唐氏综合症儿童也较容易有痉挛症,也就是俗称的抽筋现象。大约有8%左右的唐氏综合症儿童会有痉挛症,其中将近半数在一岁之前发生。一旦发现有此情形,则应当尽快让孩子接受诊断及治疗,三四岁以下唐氏综合症儿童偶有夏季热或体温不稳也是与他们的中枢神经系统异常有关。先天性心脏病是唐氏症患者相当常见的器官畸形,也是导致孩子经常生病、体重不增,甚至死亡的主要原因之一。
台湾的研究报告显示,大约有一半(40%—46%)的唐氏综合症儿童患有先天性心脏病,因此所有的宝宝在出生后,如经诊断确定为唐氏症,不管有没有听到心杂音,均应接受心脏超音波检查,当检查证实有先天性心脏病,便必须尽快寻求儿童心脏专科医师地进一步诊断(胸部X光摄影、心电图、心导管等)与治疗,以避免心脏衰竭或产生肺动脉高血压,影响孩子的生长,也减少因先天性心脏病而并发下呼吸道感染的几率。
唐氏综合症儿童合并的先天性心脏病较常见的有:心室中隔缺损、心内膜垫缺损、开放性动脉导管、心房中隔缺损、法洛氏四合症,以及心室中隔缺损合并开放性动脉导管等(见表2);除了部分直径小于0.5公分而且无严重自左向右分流、缺损位置有自愈可能例子之外,只需每隔三到六月定期追踪检查,大多数的先天性心脏病儿都需接受口服强心剂、利尿剂或开心手术的治疗,并按医嘱定期接受必要的检查,或做药物的调整。随着医学的进步,罹患先天性心脏病的唐氏综合症儿童,如果能适时地给予适当的内科或外科治疗,则其生长情形及生活质量会有很明显的提高,存活率更有显著的改善。
重大的开心手术治疗大都在五岁之前即已执行完毕,因此六岁到十二岁的唐氏综合症儿童若合并有先天性心脏病,大多数情况都已相当稳定,有的心脏缺损甚至已自行愈合,所以只要依照医嘱定期追踪或服药便可。(www.xing528.com)
有一小部分的唐氏综合症儿童会有心脏传导障碍,也就是一般人所知的心律不齐,则必须接受心电图检查,如有需要则应进一步做特殊的传导检测,并视病情的轻重,由儿科心脏专科医师来决定治疗方案,家长应与医师密切配合,让孩子得到最好的照顾。
表2 唐氏综合症伴发先天性心脏病
资料来源:吕鸿基:唐氏症症候群之先天性心脏病,1984年4月8日,小儿科医学会专题演讲。
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