基因咨询（genetic counseling）是近几十年才发展起来的一个新领域，主要是对染色体异常和基因异常进行预测，也是一种给准父母提供关于基因疾病的信息，并帮助他们估算将这些疾病遗传给孩子的可能性的服务。对于有家族遗传疾病史、遗传疾病基因携带者或已经有一个异常孩子的父母来说，基因咨询是非常必要的。咨询师会全面地了解他们的家族病史，评估这对夫妻所生孩子罹患遗传疾病的概率。同时基因咨询还要进行全面的体检，检验血液、尿液、皮肤样本，从而确定这对夫妻是否是遗传疾病基因的携带者。基因咨询师可以根据这些数据为案主夫妻计算出他们未来的孩子可能患遗传疾病的可能性。案主夫妻根据咨询师反馈的信息决定是否要冒险怀上一个可能有遗传疾病的孩子。
除了基因咨询，还有其他方法来检验未出生孩子的健康情况。比如，在怀孕11～13周可进行血液检查和超声成像（ultrasound sonography）。这种技术类似声呐，使用超声波扫描子宫而形成图像，可以帮助医生进行身体缺陷、胎儿性别的检查。
在怀孕的8～11周时可以进行绒毛膜绒毛取样（chorionic villus sampling，CVS），有两种方法可以进行这项检查：一种是有创检查，将一根细针从腹部刺入包围胎儿的绒毛膜，抽取胎儿细胞进行检测；另一种是将一个导管经过母亲的阴道和子宫颈插入子宫来提取绒毛膜。由于这种检测造成流产的可能性较大（1/100～1/50）所以只有在极特殊的情况下才会推荐给父母。
另外一种技术是羊膜穿刺术（amniocentesis），即从怀孕的妇女子宫里抽取羊水，利用羊水中胎儿的细胞检测染色体异常和其他遗传缺陷的方法。这种方法一般在怀孕15～20周孕妇羊水足够的情况下才可以使用。检测需要2周才能得到结果，但准确率接近100%。(www.xing528.com)
当得到所有数据后，基因咨询师会为案主夫妻列出所有的可能性和相应的干预方案，从不做干预到终止妊娠，但最终还是要这对夫妻自己决定采取何种方案。
图3-9 绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术
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