基因工程技术给生命科学带来了革命性变化，促进着生命科学各学科研究和应用的进步，对推动医学各领域的发展起着重要的作用。

1.对人类遗传信息的认识　人类基因组DNA含有3万～4万个基因，但至今人类对自己赖以生存繁衍的这个庞大的遗传信息库知之甚少，目前已经知道的人基因只占估计数的百分之几，已搞清楚其表达调控者寥寥无几，人类对自己生存的基础和实质只有很表面的肤浅认识，设想如果人类掌握了自身全部遗传信息的结构、功能、表达和调控，无疑将能够深刻认识人的生长、发育、生存、繁衍的整个生老病死历程，将能对疾病的诊断、治疗和预防提出极有效的措施，将能真正掌握自己生存和发展的命运。

2.基因诊断　基因诊断（gene diagnosis）是利用分子生物学技术，通过检测基因（内源或外源）的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而对人体状态和疾病作出诊断的一种方法。基因诊断与传统的诊断方法比较有几个重要的特点：①属于“病因诊断”，针对性和特异性强；②精确性和灵敏度高，微量标本即可进行诊断；③检测标本适应性强，检测范围广；④诊断感染性疾病早期、快速。目前，基因诊断检测的疾病主要有三大类：感染性疾病的病原诊断、各种肿瘤的生物学特性的判断、遗传病的基因异常分析，如结核病、人类免疫缺陷病毒（HIV）、乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV），感染性疾病的早期诊断；肿瘤相关病毒基因的检测、疗效监测和预后判断；遗传性疾病如苯丙酮尿症、珠蛋白合成障碍性贫血、假肥大型肌营养不良、甲型血友病、乙型血友病、成年型多囊肾、慢性进行性舞蹈病等的基因诊断。

3.基因治疗　基因治疗是采用分子生物学的方法和原理，将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的方法。基因治疗与常规治疗方法不同：一般意义上疾病的治疗针对的是因基因异常而导致的各种症状，而基因治疗针对的是疾病的根源——异常的基因本身。基因治疗有两种形式：一是体细胞基因治疗，正在广泛使用；二是生殖细胞基因治疗，因能引起遗传改变而受到限制。实施基因治疗首先应具备以下条件：了解疾病发生的分子机制，诊断分子生物学技术的正确应用与基因诊断临床应用，在此基础上分离、克隆正常基因或有治疗作用的核酸片段。选择高效的载体系统与目的基因重组。选择适当的受体细胞，接受正常基因并回输到患者体内适度表达，发挥特定的治疗作用。虽然基因治疗已部分应用于临床并获得成功，但尚属研究阶段，导入基因的稳定性，表达时效等问题尚待解决。(www.xing528.com)

4.基因工程药物与疫苗　利用基因工程技术生产有应用价值的药物是当今医药发展一个重要的方向：一是利用基因工程技术改造传统的制药工业，例如用DNA重组技术改造制药所需要的菌种或创建的菌种，提高抗生素、维生素、氨基酸产量等；二是用克隆的基因表达生产有用的肽类和蛋白质药物或疫苗。

5.转基因动物和植物　详见本章第三节内容。

6.蛋白质工程　蛋白质工程是在基因工程基础上综合蛋白质化学、蛋白质晶体学、计算机学辅助设计等知识和技术发展起来的研究新领域，开创了按人类意愿设计和研制人类需要的蛋白质的新时期。利用基因工程可以克隆获得天然的或任意设计的核酸序列，可以大量获得过去难以得到的生物体内极微量的活性蛋白质、可以设计获得任意定点突变的基因和蛋白质，这就为研究蛋白质与核酸的结构与功能、揭露生命的本质提供了很有力的手段。