DNA序列中含有限制性内切酶AluⅠ识别的序列AGCT，称为Alu重复序列，常位于基因的侧翼序列或其他重复序列。Alu家族是灵长类基因组特有的含量丰富的短散在重复，是人类最活跃的遗传元件之一。从灵长类动物进化的早期开始，Alu通过逆转录转座机制在基因组内快速扩增，属于非自主的逆转录转座子，在人类基因组内的复制数可达140万个，占基因组总序列的10%以上。Alu元件插入到基因中，可以调控基因的状态，改变蛋白质生成的速率，而且可以稳定遗传给子代。
典型的人类基因组Alu序列长282 bp，由两个同源但有差别的亚基构成。在所有已知的基因内含子中，几乎都发现了Alu序列。基于Alu元件的普遍性、多样性和特异性，在法医学领域，根据Alu元件的特点设计了众多的技术方案，用于DNA的定量、种属鉴定、种族鉴定、性别鉴定、亲子鉴定、全基因组扩增等。
在某一个特定的位点，Alu的插入是唯一的。一旦插入，Alu元件就成为稳定的遗传标记，不易缺失或重组。Alu插入元件可用PCR、琼脂糖凝胶电泳和溴化乙啶（EB）染色进行分型。(www.xing528.com)
图7-5 PCR检测Alu元件插入的示意图
Alu序列有将近300 bp，可在人类基因组中存在或缺失。当Alu重复的侧翼序列与引物结合时，Alu元件插入则扩增产物为400 bp，Alu缺失则产物为100 bp。如果个体是插入的纯合子，则扩增一个400 bp的DNA片段，插入的杂合子则可扩增出400 bp和100 bp的片段（见图7-5）。如果是Alu缺失的纯合子则只有100 bp的DNA片段。常用的Alu插入多态性包括APO、PV92、TPA25、FXⅢB、D1、ACE、A25和B65。许多Alu重复序列是人类独有的，可能会提供被测样本地理或种族起源方面的信息。
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