医学博士詹姆斯·埃文斯（James Evans）是美国最著名的遗传医学研究者之一。他不愿明确地指出未来10年人类基因测序的潜在益处。
他在受访时说：“基因测序在医学领域的应用炒得很火。其实，大多数人，可能也包括你我，遗传密码都平平无奇。只有1%到2%的人遗传密码中会有些他们应该知道的东西。”
埃文斯认为，人类基因分为两种：一种里面包含着会导致某种疾病风险飙升的罕见变异；另一种（比较幸运的）所包含的变异则比较普遍。这些变异不会导致已知疾病的发生。
希瑟·杜格代尔可能正巧属于第一类。但是，通过读取她的遗传密码，我们就能在很大程度上确定她是否会患上亨廷顿舞蹈症，甚至能指出症状最有可能出现的年份。许多其他基因中也存在类似的变异，并可能大大增加携带者在年轻时发作心脏病（基因LRP6的变异）、乳腺癌（BRCA1或BRCA2基因变异）或其他癌症，甚至阿尔茨海默病（由ApoE-ε4基因变异导致）的概率。
幸运的是，这些变异很少发生。例如，在阿什肯纳兹犹太人（Ashkenazi Jews）中，只有2%的女性会出现有害的BRCA1或BRCA2基因突变。这些人极易罹患乳腺癌和卵巢癌。正因为如此，起初几年，读取基因密码（假设可以大规模应用）将主要用于识别那些携带有害基因的人。对那些还不知情的携带者来说，这是重要的一步，但是对于大多数人，却不会有什么意义。
一旦可以用基因测序发现潜在的患者，就有可能采取措施帮助很多人预防疾病的发生。例如，BRCA1基因携带者到了一定年龄，也决定不要孩子的话，可以切除卵巢，甚至乳房。心脏病的高危人群可以接受会诊，按医生的意见改善饮食。不过，埃文斯还是对鼓励人们去过更健康的生活不太乐观。
他说：“我们很有可能会死于癌症或心脏病，但其实，你原本就知道自己该做什么：健康饮食，多锻炼。那么，知不知道自己有高于20%的心脏病风险有什么关系呢？”
我试着接受埃文斯的怀疑态度，停下来，想想自己的动机。短暂的犹疑之后，我告诉埃文斯教授：“有关系，至少对我来说是这样的。”如果我可能死于心脏病，那么我想提前知道。我会想了解一下我余生必须与之搏斗的敌人，尽我所能地研究它，并制定防御策略。对我而言，知情本身就是有意义的。清楚地了解致命对手的属性将助我一臂之力。我可以通过调节饮食和健身习惯，并动用所有其他的手段来与基因之敌决战到底。(www.xing528.com)
我在电话这头都能感觉到埃文斯肯定是无奈地耸了耸肩。对于人类的性情，他比我悲观。毕竟，他指出有那么多肥胖人士，即便深知自己的状况会影响健康，也还是无法保持健康饮食或坚持运动。
我还想探索一些了解基因密码能带来助益的领域，于是我换了个话题。
埃文斯说：“了解遗传密码可以帮助了解疾病背后的基本科学。我们可以读取大量患者的基因密码，从而对某种疾病进行大规模研究，还能据此推断出这些疾病的遗传来源。”从长远来看，遗传学将为几乎每一种人类疾病的防治带来曙光。
对于那些想要孩子的夫妇来说，读取遗传密码尤其重要。例如，在今天世界上的许多国家，大部分妇女都会通过基因测试来确认是否携带某种可能伤害胎儿的遗传变异。这些检测相对简单，也很便宜，但无法检测所有潜在的遗传变异，也无法检测所有可能的疾病。所以，还是需要全基因组测序。
受精的早期阶段也可以进行基因测序。目前，体外受精是要取出母亲的卵子并用父亲的精子使其受精。整个过程在试管中进行，而不是在母亲的体内。受精卵发育成幼胚，然后精心选取，再植入母亲的子宫。
如果担心母亲会把某种遗传疾病传给孩子，实验室技术人员可以对幼胚进行部分基因测试，来找出没有携带有害基因的胚胎。话虽如此，如今的测试既烦琐又耗时，而且只能检测一两个基因。基因读取技术可以大大简化胚胎的基因选择过程并提升准确率。除此之外，不久的将来，我们就可以识别出基因问题，即便是对非体外受孕的胚胎，也可以做到这点。
埃文斯说：“我们现在可以从母体中提取血液样本，甚至在怀孕的最初阶段——大约怀孕2个月后——提取胚胎遗传密码的信息。”这对很多夫妇来说都是极有意义的。他们能够事先确定孩子是否患有某种显著的遗传缺陷，并在孩子只有2个月大的时候及早决定是否堕胎。不过，这对社会来说是喜还是忧呢？
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