豌豆实验揭示的遗传规律及其对人类行为影响

显性—隐性模式（dominant-recessive pattern）是19世纪修道士孟德尔（Gregor Mendel）首先发现的。他虽然不知道基因为何物，但他对豌豆的杂交和观察大大促进了我们对单基因遗传（single gene-pair inheritance）的了解。他发现了一种可预测的模式：有两种特征会在杂交子代中出现，例如光滑的种子或皱褶的种子，绿色豆荚或黄色豆荚。

起初，孟德尔对只长黄色种子的豌豆和只长绿色种子的豌豆进行杂交。结果并非是长出一颗既有黄色种子又有绿色种子的豌豆，而是全部植物都长出黄色种子。孟德尔将新一代黄色种子再次进行杂交，最终长出的豌豆颜色呈稳定比率3∶1，即3/4的黄色种子和1/4的绿色种子。于是孟德尔认为，两个互相竞争的特征同时出现时只有一个能够得到表达，得到表达的特征被称为显性特征（dominant trait），另一种虽然存在却未被表达的特征被称为隐性特征（recessive trait）。

孟德尔的实验表明，种子呈现黄色或绿色的特征是相互竞争的，黄色是显性特征而绿色是隐性特征。需要强调的是，虽然有些遗传信息未被表达，但它们依然存在于子代体内。个体所拥有的遗传信息被称为基因型（genotype），它们有些被表达而有些未被表达，那些我们可以观察到的被表达的特征被称为表型（phenotype）。

上述法则在人类中也适用，人类个体的许多特征也是受一对基因的影响，一条来自父亲，另一条来自母亲，这对基因我们称之为等位基因（allele）。当一个孩子从父母处各遗传来一个显性基因，这对显性基因就会决定他们的表型。反之，如果孩子从父母处各遗传了一个隐性基因，则表型会具有隐性特征。例如，科学家发现视力正常是显性基因，而近视则是隐性基因。我们将视力正常标记为N，近视标记为n，视力有三种基因型：第一种，两个视力正常等位基因（NN）；第二种，两个近视等位基因（nn）；第三种，视力正常基因和近视基因各一个（Nn）。这三种基因型中，拥有两个相同等位基因的情况（NN、nn）被称为纯合（homozygous），拥有不同等位基因（Nn）被称为杂合（heterozygous）。通过表3-1我们可以发现，不同视力的父母能生出视力正常与近视子女的概率，具体如下：

一位基因型是NN的父亲和一位基因型是nn的母亲所生的子女都拥有一个视力正常等位基因（N）和一个近视等位基因（n），他们的表型为视力正常。这是因为显性基因支配隐性基因。

一对视力正常的父母能否生出近视的子女呢？答案是肯定的。当一对父母的基因型都是Nn的杂合子时，他们子女有可能的基因型是NN、Nn、nN、nn，这就意味着他们有25%的概率生下一个近视的孩子。

一对基因型是纯合子（NN、nn）的父母只能生出基因型和他们一样的纯合子子女，亦或者生出视力正常的杂合子子女。

血型也是按照显性—隐性模式进行组合的。A型血和B型血是显性基因而O型血是隐性基因。当个体表型为A型或B型时，他们的基因型可能是纯合子也可能是杂合子，当他们生下一个O型血的孩子时，可以确定这对父母都是O型基因的携带者。

表3-1　不同视力父母所育子女视力基因型

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孟德尔（Gregor Mendel，1822—1884）1822年7月20日出生于奥地利西里西亚，是遗传学的奠基人，被誉为“现代遗传学之父”。他通过豌豆实验，发现了遗传规律、分离规律及自由组合规律。

基因并不总是按照孟德尔的显性—隐性模式进行表达，基因的某些表达方式我们称之为共显性（codominance），是指能量相当的两个杂合子等位基因产生出的表型里，两个基因都被完全平等地表现出来的情形。例如血型中的A型和B型就具有同等表现力，任何一个都无法支配另外一个，因此就产生了一种折中的表型——AB型。具有AB血型的个体血液内同时具有A型抗原和B型抗原，这就是共显性最典型的例子。

另外一种共显性的情况是在两个杂合的等位基因中，显性基因并不能完全支配隐性基因的表达。例如，大约9%的非裔美国人是隐性的镰状红细胞等位基因的携带者，他们被称为Ss基因型，他们携带了一个表型为圆形血红细胞的显性基因（S）和一个表型为新月形或镰刀形血细胞隐性基因（s）。这些携带者的体内不但存在圆形血红细胞还存在镰状血红细胞，也就是说显性基因表现出了不完全显性，虽然他们不会因此罹患疾病，但依然会在某些情况下出现血液循环系统疾病的症状。

遗传了两个隐性基因（s）的个体则会罹患镰状红细胞性贫血（sickle cell anemia），他们的血液中的血红细胞会大量呈现为镰刀形，它们经常会聚集在一起从而引起供氧不足。许多得了这种疾病的人在童年就死于心脏病、肾脏衰竭或呼吸疾病（美国医药学会，1999）。

图3-8　正常血红细胞和镰状细胞

伴性遗传（sex-linked characteristic）是个体受到了来自性染色体上隐性基因的影响而表现出的一些性状。这些隐性基因绝大多数都存在于X染色体上，所以一般来说男性更容易遗传上这些隐性特质。这是因为男性的Y染色体比X染色体短小，所含有的基因也更少一些。

举例来说，红绿色盲是一种伴性遗传特征，母亲是色盲基因的携带者，虽然她能够区分红色和绿色，但她的儿子则有50%的概率是红绿色盲。如果她的儿子遗传了具有红绿色盲隐性基因的X染色体而源自父亲的Y染色体上并没有相应的显性等位基因来控制隐性基因的效果，那么这个男孩的表型就是红绿色盲。女性因为拥有两条X染色体，一般不会成为红绿色盲，除非她的父亲是红绿色盲同时母亲是此类隐性基因的携带者。

除了色盲外，还有一百多种伴性遗传特征，其中多数会使人缺少某种能力（Plomin，2001）。例如，造成血液凝结障碍的血友病（hemophilia）也是伴性遗传的。

我们以上讨论的都是单对等位基因对人类表型的影响，但很多人类特征是受多基因影响的，这种情况我们称之为多基因性状（polygenic trait），即由多种基因而非单对基因影响的特征。多基因性状会影响我们的身高、体重、气质、智力、癌症和精神疾病的易感性（Plomin et al.，2001）。

从这一视角看，影响人类特质的基因并非只有一对等位基因，随着产生影响的基因数量的增加，可能产生的基因型和表型数量也不断增多。这样的结果是某种特质（如智力）在人群呈正态分布，即大多数人处于中等水平，处于极端值的人较少。这体现了人类基因表型的复杂性，到目前为止我们依然不清楚有多少对基因会对这些特质（如智力）产生影响，而且从更宏观的角度来说，人类特质的表型是多种基因和环境因素交互作用的结果。关于遗传和环境的交互作用我们会在后面进行讨论。