遗传病问题及有效防治措施

人类遗传性疾病（简称遗传病）是指以遗传因素作为唯一或主要病因的一大类疾病，其中遗传因素又以细胞水平的染色体畸变和分子水平的基因突变为主。遗传病的群体患病率大多在1/10000～1/1000之间。然而，因病种众多（一般估计为6000～8000种），故这类疾病在群体中的患病人数并不低。根据遗传病病因的不同，通常将其分为以下5种类型。①染色体病（chromosomal disease）：指由染色体数目畸变或结构异常所引起的一类疾病。其中染色体数目畸变往往是因染色体不分离所致，临床上可见整倍体畸变、非整倍体畸变和嵌合体等表现形式；结构畸变则通常因染色体断裂及错误重接所致，临床上可见的表现形式有缺失、倒位、重复、易位、环形染色体、等臂染色体等。目前已报道的染色体病超过300种，分布在22条常染色体和2条性染色体上，其中群体发病率约在千分之一的有21-三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征和先天性卵巢发育不全综合征；②单基因遗传病（single gene disorder）：指由单个基因突变所引起的一类疾病。常见的基因突变包括碱基置换、密码子缺失或插入、移码突变、融合基因、拼接区突变、动态突变（主要指三联核苷酸重复）以及大片段缺失或插入等。基因突变产生的分子生物学效应包括功能缺失、功能增强、形成新特征以及显性负效应等。常见的单基因病有分子病，如镰形红细胞贫血症和地中海贫血等；还有生化代谢异常，如因氨基酸代谢异常所致的苯因酮尿症，因糖代谢异常所致的半乳糖血症，因脂肪代谢异常所致的黑矇性白痴等。已知的这类疾病有六千余种，群体患病率约为万分之一，属于少见或罕见性疾病。但目前仅有三百余种疾病属于可治性遗传病，其余疾病的防治难度较大。③多基因遗传病（polygenic disorder）：指由多个易感基因突变加上多种环境因素影响所致的一类疾病，也称为多因子疾病或复合性疾病（multifactorial disease，complex disease）。多基因遗传病的性状变异呈现连续的数量级差的改变，不符合孟德尔遗传所具有的质量性状的变异。多基因遗传病所涉及的主要为一些常见病和先天畸形，前者包括精神分裂症、哮喘、原发性高血压、糖尿病、冠心病、风湿性关节炎和癫痫病等，群体总体患病率为600‰；后者包括唇裂、脊柱裂、无脑儿、先天性心脏病等，群体患病率为46.4%。④线粒体基因病（mitochondrial gene disorders）：指由线粒体基因突变所致的疾病，该病往往与线粒体一起传递，故呈母系遗传或细胞质遗传，如Leber遗传性视神经病。⑤体细胞遗传病（somatic celi genetic disorders）：包括癌症及部分先天畸形。已知癌症发生需要多个原癌基因被激活、多个肿瘤抵制基因被失活，而激活或失活的过程主要发生在体细胞水平的遗传物质上。

我国是出生缺陷高发国家，据估计每年有90万～100万缺陷患儿出生，约占出生总人口的5.6%，已严重影响我国出生人口素质和儿童健康水平。虽然我国出生缺陷监测系统已有20年的历史，然而其覆盖的病种尚不足1%，相当比例的重大出生缺陷与遗传病在中国人群中流行现状和变化趋势等基础数据仍未掌握，缺乏流行病学基础数据。我国出生缺陷虽然有常规监测，但由于经费限制、系统及标准不健全等原因，往往局限于体表畸形监测，对内脏畸形、遗传病等缺乏深入跟踪和统计。因此，出生缺陷与遗传病的检测及有效防治措施的实施任重而道远。

遗传咨询的社会工作者正是要解决以上这些问题，这是一个仅有数十年的新的领域。遗传咨询（genetic counseling）致力于帮助人们解决和遗传障碍有关的问题。遗传咨询其目的是通过咨询来限制遗传病患儿的出生，以达到降低遗传病的频率，提高人口素质。遗传咨询的项目，一般包括咨询某遗传病的发病原因，遗传方式，诊断和预后。遗传咨询的任务是预测后代，确定患者同胞、子女再患同样疾病的危险率，并提出建议和指导，供患者或家属参考。(www.xing528.com)

建议进行遗传咨询的对象一般包括以下10类：①患有遗传病及有遗传病家族史的夫妇及孕妇；②患过先天性畸形和不明原因死胎的妇女和孕妇；③有X连锁遗传病的患者及其血缘亲属；④有原因不明的习惯性流产史的夫妇；⑤怀疑有两性畸形的患者；⑥近亲婚配者；⑦35岁以上高龄孕妇或有致畸因素接触史者；⑧曾患过母子血型不合引起新生儿核黄疸致死的妇女；⑨先天性智能低下患者，有染色体异常的患者及其血缘亲属曾患过21-三体综合征等的夫妇；⑩原发闭经和原因不明的继发闭经者。

遗传咨询的步骤首先是通过病史、体格检查及实验室检查，以明确疾病是否属于遗传性疾病；如果是，则要进一步确定该疾病是属于基因病、染色体病，还是先天性畸形病症。其次要进行系谱调查，即调查男女双方直系亲属至少两代以上，所有的兄、弟、姐、妹，以及伯、叔、舅、姑、姨，表（堂）兄、弟、姐、妹，特别要注意曾发生该病和生育患有该病的后代成员，记录他们的健康情况；已结婚的要了解每一胎（包括流产、死胎及已死亡者）的情况，然后进行系谱分析。最后，根据每种遗传性疾病的特点推算出发病的危险率，并根据疾病的预防及诊断要点，采取预防性措施（如ABO溶血或溶血病）或做出早期诊断，及早治疗。