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亨廷顿舞蹈症基因测试:了解幸福生活或疯狂命运

时间:2023-07-24 理论教育 版权反馈
【摘要】:希瑟的母亲在首次发病14年后离开了人世。例如,亨廷顿基因就会毫不意外地导致亨廷顿舞蹈症。除了亨廷顿舞蹈症,所有遗传疾病的发病和病情发展都是由基因密码的缺陷和改变引起的。这些疾病在某些基因发生变异时更易出现。应希瑟的要求,医生对她的亨廷顿舞蹈症基因进行了测序。早在十几年前,现代科学就已经能够解读导致亨廷顿舞蹈症的基因变异,任何疑似携带者都可以接受测试,并获得明确的结果:幸福生活或坠入疯狂。

亨廷顿舞蹈症基因测试:了解幸福生活或疯狂命运

“希望”,长着羽毛

栖息在灵魂里

它唱着无字的歌

一刻都不停息

——《希望,长着羽毛》,艾米莉·狄金森

基因的时代已向我们走来。再过几十年,可能我们每个人都能看出别人身上的基因写着“可爱”“崇高”,还是“可恶”。每个人也都能一窥他人所携的隐秘基因……

大部分人都可以决定自己的命运,无论喜悲。通常人到十几岁的时候,这次重要的命运之旅就开始了。希瑟·杜格代尔(Heather Dugdale)是一位年轻的加拿大姑娘。然而在她还在襁褓中的时候,命运就无情地由喜转悲。那天,她的母亲在用奶瓶给她的姊妹喂奶时,手突然就不由自主地抖动起来,几乎无法控制。几年后,病情恶化。她的母亲几乎无法行走,身体会不由自主地抽动。由于无法控制嘴巴、脸颊和眼部肌肉,她已经没有办法掌控表情。甚至连说话或吞咽也不能了,因为对喉咙和舌头的控制能力也逐渐消失了。

这些都是亨廷顿舞蹈症的症状,是一种遗传疾病。据说,得了这种病,最可怕的是患者智力会慢慢减退,无法掌控现实。这种症状确实可怕,但在我看来,真正的难题还在于,那些眼睁睁看着父母发病、智力减退的孩子们也深知,自己成年后也有50%的概率会发病,甚至可能遗传给自己的孩子。希瑟的母亲在首次发病14年后离开了人世。希瑟自己的命运也悬于一线:如果母亲的缺陷基因遗传给了自己,她就会在二十几岁的时候出现亨廷顿舞蹈症的症状。要是自己的基因没问题,她就可以过上正常的生活,掌控自己的命运。

假使希瑟生活在30年前,她大概只能耐心等着。每天观察自己:刚才头晕了,是不是不正常?刚才是不是手抖了?刚才的小口误是不是智力衰退的前兆?其实很好理解为什么那些有这样经历的人会最终疯掉。谁也不该承受这种痛苦的折磨。(www.xing528.com)

不过,希瑟很幸运能生活在医学发达的当今。现在已经有先进的基因检测手段了。她想通过基因测序等方法来判断自己是否携带了缺陷基因,以此来一窥自己的未来。

人类遗传密码是由一系列“字母”组成的,这些字母组合在一起,就会产生生物语言单词句子。我们可以视其为一种编程语言。它将决定我们的身体如何发展,从在子宫中的最初阶段,到我们咽下最后一口气。这种语言中的每个句子或指令都被称为一个基因。整个人类遗传密码包含两万多个不同的基因。

这种说法可能过于粗略,但是,每个基因或基因组合都会影响整个有机体里里外外所有的特征。这些基因也可能是微不足道的——不同的基因变异可能会导致婴儿出生时头发像煤炭一样黑,像胡萝卜一样红,甚至像雪一样白。另一种基因的(非常罕见的)变异可以防止感染克雅氏病(疯牛病在人类身上的形式,患者会失去理智和运动控制,痛苦地死去)。由于这种疾病非常罕见,而且几乎不可能传染,所以可以防止这种病的基因突变对大部分人来说没什么意义。如上所述,上述特征几乎是微不足道的。

除此之外,有些基因的细微差别可能是致命的。例如,亨廷顿基因就会毫不意外地导致亨廷顿舞蹈症。基于目前的知识储备,我们可以阅读不同人身上不同的基因变异。有些变异是无害的,有些则会导致携带者日后发病。大多数人的基因版本都是无害的,因此永远不会发病,但有少数人会在三十到四十岁时开始出现症状。还有些人会被命运摧残,二十几岁时就发病。阅读人们的“亨廷顿基因”可以预知他们的未来,至少可以相当准确地预测他们是否会患亨廷顿舞蹈症。

除了亨廷顿舞蹈症,所有遗传疾病的发病和病情发展都是由基因密码的缺陷和改变引起的。影响新生儿的遗传基因——泰萨氏病、囊性纤维化和其他疾病——尤其如此。除此之外,还有老年人易患的动脉粥样硬化、阿尔茨海默病等。这些疾病在某些基因发生变异时更易出现。

应希瑟的要求,医生对她的亨廷顿舞蹈症基因进行了测序。早在十几年前,现代科学就已经能够解读导致亨廷顿舞蹈症的基因变异,任何疑似携带者都可以接受测试,并获得明确的结果:幸福生活或坠入疯狂。一个面颊拭子,甚至唾液,都可以提供足够的细胞样本。医生可以读取这些细胞的遗传物质,进行测序,并返回结果。但是,医生希望希瑟自己决定是否要看结果,希望她想清楚是不是真的要知道未来几十年的生活会是什么样子,是不是真的要知道自己是否会患上不治之症。还是宁愿就这样开开心心、自由自在地生活下去。

现在,我们暂时按下希瑟的故事不表(稍后再来揭晓她的决定)。其实,此时希瑟要做的决定就是未来几十年人类要做的抉择。到那个时候,每个人都可以看到自己的整个基因密码。那么,我们每个人都要经历希瑟的两难之选:去了解等待我们的疾病,还是开开心心地让未来的健康状况保持神秘呢?

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