建议加强罕见病健康保障措施

王汉章

罕见病又称“孤儿病”，发病率低，但病情重、费用高、危害大，一旦患病，几乎终身难治，是“大病”中的“大病”，给患者及家庭不仅带来身体、精神的创痛，还要承受极其沉重的经济负担。罕见病不单纯是医学问题，也是社会问题，亟待采取有力措施保障罕见病患者的健康福祉，彰显社会大爱和人间正道。

一、我国罕见病健康保障面临的问题

近年来，随着人们健康意识不断提升，罕见病越来越受到社会关注，特别是2014年，为激发公众对“渐冻人”罕见病捐款，美国一些名流富人掀起了一场风靡全球的“冰桶大战”，唤起了我国公众对罕见病的关注热度。由此，罕见病的健康保障问题也逐渐被暴露出来。

一是数量规模庞大。罕见病虽然单个病种发病率较低，但是种类繁多，国际上确认的罕见病种类有7000多种，约占人类疾病的10%。由于我国人口规模大，临床上的患者并不“罕见”。世界卫生组织认为，单种疾病发病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病就是罕见病。按照这个标准测算，我国罕见病患者总人数近2000万，是世界上发病人数最多的国家。

二是发病低龄化。80%的罕见病是由于遗传缺陷引起，相比成人，儿童发病率更大，人数更多。像“瓷娃娃”“月亮孩子”“不食人间烟火”等疾病，其“动听”名字背后却代表着被病魔折磨的一个又一个患儿。近年来，全面实施两孩政策后，幼儿罕见病发病情况更为严峻。据估计，我国每年新出生罕见病患儿超过20万。

三是缺医少药。罕见病患者从确诊到治疗，要比普通病人难上百倍。一些专家说，不少罕见病只能在北京、上海以及部分省会城市大医院才能检查。基层医院缺乏专业医疗团队和特殊的检查技术，很难识别和开展罕见病诊疗服务，有些疾病，有的医生从来就没听过见过。不少农村患儿奔波各地寻医问诊，跑断了腿、花光了钱，也耽误了治疗。对于罕见病，懂的医生少，用于治疗的药物更少。罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，多数制药企业不愿进行开发。目前，全球7000多种罕见病，有特异性治疗作用的药物400—500种，没有一种是国内研发，都得依靠进口。进口的药品种类也很少，不到20%。许多疾病国内无药可治，只能通过非正规渠道从国外购药。比如，广东一严重酸中毒和脑损伤的患儿，治疗药物国内没有，只能委托朋友从德国带药，德国到广东的航线成为患者唯一的生命线。现在，不少患者通过网络从国外购药，给非法制售假药提供了土壤。最近，国内宣判的多起制售假药大案，多数是罕用药。

四是看病就医负担沉重。罕见病需要长期治疗和服药，治疗费用高昂。世界上首个用于治疗罕见病C型尼曼匹克病的药物，据称以全球最低价在中国上市，这个“最低价”一年也要30万元。一种戈谢病，一年治疗费用高达300万。罕见病有效治疗药物大都不在医保报销范围，治疗费用实际报销比例只有10%。高昂的治疗费用，大多数患者家庭无力支付，有的干脆放弃治疗，成为家庭之痛、社会之殇。

二、国际上应对罕见病的主要做法

罕见病虽然发病人数较少，但多为少儿，是最为弱势的群体，最容易引发社会同情，不少国家和地区特别是西方发达国家格外重视保障他们的健康福祉，施予特殊的政策和特殊的保障。

（一）为罕见病群体制定专门的法律制度。日本20世纪70年代就制定出台了罕见病用药的相关法案，是最早对罕见病进行立法的国家。美国1983年制定《孤儿药物法案》，2002年通过了《罕见病法案》，并成立专门的罕见病管理组织。欧盟所有成员国都有相应的法律制度。我国台湾地区于2000年也颁布了《罕见病防治及药物法》。目前世界上为罕见病单独立法的国家和地区超过40个。(www.xing528.com)

（二）对罕用药研发实行独特的优惠政策。罕见病药品研发成本很高，是一般药品的25倍，很多药企望而却步。对罕见病药品研发，不少国家都给予很大的扶持力度。一是给予市场独占期，也就是说，药品生产企业开发出新药上市，就不再批准其他类似药品上市销售，留给制药企业独有的市场空间。澳大利亚罕见病药品市场独占期为5年，美国是7年，欧盟、日本是10年。二是给予研发资助。美国设立专项孤儿药研发基金，在药品临床试验费用支出方面给予减税，减免费用超过50%。日本对从事罕见病药品研发的企业，财政补助研发经费超过50%。三是实施特殊的审批政策。美国一般药品审批需要10个月，而罕用药6个月即可完成，同时，在临床试验要求上也比一般药品宽松。这些优惠政策，促进了制药企业投身罕用药研发的积极性，还带动了整个生物科技的快速发展。美国在实施优惠政策前，上市的罕用药不到10种，实施后每年获得罕用药资格认证的产品数平均以76%的速度上升。

（三）加大罕用药价格管制。治疗罕见病费用高昂，高就高在用药上，所以，大多数国家对一般药品遵循市场机制定价，但对罕用药价格却采取严格的干预和管控。日本通过与罕用药商协商，明确要求药价不得高于其他药品价格；英国如认为罕用药药商利润超过40%，强制降价，并将高出规定药品利润收回；加拿大罕用药价格视所属归类而定，政府如认为药价过高，就约谈制药企业；法国政府根据新罕用药第一年预估销售额与实际销售额的差距，决定是否要求药商降价。这些措施确保了罕见病患者用得起药、用得上药。

（四）建立多层次保障体系。多数患者需要终身治疗，看病就医的费用基本医保很难兜底，必须要有额外的保障。多数国家主要是为罕见病患者建立商业健康保险，形成基本医保和商业健康保险“双保障”。加拿大、法国、美国等国在“双保障”基础上，还把罕见病患者纳入弱势群体进行管理，享有就业就学、生活照顾、住院治疗等多种保障待遇，对低收入家庭罕见病患者，使用的药物及维持生命所需的特殊营养食品费用，给予全额报销。俄罗斯对7种罕见病集中免费治疗。我国台湾地区《全民健康保险法》规定，只要医师诊断确认是政府公告的罕见病，可免除部分治疗费用，如果患者使用的是卫生部门规定的罕用药，健康保险全部支付。

三、加强我国罕见病健康保障的建议

罕见病是全球性重大公共卫生问题，关心关爱罕见病患者，保障其健康福祉，不仅代表一个国家的医学发展水平，也是社会文明进步的标志。我国是罕见病发病人数最多的国家，加快建立罕见病治疗和管理制度体系势在必行。

一是尽快明确罕见病的标准和范围。管控罕见病首先要有标准和定义。不同国家因人口数量、经济发展水平以及疾病谱的特点，对罕见病认定的标准是不同的。美国规定发病率小于千分之一的疾病皆属于罕见疾病，欧盟是万分之五，日本、韩国为万分之四。我国至今没有罕见病的统一认定标准。由于缺乏标准，一方面，我国罕见病的底数到底有多少，没有人说得清楚，另一方面，无法研究制定针对罕见病预防、药品研发、医保报销、医疗救助等政策措施。建议有关部门尽快组织开展罕见病基础研究，提出我国罕见病的判定标准，为国家制定防控策略提供依据。

二是抓紧制定鼓励扶持罕用药研发的政策措施。罕用药是未来医药领域发展的重要方向，特别是罕用药研发取得重大突破，不仅对罕见病患者是个福音，还会引领生物科技走向新的繁荣。不少专家说，罕用药研发过程，会衍生出一大批意想不到的新药发明创造。欧美制药业能够独步全球，与罕用药扶持政策密不可分。我国药品创新能力不强，缺的不是人才和技术，缺的是政策引导，或者是引导力度不够。从国际经验看，鼓励新药研发，需要政策“组合拳”。建议国家筛选一些发病人数多、危害程度大的罕见病，设立重大科技攻关专项，进行药品研发的集中攻关；同时在税收减免、管理使用、审评审批等方面给予更大的扶持力度，调动制药企业投入研制新药的积极性。

三是关口前移做好罕见病防控。早期发现、早期干预，是降低罕见病发病率的最佳途径。过去我国对婚前、孕前检查是强制的，有效避免了遗传性罕见病的发生，现在采取自愿措施，罕见病发生的风险明显增多。再就是全面实施两孩政策，高龄产妇增多，也加大了罕见病的发生率。建议有关部门全面加强罕见病知识的宣传普及，采取有效措施鼓励和引导居民实施婚前、孕前筛查，产前筛查和产前诊断，以及新生儿筛查等预防措施，从源头上减少罕见病发生。同时，要加强基层医务人员罕见病诊疗技术培训，尽量避免因误诊漏诊延误干预治疗时机。

四是健全罕见病的保障机制。罕见病治疗费用高昂，是大病中的大病，需要建立多重保障机制。目前，我国建立的全民基本医保和大病保险制度，其医保目录几乎将罕用药都排除在外，既加重了患者看病负担，也影响罕用药的研发创新。实际上，我国市场上供应的罕用药种类数量较少，不到100种，上海、浙江、宁夏以及青岛等地已经开始将其纳入保障范围。建议尽快开展对罕用药使用效果及其经济学评估，从国家层面加大谈判采购力度，加强价格管控，逐步将其纳入大病保障范围，让更多的罕见病患者获益。从全球看，商业健康保险制度是解决罕见病患者看病就医负担最有效的手段，特别是需要长期甚至终身治疗的罕见疾病，要抓紧研究，尽快把这一制度给建起来。此外，社会捐赠是救助罕见病患者的一支重要力量。我国已有20家罕见病慈善基金会，在帮助罕见病患者走出困境方面发挥了重要作用。要采取宣传引导和更加优惠的税收政策，动员全社会关心关爱和帮助罕见病患者。