精准医疗：生物技术加持，大数据赋能

精准医疗是在基因测序完成并不断优化应用的基础上，基于个性化医疗服务，将大数据技术和生物信息技术交叉应用，提出的新的医疗概念及对医疗模式的创新。精准医疗强调通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找疾病的原因和治疗的靶点，对一种疾病的不同状态和过程进行精确分类，最终实现对疾病和特定患者的个性化精准治疗^[41]（见图3-15）。

精准医疗分为三个层级逐级实现：

1）基础层次是基因测序：细胞和分子级别的检测，基因库形成。

2）中等层次是细胞免疫治疗：对免疫细胞进行功能强化和缺损修复。

3）最高层次是基因编辑：改造变异基因，比如癌症，达到治疗目的。

精准医疗的价值也体现在以下三个方面：

1）对于疑难杂症治疗的突破。由于人口基数大，我国近几年癌症的发病率和死亡率越来越高。2015年预计有429.2万新癌症病例和281.4万死亡病例，2010年新增癌症病例则为309万，2015年数字显示约36.9%的癌症患者能够存活5年以上。其中，肺癌、胃癌、肝癌、食道癌已占中国癌症诊断的57%，而在美国只有18%。这几种癌症占到了全世界发病总量的1/3到1/2^[42]。精准医疗在癌症的治疗方面已经发挥了价值。

图3-15 精准医疗应用基础和应用范围图谱

2）通过提前干预，降低治疗难度。精准医疗让医疗实现了从发病后的对症治疗提前到针对地域、年龄、职业、气候和族群等进行精细划分，提出相应的疾病预防计划和体检筛查方案，改变了“亡羊补牢”式的治疗模式。如果按照研发构想，或许可以实现通过基因编辑防止疾病发生。美国女星安吉丽娜·朱莉的母亲及女性直系亲属都有患妇科癌症英年早逝的情况，说明很可能有基因作用，通过基因检测，发现她本人也携带突变的BRCA1基因，患乳腺癌的风险高达87%（按照最新预估可能风险系数不一定有这么高），患卵巢癌的风险为50%。因此她选择了将双侧乳腺组织、卵巢和输卵管切除，让癌症发生概率从87%降到5%。癌症属于系统性疾病，哪里可能出问题切除哪里，肯定不是精准医疗的初衷，这表现了在当下发展阶段的尴尬。

3）实现高效配置社会医疗资源。疾病的发现和治愈分为诊断和治疗两个阶段：诊断阶段又可分为临床前期和临床期；临床前期包括预防和体检筛查。一般来说，预防优于治疗，如果能通过常规体检和针对性的疾病筛查可发现一些疾病的苗头，可以增加治愈概率，同时早期阶段的控制和治疗可使患者减少疾病痛苦，相对治疗成本也较低。另外，早发现早治疗，减少危重病情的抢救概率和治愈难度，降低了医疗资源支出。如果这类个体情况可以复制到整个群体，精准医疗不仅提高个人和人群的健康水平，也提升了社会医疗资源配置效率。(www.xing528.com)

从产业链的基础可以看到，精准医疗的基础是生物技术结合大数据挖掘在医疗服务的应用。需要结合的数据除了基因测序数据等生物信息数据，还需要结合临床数据和医疗科研数据，其中仅一个完整基因组的数据包就超过了100GB，对大数据的整合、挖掘提出了领域特色的要求。目前，精准医疗的基础层基因测序已基本完成，细胞免疫治疗还处于研究和临床试验阶段，基因编辑业务只有少数企业开展，产业链还很不完整。尽管如此，以前瞻产业研究院、国海证券研究所为代表的机构仍预测未来三年精准医疗市场复合增长率达50%以上，到2020年，市场规模有望达到1023亿美元。

精准医疗已处于市场发展阶段中进入期的中后阶段，即将迎来快速发展期。2B应用主要是科研、药物研发及基因测序在农业、环保等非医疗领域的应用。2C应用则为精准诊断和精准治疗，前者包括产前筛查和肿瘤分子标记物检测，其中无创产前基因检测（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）的产业化程度较高，而肿瘤靶向治疗市场空间巨大，大规模临床应用和产业化趋势正在到来。据Illu-mina的预测，肿瘤领域应用市场容量约占全球基因测序市场容量的60%。

BBC Research预测数据显示，2018年全球基因测序市场规模将达117亿美元，未来四年年复合增速将达21%。基因测序市场上游为测序仪器和耗材制剂生产商，基本是外资垄断，前三大企业占据全球97%的份额，其中以Illunima市场份额最大（占71%）。中游测序服务商需要向上采购设备、耗材，从下游医疗机构、科研机构导入样本，服务同质化严重，只能靠跑马圈地去扩大规模。下游主要服务集中在生育健康服务、新药研发和复杂疾病检测领域。随着基因大数据的规模成倍增长，下一阶段的发展重心将转移到对基因数据的生物解读和大数据挖掘上，人工智能也将推动其发展。

细胞免疫治疗目前已初具产业规模，上游主要是免疫细胞存储，中游为肿瘤免疫细胞治疗技术研究及产品研发，下游主要为各医院肿瘤科室。至于基因编辑仍以科研机构技术突破研发为主。我国在精准医疗领域的优势主要体现在下游应用，目前在多项临床研究和应用上处于世界领先地位。

整体来看，目前精准医疗目前主要用于癌症治疗和生育健康服务。精准医疗发展现阶段主要面临两大问题，一是服务提供者能否提供有据可依的精准医疗服务，二是如何降低服务成本，让消费者能够承担和愿意支付。

有据可依主要包括：

1）大样本人群与特定疾病类型的生物标记确实能对人群进行分类。

2）细胞检测可以精准实现，并能为临床提供依据。

3）根据已有检测结果可以发掘更多的相关性。