维生素缺乏症状与判别

1.维生素C缺乏

（1）维生素C缺乏的症状 起病缓慢，自饮食缺乏维生素C至发展成坏血病约历时4～7个月。常先有一些非特异性症状，如激动、软弱、倦怠、食欲减退、体重减轻及面色苍白等，也可出现呕吐腹泻等消化紊乱症状，常未引起父母注意。此阶段可称为隐性病例。

维生素C缺乏的最重要和最早的表现是龈炎、龈出血和龈肿胀。除牙龈出血外，其他口腔黏膜亦可见出血或淤斑。若颞颌关节内有出血，则患者在张口、闭口时有疼痛。此外伤口愈合障碍，对传染的易感性增加，易并发坏死性龈口炎。

下肢尤以小腿部肿痛最为常见。肿胀多沿胫骨骨干部位，压痛显著。局部温度略增，但不发红。肋骨与肋软骨交接处，尖锐地凸出，形成坏血病串珠。在凸起部分的内侧可摸得凹陷，这是由于肋骨与肋软骨接合处的胸骨板半脱位。而佝偻病的串珠则因骨骺软骨带增宽，凸出处两侧对称，没有这种凹陷。

全身任何部位可出现大小不等和程度不同的出血，最常见者为长骨骨膜下出血，尤其是股骨下端和胫骨近端。皮肤淤点和淤斑多见于骨骼病变的附近，膝部与踝部最多见。其他部分的皮肤亦可出现淤点。牙龈黏膜下经常出血，绝大多数见于已经出牙或正在出牙的时候。在上切牙部位最为显著。

本病可与佝偻病、营养不良同时存在。并发佝偻病时，在X线片上就会出现这两种病的不同表现，以致混淆不清。坏血病患儿抵抗力降低，常并发感染如中耳炎、疖病、肺炎等。

（2）实验室检查 血浆抗坏血酸浓度是一较好证实维生素C缺乏的方法，其浓度正常值为280～300mg/L（28～30mg/dL），当其含量降到零值，虽无临床症状，亦表明为隐性坏血病。另一较好的方法是耐受试验，用抗坏血酸20mg/kg置于生理盐水制成4%溶液，静脉注射，如4h后尿标本维生素C量高于15mg/L（1.5mg/dL），可以排除坏血病。

2.硫胺素缺乏

维生素B₁缺乏症（vitamin B_ldeficiency）又称脚气病（beriberi），是因缺乏维生素B₁（硫胺素，thiamine）引起的疾病。多见于以大米为主食的地区，任何年龄均可发病。

（1）症状 婴儿多为急性发病，以神经系统为主者称脑型脚气病；出现心功能不全者称心型（冲心型）脚气病；以水肿症状显著者称水肿型脚气病。亦可数型症状同时出现。年长儿则以水肿和多发性周围神经炎为主要表现。

①消化系统症状：以3～6个月婴儿最多见，多为母乳中维生素B₁不足所致。常有厌食、呕吐、腹胀、腹泻或便秘、体重减轻等。

②神经系统症状：婴儿可表现为神经麻痹和中枢神经系统症状。早期有烦躁、夜啼、咽喉返神经麻痹所致声音嘶哑甚至失音为本病的特征。继而，神志淡漠、喂食呛咳、吸乳无力、眼睑下垂、全身软弱无力、深浅反射减弱甚至消失，嗜睡，严重者惊厥、昏迷，可引起死亡。

年长儿以多发性周围神经炎为主，先有双下肢对称性感觉异常、腓肠肌触痛，进而感觉减退，以至消失，病情进展可出现上行性迟缓性瘫痪。

③心血管系统症状：婴幼儿常突发心力衰竭，多见于哺乳后或睡觉将醒时突然发生。表现为气促、烦躁、尖叫、呛咳、出冷汗、紫绀、心率过速，出现奔马律、心音低钝、心脏扩大、双肺布满湿罗音、肝肿大，重症迅速死亡。心电图呈低电压、S-T段压低、T波低平、倒置等改变。

④水肿与浆液渗出：年长儿可于早期出现下肢踝部水肿，甚至延及全身或伴发心包、胸腔、腹腔积液。

（2）实验室检查 体内硫胺素的营养状况，可通过测定硫胺素负荷前后的尿硫胺素排泄量、血清硫胺素水平、红细胞转酮醇酶（ETK）活性及空腹一次测定尿液中硫胺素/肌酐比例进行评价。

硫胺素负荷试验可以测定硫胺素的营养状况。通常用荧光法或微生物法进行硫胺素的测定，被测者于清晨排尿后禁食，给维生素B₁（口服5mg或肌内注射1mg），然后饮水200mL，收集4h尿，测定尿中维生素B₁量，小于100μg为缺乏，100～200μg为小足，大于200μg为正常，脚气病患者常低于5μg。

血清硫胺素水平正常参考值为103～306nmol/L（3.1～9.2μg/dL），如血清硫胺素水平低于100nmol/L（3μg/dL），则提示维生素B₁缺乏。

红细胞转酮醇酶（ETK）活性是测定维生素B₁营养状况的特异性指标，也是评价维生素B₁营养状况的最有效指标。ETK-AC值越高，则硫胺素缺乏越严重。TPP效应的正常参考值为0～15%，维生素B ₁低水平时为16%～25%，缺乏时高于25%。

3.核黄素缺乏(www.xing528.com)

维生素B₂缺乏症（vitamin B₂deficiency）有摄入不足（喂养不当、烹饪加工过程中丟失过多）、吸收障碍（长期腹泻和胆道疾病等）、消耗过多、需要量增加（如寒冷、发热、妊娠和哺乳、剧烈运动等应激情况）和特殊服药史（抗精神病药，如氯普马臻、丙咪嗪等）等致病因素。

（1）症状 出现皮炎，如舌炎、唇炎、口角炎、阴囊炎和脂溢性皮炎等。阴囊炎为最早期和最常见的表现，可分红斑型、丘疹型和湿疹型。舌炎早期蕈状乳头呈针尖大小，轮廓乳头呈黄豆大小的肥厚丘疹；舌中部呈边缘鲜明的红斑，前端宽而后端窄，呈葫芦状，重者全舌青紫，肿胀明显；以后乳头变小或消失，舌面平滑萎缩，伴大小、深浅不一的裂隙，自觉有痛感。唇炎主要见于下唇，口唇干燥、脱屑和色素沉着，偶可潮红、糜烂、纵裂。口角炎表现为口角浸渍发白、糜烂、皲裂和结痂，倾向感染，愈后可结疤。其他黏膜症状有畏光、流泪、结膜炎、浅表性角膜炎、角膜混浊乃至溃疡，鼻前庭结痂，皲裂等。

（2）实验室检查 实验室检查的指标主要有以下几个。

①红细胞核黄素测定：红细胞中核黄素含量与膳食摄入量密切相关，是评价核黄素营养状况的最佳指标。红细胞中核黄素含量高于400μmol/L（150μg）为正常，低于270μmol/L（100μg）为缺乏。

②尿核黄素测定：尿中核黄素排出量也是一项有价值的诊断依据。尿核黄素排出量高于320μmol/L（＞120μg）为正常。在尿液收集不全时，可按肌酐排出量来衡量：大于等于80μg/g肌酐为正常，小于27μg/g肌酐为缺乏。不同年龄核

黄素排出量正常参考值范围：1～6岁为150～270μmol/mol肌酐（500～900μg/g肌酐），7～9岁为81～50μmol/mol肌酐（270～500μg/g肌酐），10～15岁为60～120μmol/mol肌酐（200～400μg/g肌酐），成人为24～81μmol/mol肌酐（80～269μg/g肌酐）。

③核黄素负荷试验：清晨排出第一次尿后，口服5mg核黄素后4h收集尿液，当尿中核黄素排出量大于等于3450nmol（≥1300μg）为正常，1330～3450nmol（500～1300μg）为不足，小于等于1330nmol（≤500μg）为缺乏。

4.维生素A缺乏

维生素A缺乏病（vitamin A deficiency）是因体内缺乏维生素A而引起的全身性疾病，其主要病理变化是全身上皮组织显现角质变性。眼部症状出现较早而显著，对暗适应能力降低，继之结膜、角膜干燥，最后角膜软化，甚至穿孔，故又有夜盲症（night blindness）、干眼症（xerophthalmia）及角膜软化症（keratomalacia）等之称。本病多见于营养不良及长期腹泻的婴幼儿，发病高峰多在1～4岁，6岁以上较少见，亚非发展中国家均多见此病，在我国边远地区尚非少见。饮食不当摄入维生素A不足，消化系统的慢性疾病如长期腹泻、慢性痢疾、肠结核、胰腺疾病等可影响维生素A的吸收，消耗性疾病如慢性呼吸道感染性疾病、迁延性肺炎、麻疹等以及甲状腺功能低下、糖尿病和锌缺乏都有可能发生维生素A缺乏症。

（1）维生素A缺乏的症状

①眼部症状：最早的症状是在暗环境下视物不清，定向困难，出现夜盲。尤以贴近角膜两旁的结膜出现变化最早，干燥而起皱褶，角质上皮逐渐规程，形成大小不等的形似泡沫的白斑，称为结膜干燥斑，又称毕脱斑。病情进展，角膜可发生溃疡，在数日至数周内出现坏死、穿孔、虹膜外脱及角膜疤痕形成，终致失明。

②皮肤表现：皮肤干燥，角化增生、脱屑。角化物充满于毛囊腔内，且突出于表皮，故抚摸时有鸡皮疙瘩或粗沙样感觉。于四肢伸侧及肩部最为显著，4岁以下的婴儿少见此症状。此外，尚有指甲多纹，失去光泽，蝗折裂，毛发干脆易脱落等。

③其他表现：由于维生素A缺乏时呼吸道及泌尿道上皮增殖和角化，以及免疫功能下降，易引起呼吸道继发感染和脓尿。舌味蕾因上皮角化味觉功能丧失，影响食欲，有的患儿可有呕吐。婴幼儿时期可见体格发育迟缓。严重缺乏维生素A时可见红细胞生成不良形成贫血，用足量铁治疗不能纠正贫血。

（2）实验室检查 血清维生素A测定是最可靠的指标。正常小儿血清维生素A值一般为300～500μg/L，患缺乏症时则减少至200μg/L甚至100μg/L以下。

5.维生素D缺乏

维生素D以及钙缺乏（vitamin D deficiency）引起钙、磷代谢紊乱，导致骨样组织钙化不良、骨骼生长障碍。在骨骺尚未闭合前的儿童期发病称为佝偻病；在骨骺板已闭的成人则发生骨钙化障碍，导致骨软化病。

（1）佝偻病症状 初期有多汗、夜惊、易激惹、睡眠不安、枕部秃发等。极期有颅骨软化、方颅、前囟增大或闭合延迟、出牙延缓。胸部可见肋串珠、肋膈沟、鸡胸、漏斗胸。四肢腕踝畸形呈佝偻病手镯和脚街。下肢长骨变形，形成“O”或“X”形腿。脊柱后突或侧弯。全身肌肉、韧带松弛，头颈软弱无力，坐、立、行均较落后。

（2）实验室检查 初期血钙可正常，极期血钙减低，小于1.88mmol/L（7.5mg/dL），游离钙小于0.88mmol/L（3.5mg/dL）。初期血磷正常或稍低，极期明显减低，小于0.97mmol/L（3mg/dL）。碱性磷酸酶活性在初期可升高，极期及病变严重时，上升明显，可达正常值上限的8～10倍。血清25-（OH）D₃和1，25-（OH）₂D₃测定在佝偻病初期即明显降低。