Y-DNA检测：揭示刑事侦查突破点

Y-STR基因座的突变，是由于在DNA复制过程中DNA聚合酶发生滑脱，导致重复序列中核心序列次数的改变。STR基因座的突变表现为重复单位数目的改变，主要分为单个重复单位突变和多个重复单位突变两类，前者占突变事件的90%。

Y-STR基因座的突变率整体约为0.2%。Y-STR的突变率约为每1 000次生育发生1～6次突变，突变率为0.1%～0.64%。以美国ABI公司Y-Filer试剂盒中的17个基因座为例，父子间出现一个突变的可能性为3.3%，平均33对父子间就有1对父子发生突变。因此，在大规模的Y-STR数据库搜索中，单倍型不一致的样本仍有来源于同一父系的可能。

Y-STR突变属于父源性突变，是由世代父系遗传中的突变积累所致。人类Y-STR的突变率和突变特征与常染色体STR的突变率和突变特征一致。在统计突变次数时，必须考虑DYS389Ⅰ和DYS389Ⅱ的结构特殊性。如果DYS389Ⅰ发生突变，DYS389Ⅱ也会出现重复片段的不一致，看似发生了两次突变，实际只发生一次在DYS389Ⅰ的突变。

邓志辉等通过对93对父子进行家系调查，证实了DYS19、DYS385、DYS389Ⅱ、DYS391等6个Y-STR基因座按单倍型父系遗传，同时发现2例分别有1个Y-STR基因座（DYS389Ⅱ、DYS19）出现基因突变，父子间的等位基因相差1个核心序列。在父亲遗传给儿子时，1案例的DYS389Ⅱ基因座的等位基因28突变为等位基因27，减少了1个核心序列；另1案例的DYS19基因座的等位基因16突变为等位基因17，增加了1个核心序列。考虑到Y-STR基因突变，应用Y-STR基因座进行亲子鉴定时，一般至少要3个Y-STR基因座不同才能排除亲子关系。

王新杰等观察了山东汉族人群1 020对父子样本的63个Y-STR基因座的突变，其中806对父子未观察到突变，214对父子观察到突变。在1 020对父子中，176对表现为一个基因座出现一步突变，占总观察数的17.255%，与未突变父子对累计，共占总观察数的96.275%。在另外突变的38对父子中，有19对观察到2个基因座出现一步突变，1对观察到3个基因座出现一步突变，7对观察到1个基因座出现二步突变，3对观察到2个基因座一步、二步突变各出现1次，2对观察到1个基因座出现三步突变，余为其他突变形式，没有观察到超过4个的基因座的突变同时出现。(www.xing528.com)

良好的突变数学模型可描述突变的频率。重复序列变化为整数的突变，例如11～13，通常属于滑变，变化数量越大，随机匹配率越低。在序列多次重复时，Y-STR容易发生一个重复的改变。增加一个重复比减少一个重复更容易发生，这些突变不但具有基因座特异性，而且具有等位基因特异性。典型的突变通常只发生在单一的重复单位连续出现至少为11次的时候。重复序列变化为非整数时，如11降至10.2，通常是因为碱基缺失，其随机匹配率通常极低，可能低至10-8。也就是说，这事只有某个家系或某个家系中的个别人才拥有的标志点。

Y-STR突变率与父亲年龄之间的关系存在争议。有学者认为，Y-STR突变率与父亲年龄之间没有明显的相关性；也有学者认为，Y-STR的突变率与父亲年龄相关，且随着父亲年龄的增大而增加。

Y-STR呈父系遗传，儿子与生父有相同的Y-STR单倍型，可在父子、兄弟、叔侄、祖孙关系鉴定中发挥重要作用。但是，突变也是一个必须要考虑的客观因素。2005年6月，司法部司法鉴定所接受了1例亲子鉴定，委托者在异地检测中已经多次被排除亲子关系，认为与事实不符，委托再次鉴定。结果作出了“不排除父母与子女间血缘关系”的鉴定，从而拨开重重疑云，拯救了一个和睦家庭的亲情。