（一）性早熟的诊断标准
男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征，或女孩月经初潮发生在10周岁以前，即可诊断为性早熟（precocious puberty）。
（二）性早熟的诊断方法
对性征过早出现的患儿，应详细询问病史、全面体格检查，并进行相关实验室检查，区分性早熟的类型，判断病情的严重程度。
1.询问病史
应详细询问患儿性征开始出现的时间及进展的情况；既往有无中枢神经系统疾患，当时的治疗及以后的恢复情况；是否服药过含性激素的药物或食物以及服用的数量和时间长短；双亲的青春发育年龄，家族中是否还有性早熟的患者及其发病情况等。
2.体格检查
准确测量身高、体重并观察体态发育的情况。根据外生殖器官及第二性征的发育情况，首先判断是同性还是异性性早熟，并按照性征的发育程度做出病情严重程度的判断。还应注意皮肤有无色素斑。
3.乳房的测量
乳房的测量包括乳房外观大小的测量及乳腺组织大小的测量。乳腺组织的发育直接接受激素尤其是雌激素、孕激素及泌乳素的影响，其发育程度能够较好地反映体内这些激素的水平，所以乳腺组织大小的测量对判断性发育的程度很有价值，在治疗过程中随访乳腺组织大小的影响外，更主要的是受乳房组织含量的影响。临床上常可见到青春发育的单纯性肥胖儿童，乳房外观也可较大，但其实主要由脂肪组织堆积所致，乳房内无明显的乳腺组织可触及。此外，性早熟患儿经过有效治疗后，乳腺组织可明显变软、缩小甚至消退，为脂肪组织替代，但其乳房的外观大小往往无明显变化或仅略有缩小。因此在判断性发育的程度、考核疗效及鉴别诊断时，均应以乳腺组织大小的测量为准。
4.下丘脑—垂体—性腺轴功能的测定
首先测定性激素水平。性激素分泌有显著的年龄特点。性早熟患儿的性激素水平较正常同龄儿显著升高，且病情越重，性激素水平越高。
其次是促性腺激素的测定。促性腺激素分泌也有显著的年龄特点。真性性早熟者血清促性腺激素水平升高，外周性性早熟由于血液中大量性激素对下丘脑—垂体的负反馈抑制作用，使其血清促性腺素的水平明显低下。测定促性腺激素水平对鉴别真性和外周性性早熟意义较大。
最后是GnRH激发试验。采用人工合成的GnRH如戈那瑞林静脉注射，能够显著地促进腺垂体内贮存的促性腺激素释放，通过注射前及注射后血液中促性腺激素水平变化的测定，可反映垂体促性腺激素的储备情况，对鉴别真性和外周性性早熟意义较大。
5.盆腔B超检查
盆腔B超检查对判断子宫、卵巢的发育程度及确定卵巢有无占位性病变十分有价值。单侧卵巢容积≥1～3mL，并可见多个直径≥4mm的卵泡，可认为卵巢已进入青春发育状态；子宫长度＞3.4～4cm可认为已进入青春发育状态，可见子宫内膜影提示雌激素呈有意义的升高。(www.xing528.com)
6.阴道脱落细胞涂片检查
动态观察阴道黏膜上皮细胞形态，计算成熟指数即基底层、中层和表层细胞比例，可有助于判断体内雌激素水平的高低。
7.骨骼发育指标的检测
人类骨骼发育的变化基本相似，每一根骨头的发育过程都具有连续性和阶段性。不同阶段的骨头具有不同的形态特点，因此，骨龄评估能较准确地反映个体的生长发育水平和成熟程度。它不仅可以确定儿童的生物学年龄，而且还可以通过骨龄及早了解儿童的生长发育潜力以及性成熟的趋势：通过骨龄还可预测儿童的成年身高，骨龄的测定对儿童性早熟诊断有很大帮助。
对于性早熟儿童，同时要进行骨密度和维生素D测定。真性性早熟患儿的骨矿含量及骨密度大多较同龄儿显著增高，提前出现增长速率的峰值，且病情越重、病程越长，增高也越显著。维生素D不仅仅影响钙磷代谢，而且具有广泛的生理作用，是维持人体健康、细胞生长和发育的必不可少的物质，与多种疾病密切相关。
8.头颅磁共振显像（MRI）
头颅磁共振对软组织有良好的分辨率，能清楚显示下丘脑、垂体、松果体及其邻近部位的病变。
（三）性早熟的鉴别诊断
1.外周性性早熟，是非受控于下丘脑—垂体—性腺轴功能所致的性发育，有性激素水平的升高，并促使第二性征提前发育，但无生育能力。
2.部分性性早熟，如：单纯乳房早发育、单纯阴毛早发育、单纯早初潮。
（1）单纯性乳房早发育：即部分中枢性性早熟（PICPP），为女孩不完全性性早熟的表现，起病常小于2岁，仅乳房轻度发育，常呈周期性变化，不伴有生长加速和骨骼提前发育。Gn-RH激发后FSH明显升高（正常青春前期女童激发后也会升高），但LH升高不显（多数＜5 IU/L），且FSH/LH＞1。但值得注意的是，在无任何临床先兆表现的情况下，PICPP会转化为CPP。因此，诊断PICPP后需定期随访，尤其是对乳房反复增大持续不退者，必要时重复激发试验。
（2）单纯阴毛早发育：属性早熟的特殊类型，男女均可发病。好发于6岁左右，除阴毛外可伴有腋毛发育，但无其他副性征出现，无性腺发育，亦不发生男性化。部分患儿可有轻度生长加速和骨龄提前。常有家族史。可能与肾上腺功能早现、过早分泌大量雄激素有关。
3.由非中枢性性早熟转化而来的CPP如先天性肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综合征等，必须在治疗原发疾病过程中注意监测CPP的发生。
4.先天性甲状腺功能减低症伴发的性早熟，是性早熟的特殊类型，早期患儿的血LH基础值升高，但在GnRH激发后不升高，病程较长后才转化为真正的CPP。身材矮小是其重要特征。
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