基因和染色体：遗传信息和性状控制的关键单位

一、基因与染色体

1.孟德尔遗传因子

孟德尔（G.J.Mendel，1822—1884）是现代遗传学奠基人，他用豌豆杂交试验首先提出遗传因子是颗粒性的观点。孟德尔用7组纯种豌豆形状进行豌豆试验，具有明显的遗传表现型和基因型的统一性。他通过品种间的杂交和子代性状表现，还作回交与侧交使显性和隐性因子得到表达，并经数理统计得出了3：1的分离律和9：3：3：1的自由组合定律。

孟德尔还意识到：2对基因性状的遗传实验所得出的9：3：3：1的比例恰好是（3：1）²的展开，而3对性状的植株杂交遗传现象，子二代发生的性状分离其比例是（3：1）³的展开式，即表现型有8种，基因型27种。以此类推，n对自由组合的因子的遗传，子二代性状分离的比例应是（3：1）ⁿ。现在知道，孟德尔所选择的7对相对性状的基因恰巧是分别位于豌豆7对染色体上的。他的自由组合定律对于分布在不同染色体上的基因是适用的；对于位于同一染色体上相距较近的非等位基因，自由组合定律就不适用了。

1865年，孟德尔在他的《植物杂交试验》研究报告中提出了遗传因子概念以及遗传因子的分离律和自由组合定律。他根据实验结果推想生物的每个性状都是由遗传因子控制的，这些因子从亲代到子代，代代相传，以颗粒状形式存在而不融合。但是，这种超前的科学见解，未能受到人们的重视。直到他逝世16年后于1900年才被三位植物学家或遗传学家在各自的工作中重新发现，才受到高度评价。孟德尔也因此被尊称为现代遗传学奠基人。

2.摩尔根基因学说

美国遗传学家摩尔根（T.H.Morgen，1866—1945）和他的学生以果蝇为材料，确立了染色体的遗传学说，并把染色体上的遗传因子命名为基因（gene）。这就是说基因是位于染色体上的基本单位，它既是携带遗传信息的结构单位，又是控制遗传性状的功能单位。1928年摩尔根出版了《基因论》一书，这无疑给现代遗传学奠定了坚实基础，并推动了遗传基因论的发展。

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图4-1　果蝇的连锁与交换

摩尔根的果蝇性状杂交试验，不仅论证了孟德尔定律，而且也发现了他的不足之原因。譬如，他用野生灰色残翅（BV）的雄果蝇与黑色长翅（bV）的雌果蝇交配，得到的子一代灰色长翅。把子代的雄果蝇与双隐性（黑身残翅）雌果蝇杂交，按自由组合定律来考虑，得出后代应当有4种，即灰身长翅、灰身残翅、黑身长翅、黑身残翅，其比例应为1：1：1：1。但实际结果却出现了2个与亲代完全相同的类型，即灰身残翅与黑身长翅。两者应为1：1。摩尔根这样解释：2对基因位于同一对染色体上，因此，它们不能分开，不能自由组合。因而子代只能产生2种配子Bv和bV，所以与双隐性（bb、VV）交配时，只能产生灰身残翅（Bb、vv）及黑身长翅（bb、Vv）2种后代（图4-1）。

这是一个完全连锁而没有自由交换的例子，也就是说，体色和翅的长短2个基因是一同传递的。如果用子代雌果蝇代替雄果蝇与双隐性（bbvv）的雄果蝇交配，情况就不同了，后代就出现了4种类型，但其比例不是1：1：1：1，而是和亲本相同的2种类型多，新生的2种类型少，即Bv和bV各占41.5％，BV和bv各占8.5％（图4-1）。摩尔根认为许多基因同在一个染色体上，就构成一个连锁群。连锁与交换的研究不仅说基因是位于染色体上，而且在染色体的一定位置上，即等位基因在2个同源染色体上的位点是一致的。如果两者不是位于相同的位点，而是一前一后，则发生了染色体的重组，也不能发生等位基因的交换。实验证明，染色体上各基因之间的交换律，2个基因靠得越近，其间染色体的交叉机会就越少，反之，基因的交换律就越大。所以基因的交换律反映了两个基因之间的相对距离，据此可以把染色体上的基因顺序排列起来，绘成染色体的基因图。

摩尔根遗传学还发现了染色体的有性染色体（sex chromosome）和常染色体（autosome）之分。性染色体与生物的性别决定有关。果蝇共有4对染色体，其中3对为常染色体（XX），一对为性染色体（XY）。雌果蝇细胞中的染色体是2个X，即XX；雄果蝇细胞中有一个X和一个Y，即XY。人有23对染色体，其中有一对性染色体，女人为XX，男人为XY。这就是性染色体决定性别遗传（图4-2）。

图4-2　XY型染色体生物的性别鉴定