基因座的命名是有顺序、有规律的。人类基因组中,每个基因座用数字编号来命名,使之没有重复,便于检索,可以像查字典一样方便查找。
一般而言,位于非编码区的基因座用DnSm表示,是在某一条染色体中的位置。D代表DNA,n是基因座所在的染色体的编号,S指单复制序列,m是基因座在染色体上的序号,如D13S317,表示第13号染色体上的第317号基因座;再如D5S818,表示第5号染色体上的第818号基因座。
Y-STR的命名以DYSm表示。D表示DNA,Y指Y染色体,S是单复制序列,m指基因座在Y染色体上的序号;如DYS19,表示Y染色体上的第19号基因座。还有以核心序列命名的,例如YCA,是Y染色体上基因座,重复单位为CA两个碱基。再如Y-GATA-A7.2(DYS461),是Y染色体上以GATA为核心的重复顺序。
STR基因座的等位基因,以核心序列重复的次数命名。例如D13S317基因座,其核心序列为GATA,基因片段中的GATA重复8次,等位基因命名为8,重复12次,命名为12。如果检测到D13S317基因座的表现型为“9,14”,说明此基因座是杂合子,来自父母的一对等位基因一个重复了9次,一个重复了14次。(www.xing528.com)
还有一类,因为发生了插入或缺失突变,为不完整的核心序列,即不完全等位基因,其碱基数目在小数点后面标记。例如,酪氨酸羟化酶基因TH01位点如果检测出等位基因“9.3”,说明其核心序列(TCAT)n中n=9,即TCAT重复了9次,并且包含了一个CAT,所以命名为“9.3”。
位于编码区的基因座按照编码区基因座命名,如酪氨酸羟化酶基因TH01,01所涉及的重复区定位于酪氨酸羟化酶第1个内含子。有时在一个基因座名字前加一个前缀HUM-,表示来自人类基因组。因此,STR基因座TH01正确的写法是HUMTH01。此外,还有Y-GATA-A10、Y-GATA-C4和YGATA-H4,也是编码区的标记。其中,C4是补体蛋白基因,H4是组蛋白基因。
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