是什么决定了头发的颜色？为什么人有高矮？为什么新生儿出生后各个迥异？要想回答这些问题，就需要了解遗传学的有关内容。遗传是生物界的普遍现象，我国汉代学者王充对这种生物现象有过恰当的概括，即“物生自类本种”（《论衡·奇怪》）。意思就是说：一个物体的个体产生同一物种的后代，每一物种的个体都继承前代的各种基本特征。概括地说，所谓遗传，就是父母（亲代）通过生育过程把遗传物质（基因）传递给子女（子代），使后代表现出同亲代相似的性状，比如体态、相貌、气质、音容等。
对于人类而言，由于遗传，“子性类父”，儿女很像父母。但我们未曾见过谁的孩子和父母长得完全一样，兄弟、姐妹之间也没有长得完全一样的，即使是一对孪生兄妹，外人看上去分不出他们的不同，但亲近的人却能分辨出他们的细微差别。所以遗传保证了物种的延续，而这种延续又不是简单的复制，这种生物个体之间的不同样性或人类子代与亲代、子代与子代之间的个体差异称之为变异。遗传不能一下发生很大的变化，变异也并不能都传代。人类的许多变异属于正常的生理范围，如高矮、胖瘦、血型等。有些变异可能引起不同的病理过程而表现为遗传性疾病，而且遗传性疾病并不一定是刚出生就表现出来的，如精神病，要到一定年龄才表现出来，遗传性舞蹈病要到30～40岁才出现症状。有严重遗传性疾病的胚胎或胎儿往往发育不正常，容易夭折，即使活到出生，也会有先天异常的表现。
正常人体的细胞有23对（46个）染色体，其中22对是常染色体；另一对是性染色体，女性为XX，男性为XY。在每一对染色体上有许多基因，基因在染色体上占有的特定位置叫基因位点（genetic locus）。基因由去氧核糖核酸（DNA）组成，当DNA的结构有变异时，在临床上可能出现遗传性疾病。
在不少流产、早产、死胎的胎儿中，有相当一部分是患有严重的遗传疾病，不能在胎内继续存活。在生后存活的遗传性疾病中，一部分有明显的症状，例如某一系统、器官的残缺、畸形、智能迟缓等，成年后个人生活不能自理或丧失劳动力而需别人照顾，给家庭、社会带来很大的负担。但也有一部分遗传性疾病，外表上虽然正常，但却在传种接代、子孙繁衍的过程中起到很大的不良作用，隐患无穷，严重地影响人类的素质。(www.xing528.com)
遗传性疾病可分为三类：①染色体疾病，主要是染色体的数目或结构的异常。它又分常染色体疾病，如21-三体综合征；性染色体病，如先天性卵巢发育不全，即女性的性染色体应该为XX，而本病是XO，缺少一个X染色体。②单基因疾病，其中又分为常染色体隐性遗传性疾病，常染色体显性遗传性疾病，性X连锁遗传性疾病。③多基因疾病，当由两对或两对以上的致病基因起作用而致病时称多基因遗传病。虽然每对致病基因起的作用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受到遗传因素及环境因素的影响，唇裂、腭裂、先天性心脏病、癫痫等均属多基因遗传病。
图4-6 生殖细胞的分裂，受精及染色体的配对
注：ovum卵子 sperm精子 chromosome pairs染色体配对
conception of a female：胎儿性别为女
conception of amale：胎儿性别为男
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