Y-STR在刑侦中的低高突变率应用

突变率的观察值是通过家系调查获得的。例如，研究人员调查了350个家系父-母-子真三联的D7S21位点，发现2个新突变个体，则D7S21位点的观察突变率为0.29%。Kayser等研究发现，Y-STR位点每代的平均突变率为0.28%，而多数Y-STR的突变率＜0.1%，因而突变率＞1.0%的Y-STR位点称为快速突变位点。

不同的Y-STR突变率不同。一般认为，Y-STR突变率变化和重复单位的大小及序列、等位基因的长短、重复单位间的同源性及侧翼序列有关。其中，核心序列越大，突变率越小，例如，DYS390的突变率高，DYS392的突变率低。STR间没有理化属性的差异，但突变率不同，推测是某些蛋白质在这一过程起了作用。

常用的STR遗传标记突变率在0.01%～0.64%，例如DYS426的突变率为0.009%。如果是突变非常活跃的位点，不能只靠一个位点就排除亲缘关系，至少需要2个才有统计学的意义，满足实际应用的需要。

低突变率的Y-STR在家系识别中可用于判断远源亲缘关系，高突变的Y-STR用于判断近亲关系和个体识别。Y-STR位点突变率相对较高，将其作为遗传标记研究人类进化和人群迁移有一定的局限性。所以，远源亲缘关系的研究一般使用低突变率的STR，或使用突变率更低甚至不突变的SNPs。常用的高突变位点有DYF403S1b、DYS449、DYS518、DYS526a、DYS526b、DYS547、DYS570、DYS576、DYS612、DYS626、DYS627、DYF387S1、DYF399S1、DYF403S1、DYF404S1等。(www.xing528.com)

王新杰等调查了1 020对父子共2 040份男性血样本的63个Y-STR基因座，除10个基因座未检出突变外，其余53个基因座共检出244次等位基因突变，63个基因座的平均突变率为0.38%。其中DYS713突变率最高，为1.86%［95%（CI）1.13%～2.58%］；其次是DYS576，为1.57%［95%（CI）0.9%～92.53%］；DYS438等10个基因座突变率最低，为0.098%［95%（CI）0%～0.55%］。

马立宇等检测了白族110例无关个体13个RM Y-STR位点遗传多态性分布。在DYS570、DYS576、DYS518、DYS526、DYS626、DYS627、DYS449、DYS547、DYS612、DYF387S1、DYF399S1、DYF403S1和DYF404S1等13个RM Y-SIR基因座中，基因多态性（GD）值分布在0.726 2（DYS526a）～0.871 1（DYF403S1a）之间，由13个RM Y-STR基因座组成的单倍型系统中单倍型有110种，单倍型多样性为1。

刘亚举等分析了27个Y-STR基因座的突变率和95%CI，结果在河南汉族1 000对父子样本中，共发现27 000次Y-STR等位基因的遗传传递。在DYS456、DYS576、DYS570、DYS481、DYF387S1、DYS627、DYS458、DYS460、DYS437、DYS439、DYS392、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS635、DYS449、DYS533、DYS448、DYS389Ⅱ、DYS19、Y-GATA-H4、DYS518等24个基因座中检出突变，共计92次，平均突变率为95%CI0.34%（0.27%～0.42%）。其中突变率最高的基因座是DYS627，为1.0%（0.48%～1.83%），其次是DYS576和DYS518，均为0.9%（0.41%～1.7%），突变率较低的是DYS437、DYS439、DYS392、DYS391、DYS533、DYS448，为0.1%（0%～0.56%），而DYS390、DYS438、DYS389Ⅰ基因座均未观察到突变事件。