精准医疗生态系统的核心发力点

可以预见，随着分子生物学、生物信息学、大数据和云计算等领域的不断突破，以这些新技术为基础的精准医疗，必将给人类医疗来带革命性的变化。但同时也必须要看到，目前投身精准医疗的各方力量还比较分散，成功的精准医疗案例也比较零散。要想充分挖掘出精准医疗的潜力，需要进一步完善精准医疗生态系统，把临床医生、实验室、科研机构、医药企业和临床信息系统有机地联结在一起，使各方力量形成共振，以使能够有效地掌握和整合材料，包括数据和知识的产生、验证、存储、细化和临床解读（见图8-5），从而能够快速、高效、准确地为患者提供诊疗服务。

图8-5 精准医疗生态系统示意图

资料来源：根据Samuel J.Aronson & Heidi L.Rehm，2015，“Building the Foundation for Genomics in Precision Medicine ,Nature,Vol.526,15 October,pp.336-342绘制

患者的参与

从患者的角度看，要通过适当的法规和监管措施鼓励其积极参与。由于精准医疗的研究方法会引发一系列伦理学问题，如侵入性的治疗措施用于健康的风险人群是否恰当？生物信息的使用是否会加大患者之间的不平等？个人对自己的生物信息数据应当享有什么样的隐私权，如何保护其安全？谁有权使用这些遗传和生物信息？谁有权“拥有”这些遗传和生物信息⋯⋯只有通过完善的立法和监管措施解决好上述问题，才能激励患者积极提供自身遗传信息，参与精准医疗项目。

医者的角色

从医生和研究人员的角度看，需要建立纳入分子遗传数据的新的疾病分类体系。人类基因组测序技术和高通量组学技术的快速发展，极大地加深了医生、研究人员及相关专业人士对疾病的理解。业界认识到，从健康到疾病的转变包含了大量分子水平的活动，只有对疾病从分子生物学水平进行较深层次的理解，才能开发出符合精准医疗理念的治疗方法。这就不可避免地要求建立新的疾病分类系统，将新出现的分子医学知识纳入到疾病分类系统中。当前世界卫生组织建立的国际疾病分类（ICD）标准无法提供足够的疾病相关的分子医学信息，使得分子医学的研究成果与临床诊断和治疗割裂开来。而专为精准医疗建立的新疾病分类系统，将较大程度地整合分子医学与临床医学数据。此外，精准医疗还需要处理大量临床数据，并对基本的组学数据进行解释。目前，大多数临床医生尚无法对分子生物学的检测结果与疾病风险的关系做出正确解释。美国、英国等少数国家已经开展了遗传信息分析师的培训项目，专门培训临床医生如何就遗传检测结果向患者进行解释。

企业的责任(www.xing528.com)

对制药企业来说，需要建立新的创新激励机制，鼓励其研发符合精准医疗要求的药物。精准医疗的治疗理念是确保适当的患者在适当的时间得到适当的治疗。这无疑会带来显著的社会效益，但同时也意味着治疗模式将变为：一种药物有可能只能提供给少量患者。这种理念挑战了传统的基于“重磅炸弹”药物的制药商业模式。由于新药研发需要大量资金，制药企业往往更倾向于开发受众范围较广的新药品种，而对于使用范围较窄、投入高且投资回报多少不确定的靶向药物开发则显动力不足。因此，需要建立有效的激励机制（包括构建基于商业与人权新关系的市场规则），鼓励制药企业开发符合精准医疗理念的靶向药物。

政府的作用

就监管机构而言，需要优化新药研究监管体系。精准医疗的有效推进，需要快速发现并开发出新一代的药物疗法。目前很多医学研究组织都不约而同地呼吁监管机构改进审查新药监管程序，认为过分冗长的审批程序是有效实现实验室向临床转化的重要阻碍。有研究表明，获批新药数量的下降，其根本原因是新药审批体系对新药安全性、有效性的认定标准存在较大不确定性和不合理性，不利于创新药物的研发。因此，科学界广泛呼吁建立更加通畅的新药监管体系，促进精准医疗的发展。新的监管流程应更加高效，并摒弃仅针对传统临床试验的监管程序，在Ⅲ期临床试验中应更注重特定患者人群的选择，才能优化程序，提高经济和临床效果。

专栏8-7

叶剑英元帅对《美国国家癌症法案》的关注

1986年12月23日，美国前总统尼克松在华盛顿召开的庆祝《美国国家癌症法案》签署15周年的纪念会上深情地回忆道：1972年2月24日，叶剑英元帅在陪同他游览长城的途中，与他交流最多的不是中美双方刚建立的新战略关系，而是他签署《美国国家癌症法案》后，美国在癌症研究领域里所取得的新成就。尽管叶剑英元帅对尼克松讲，中国吸烟的人很多，患肺癌的人越来越多，但他还是有些迷惑，叶剑英元帅为什么那么热切地希望了解癌症诊疗前沿技术。尼克松说，直到4年后他第二次访华时，才明白叶剑英元帅对美国癌症研究产生浓厚兴趣的真正原因。因为，邀请他来访问的是周恩来总理，但周恩来总理已在他到访前因患癌症不幸逝世。