在受精卵和人类的每个细胞核内都包含有46条杆状染色体（chromosome），它们每2个组成1对共23对。1对染色体内的两条染色单体完全相同，一条来自母亲的卵子，另一条来自父亲的精子。人类细胞核内的染色体都是成对的，只有生殖细胞（精子、卵子）除外，生殖细胞内只含有23条染色体，是普通染色体数量的一半。
每一条染色体内都蕴含了大量的遗传信息，我们称之为基因（gene），它是最基本的遗传单位，作用在于构成简单蛋白质（Brown，1999）。DNA（脱氧核糖核酸，deoxyribonucleic acid）分子呈现双螺旋结构，好似一个螺旋的梯子。DNA以特定顺序排列组成基因，或者说基因是DNA构成的微小片段。每个基因都具有独特的功能，基因控制着蛋白质的合成，而蛋白质是人体组织、荷尔蒙、神经介质的基本构成元素，例如基因控制着那些细胞分化为骨骼、肌肉、神经细胞。基因同时还控制着身体功能，例如心跳速度、肌肉强度等。DNA的独特能力是进行自我复制，类似拉开拉锁一样，DNA从中间断裂开分为两半，每一半结构都会复制自己失去的另一半，从而完成自我复制。
许多科学家都在研究基因的功能定位，人类基因工程（human genome project）极大地推动了我们对基因的认识。最初科学家认为人类有100000个基因，而人类基因工程研究发现人类大约有30000个基因（U.S.Department of Energy，2001）。最近的研究把这一数量减少到20000～25000个左右（International Human Genome Sequencing Consortium，2004）。另一项颠覆传统认识的研究发现，人类拥有的基因数远远多于所拥有的蛋白质数量，也就是说基因与蛋白质表达之间并非一一对应关系（Commoner，2002；Moore，2001）。在此之前，科学家们一直认为每个基因都对应一种蛋白质表达。这也就说明基因并非自动化的被唯一的蛋白质所表达。
基因的表达除受自身所携带的遗传信息控制，还会受到外部环境变化和细胞内变化的影响。例如，荷尔蒙能够控制细胞中基因的“开”和“关”，荷尔蒙的分泌则受到灯光、营养、行为等方面的影响。总而言之，基因表达受到多方面因素的影响，人类基因组中的基因并非相互独立，而是包含了许多合作性的基因群。(www.xing528.com)
图3-1 染色体和脱氧核糖核酸
注：mitotic有丝分裂mitotic chromosome有丝分裂染色体
nucleosome核小体histonemodification组蛋白修饰
mitotically retained TF foci有丝分裂保留TF灶
micro-RNA小分子RNA（非编码单链RNA分子）
methylated-DNA DNA甲基化
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