X染色体和Y染色体为同源染色体，是人类的性染色体。有学者认为，两个性染色体3亿年前起源于一对常染色体。人类的Y染色体非重组区呈单倍体父系遗传，除了拟常染色体区外，Y染色体在减数分裂期间不与X染色体进行重组交换，只能从父亲遗传给儿子。Y染色体传男不传女，因此，Y染色体控制的性状只在男性后代中表现。
Y染色体有以下区、带：短臂和长臂各只有1个区。短臂只有1个带（Yp11），分为3个亚带（Yp11.1，Yp11.2，Yp11.3），Yp11.3又分为2个亚亚带（Yp11.31，Yp11.32）。长臂分为2个带（Yq11，Yq12），Yq11分为2个亚带（Yq11.1，Yq11.2），Yq11.2分为3个亚亚带（Yq11.21，Yq11.22，Yq11.23），还有学者将Yq11.21再分为2个带（见图1-5）。
图1-5 Y染色体的分区和分带(www.xing528.com)
Y染色体上有编码睾丸决定因子的基因，决定了男性特征。胚胎之初，生殖腺的发育男女是一致的，18周后性别决定区Y基因（SRY）控制性别分化。SRY的作用是调节性腺的发育。如果不存在SRY基因，性腺发育为卵巢，产生雌性激素，促进发育形成女性生殖系统；如果存在SRY基因，性腺发育为睾丸，产生雄性激素，促进发育形成男性生殖系统。
Y染色体上没有生命必需的基因，女性没有Y染色体，也可以正常生活。从功能的角度来讲，所有正常男性的Y染色体都是一样的，Y染色体各异性应与功能无关。
Y染色体并不是一成不变的，存在一定的变异性。父系遗传中世代积累的突变，经过漫长的年代，形成了Y染色体特异区的DNA多态性，包括长度多态性和序列多态性。随着越来越多的Y染色体上多态性标记被发现和应用，Y染色体在父系鉴定和群体遗传研究方面显示了突出的价值。
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