【摘要】：Y-STR指存在于Y染色体上的STR，多位于非编码区，长度为2～6 bp，也称为微卫星，因多不参与蛋白质的表达，所以一般不称为基因。Y-STR的多态性分布具有明显的种族、民族、地域和家族等差异，原因在于Y染色体在遗传过程中除拟常染色体区外，其余部分不与X染色体发生交换、重组，此区序列的改变仅仅由突变引起。Y染色体上已经发现700多个STR标志点。除拟常染色体区以外，Y染色体整体为连锁遗传，Y-STR间没有等位基因的交叉互换。
Y-STR指存在于Y染色体上的STR，多位于非编码区，长度为2～6 bp，也称为微卫星，因多不参与蛋白质的表达，所以一般不称为基因。Y-STR的多态性分布具有明显的种族、民族、地域和家族等差异，原因在于Y染色体在遗传过程中除拟常染色体区外，其余部分不与X染色体发生交换、重组，此区序列的改变仅仅由突变引起。这些突变构成了人类Y染色体非重组部分的多态性，其序列结构变异程度低，进化速度慢，由父亲稳定传给儿子。
Y-STR也可在编码区，如C4基因座和H4基因座位于编码区。Y染色体上已经发现700多个STR标志点。这些标志点在实践中有的逐渐被淘汰，如DYS288；有的被合并，如DYS19与DYS394合并，DYS635与C4合并。除拟常染色体区以外，Y染色体整体为连锁遗传，Y-STR间没有等位基因的交叉互换。Y-STRs是一个人的遗传背景，也是一个家系发源和迁徙的地理信息所在，不管多远的祖先、多远的子孙都记录在Y-STR里面，因而是Y-STR家系遗传检测的有力工具。一部分Y-STR在Y染色体上的定位如图4-1所示。
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图4-1 人类Y-STR在Y染色体上的定位示意图
但是，并非所有的Y-STR基因座都适于用作Y-DNA分型。一般认为，理想Y-STR基因座应具备以下特点：①等位基因片段长度为95～500 bp，最好在400 bp以下；②具有规律的3～5 bp重复序列，Stutter带出现率较低、较少，或序列中没有InDel等位基因；③等位基因在群体中的数量为10个以上，等位基因之间易于区分；④突变率低，不超过0.2%；⑤具有高度种属特异性，为人类所特有。
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