安吉丽娜·朱莉的健康决策

“我自身携带了一种‘错误’的基因——BRCA1，这种基因极度地提高了我罹患乳腺癌和卵巢癌的可能。我的医生估算过，我有87%的几率罹患乳腺癌，50%的几率罹患卵巢癌，但是，（携带这种基因的）妇女罹患癌症的风险有个体差异，并不相同。

只有一部分乳腺癌是因为遗传性基因缺陷造成的，平均下来，携带BRCA1的女性有65%的可能罹患乳腺癌。一旦我知道身处的现实状况，我决定先发制人，把可能的风险降低至最小。我得知现在有许多全方位医疗流派的医生在为了手术替代治疗方法而努力工作，我自己的调养方法也会在Pink Lotus Breast Center医院的网站上定期刊载。我希望这些能够帮助到其他女性。

我希望这篇文章能让你知道：你有选择。我想鼓励每一位女性，特别是那些有乳腺癌和卵巢癌家族遗传史的女性，你们应该去寻找相关的资讯，和能帮助你们了解这种人生隐患的医学专家。在充分了解的前提下，做出你自己的决定。

根据世界卫生组织统计，单是乳腺癌每年造成45.8万人死亡，这些人大多数分布在中低收入国家。无论贫富和背景，不管她们在哪里，我们必须提高优先级以保证更多妇女能够得到基因检测和挽救生命的预防性治疗。针对BRCA1和BRCA2的基因测试费用在美国超过3000美金，这是无数女性现在获得这一检测的最大障碍。

我选择公开我的私事是因为太多妇女根本不知道自己可能生活在癌症的阴影之下，我希望她们也能和我一样得到基因检测的机会，如果她们有人也有罹患癌症的高风险，也能够知道自己拥有选择。

“生命总是伴随着无数的挑战，唯有那些我们可以承担和掌控的挑战，才不会让我们心生恐惧。”安吉丽娜·朱莉说。

2013年，安吉丽娜·朱莉实施了双侧乳腺切除手术：因为基因测序结果显示，她与她的母亲及姨妈一样，有两个“有毛病”的基因，患卵巢癌和乳腺癌的风险很高。为规避这一风险，安吉丽娜选择了主动出击，直接切除了乳腺，将患乳腺癌的风险从87%降到5%。

2015年3月，安吉丽娜·朱莉再度向自己的卵巢开刀，由于携带BRCA1基因突变，她患卵巢癌的风险达到50%，为预防卵巢癌，她选择了实施双侧卵巢和输卵管摘除手术，靠人工激素维持第二性征。

这个演出过无数科幻片的女人，以最“科幻”的方式，强悍地掌控着自己的命运，而这也显示了科技能够让人变得多么强大！安吉丽娜的手术是理解“精准医疗”最著名的案例，如果我们能够及时发现自己的“坏基因”，就有可能先发制“病”。(www.xing528.com)

传统的医学是以循证医学为主，即将临床医生个人的临床实践和经验与客观的科学研究证据结合起来，争取将最正确的诊断、最安全有效的治疗和最完善的预后估计服务于每位患者。目前大部分药物都是为“一般病人”设计的，治疗方案都是“一刀切”，所有的病人都用同一种药物，其结果就是治疗方案对一些人有效而对另一些人无效，同一药物在不同个体内的效果差异最高可达300倍。

而精准医疗以已知的分子层面的病因为基础，将医学的重点提前到疾病预防，用个体化生物信息指导治疗方案的选择，避免了试错的过程，也可以帮助避免药物不良反应的发生，为患者提供最有利的治疗，在整体上降低了医疗费用，提高了患者生活质量。

“精准医疗”概念始于2011年，由美国国家科学研究委员会在《走向精准医疗》报告中首次正式提出。精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式，本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。

2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医疗计划”，并在1月30日宣布启动该计划，将从10月份开始投入2.15亿美元资助相关研究。按照美国国立卫生研究院的定义，精准医疗是一个建立在了解个体基因、环境以及生活方式的基础上的新兴疾病治疗和预防的方法。精准医疗以基因测序为基础，通过组学大数据样本库的建立和生物信息学方法，预防、诊断疾病，有望实现“同病异治”和“异病同治”，能够大幅度提高医疗有效性。

精准医疗相比较传统医疗起到了一个推进的作用，推动医疗模式从粗放型向精准型转变。目前大多数诊疗手段都是针对“患者群体”采用“一刀切”疗法，在某些患者身上非常成功，而另一些患者则收效甚微。精准医疗将改变这种粗放式的诊疗现状，为临床医生提供对患者进行精准分类的工具，从而选择最精准有效的治疗手段，迈向基于数据的更精准医疗服务新时代。精准医疗运用现代医学科技发展的知识与技术，体现了医学科学发展趋势，也代表了临床实践发展的方向。

精准医疗与大数据的结合，推动了医学科技与大数据信息科学的交叉融合。精准医疗计划将收集百万志愿者的健康数据，形成海量数据库，通过将现代医学技术与大数据和信息技术相结合，将全面提高疾病预防、诊断、治疗相关研究和药物研发的效率，有力地推动医学科技的发展。

精准医疗的发展离不开大数据，医疗组学大数据和医学的结合才是精准医疗的核心。市场预计，2015年全球精准医疗市场规模近600亿美元，今后五年增速预计15%，是医药行业整体增速的3～4倍，其中基因测序行业增速将超过20%。美国此次实施精准医疗计划，不仅资助医学科技研究，还通过联邦政府有关机构如FDA和ONC，制定基因诊断等临床新技术新产品的评审和监管、隐私保护、数据安全相关的政策法规，以适应监管需要。

中国13亿多人口位居世界第一，各种慢性疾病高发，如高血压患者有2亿以上、糖尿病患者有1亿多，且人口老龄化日趋明显，面临着巨大的疾病防治挑战和医疗负担。美国此次在政府层面率先启动精准医疗计划，对于中国瞄准医学科技国际前沿，及时抓住机遇，推动精准医学发展，最终惠及人民大众健康与疾病救治，具有重要的启示作用。