染色体检查 chromsomes examination 人类的形态及生理特征保持世世代代不改变，全靠人类遗传物质的存在。这种遗传物质附着在人体细胞核中的染色体上，称为“基因”。换句话说，染色体就是基因的载体。染色体的数目与形状相对稳定，所以它们负载的遗传信息也相对稳定，但有时也会有改变，如染色体的缺失或重复等。每条染色体上有数百条基因。染色体的改变，也意味着基因的改变，造成的染色体的疾病也是千姿百态。1977年，联合国报道人群中约10％患有与遗传因素有关的疾病。
人体染色体有46条，配成23对，其中有一对染色体是决定男女性别的，称为性染色体。男性染色体为22对加XY，女性则为22对加XX，书写成46，XY与46，XX。如果性染色体异常，则人的性别有异常，如真性阴阳人，或者不能生育。如果胎儿染色体异常，常常造成死胎或流产。当配子（精子或卵）形成时，染色体需经过减数分裂，也就是卵有22条常染色体加X（23，X）；精子为22加X（23，X），或为22加Y（23，Y）。当卵子受精后（合子），含X染色体的精子与卵结合，染色体则成为46，XX，分化成女性；含Y染色体的精子与卵结合，染色体则成46，XY，分化成男性。
性染色体怎样使生殖腺分化显示出男女性别呢？在Y染色体的短臂靠近着丝点的部位有睾丸决定基因，使体细胞膜上产生H-Y抗原，促使胚胎的原始生殖腺分化成睾丸，胎儿则向男性分化。此外，还与X染色体Tfm位点的基因产物雄激素受体等其他许多基因的活动有关。假如胚胎的性染色体为XX时，体细胞膜上没有H-Y抗原，则胚胎的原始生殖腺分化成卵巢，胚胎向女性分化。X染色体上的基因产物是糖代谢所必须的酶，因此，如果没有X染色体则不能生存。人体必须有两条X染色体才能使卵巢正常发育，如果只有一条X染色体（XO），卵巢则不能正常发育，表现型虽然是女性，但不能生育。多一条以上X染色体，可使女性性发育异常，对睾丸发育起破坏作用。常染色体对性别的决定没有什么影响。在细胞核中还有被碱性染料染色的X染色质和Y染色质，是两性体细胞在间期细胞核内表现的特征，可用来鉴别女性还是男性。
染色体异常是先天性疾病，是胎儿流产的重要原因之一。90％的胎儿因染色体异常而停止发育引起流产；10％能足月生产，但有畸形，约占遗传病的3％左右。
染色体畸变的类型 分为常染色体异常和性染色体异常。
常染色体异常的疾病 有21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征、13三体综合征、猫叫综合征等。
性染色体异常的疾病 主要有以下几种。
①先天性睾丸发育不全综合征（克氏综合征）。一般在青春期以后出现症状，阴茎短小，睾丸小，第二性征发育不良，皮下脂肪堆积（如女性），有时伴有乳房发育。核型为47，XXY，约占80％；嵌合型为46，XY/47，XXY、46，XX/47，XXY等。②性腺发育不全综合征（特纳氏综合征）。性发育幼稚的女性，身体矮小，颈部皮肤呈蹼状，卵巢萎缩、小子宫及原发性闭经，核型 45，XO，X及Y染色质皆阴性，也可有嵌合体型45，XO/46，XX、45，XO/47，XXX。③X三体综合征（超雌综合征）。表型为女型，有间歇性闭经、不孕等。近75％月经正常，有生育能力。核型为47，XXX，嵌合体型为XXX/XX、XXX/XO、XXX/XX/XO等。④此外，还有XXXX和XXXXX综合征、XYY综合征、XYYY和XYYYY综合征等。⑤两性畸形。患者性腺、内外生殖器或第二性征有两性的特征。真两性畸形：其体内具有两种性腺——睾丸和卵巢，但发育不全。两种性腺可分离存在，如一侧为睾丸，另侧为卵巢；也可结合在一起，称为卵睾；也可一侧为卵睾，对侧为睾丸或卵巢；也可双侧皆为卵睾。总之，真两性畸形其内外生殖器都具有两性特征，第二性征（乳腺、皮下脂肪、体毛、喉结、臀部和骨盆）可为男性或女性。核型为46，XX，外貌像女性，两性性腺，输卵管、子宫发育较好，阴茎很小，有尿道下裂，阴囊分裂似阴唇，阴毛呈女性分布，乳房发育。X染色质阳性，Y染色质阴性，主因Y染色体上的睾丸决定基因短臂易位到X染色体上。46，XY真两性畸形：表型为男性。通常右侧为睾丸，左侧为卵巢。外生殖器有两套。X染色质阴性，Y染色质阳性。此外，尚有嵌合体型，如46，XX/47，XXY、46，XY/47，XXY、46，XY/45，XO、46，XX/46，XY。⑥睾丸女性化症候群。外表女性，有睾丸位于腹腔、腹股沟管内或大阴唇皮下，有附睾和输精管，无子宫和附件。外阴呈女性，阴蒂肥大，阴道短浅呈盲袋状，乳房发育，原发闭经，阴毛、腋毛稀少或无。可正常分泌雄激素，因X染色体上Tfm位点基因突变，终末靶细胞缺乏雄激素受体之故。核型为46，XY。X染色质阴性，Y染色质阳性。⑦XX男性综合征。小睾丸，男性内生殖器为睾丸，外生殖器呈两性特征，第二性征呈男性，X染色质阳性，核型46，XX。可能为睾丸决定基因易位于常染色体或X染色体上所致。
染色体检查 为了确诊染色体疾病的原因需做染色体检查。
产前染色体检查 为胚胎的性别鉴定及预防性遗传疾病的重要方法。X连锁隐性遗传病女性携带者与正常男性结婚后，所生的子女中，女儿有1/2可能是携带者，儿子1/2可能是患者。所以，如判定是男胎，则行人工流产，防止患儿出生。一般多检查染色质，因此法易行。方法：女性停经50～75天后，用特别的金属管，经子宫颈管抽出绒毛。用来做组织培养，做染色体检查；或直接做成标本，苏木紫-伊红染色，检查X染色质。有X染色质为女性，否则为男性。也可用羊水5～10毫升，经离心、沉渣处理后染色，检查X染色质，或做Y染色质检查。
染色体病产前检查 已知染色体异常引起的疾病有300多种，这类病人的染色体都有一些数目或结构异常。具体方法：如上法采取组织培养及制作染色体标本，姬姆萨氏染色后，在显微镜下分析核型，检查染色体数目及结构是否异常，判定性染色体以定性别。显微镜下拍片做核型分析，选择典型的染色体摄影、放大，把单个染色体剪下、配对、排列编号。如果核型异常，应对其双亲做核型检查，了解其双亲是否是平衡易位携带者。
外周血淋巴细胞培养 应用于出生后的人染色体检查。抽血做淋巴细胞培养、秋水仙素处理、低渗处理后，制涂片、染色，如上法摄影、拍片做核型分析。
（杨文质）
输精管精囊造影 vasovesiculography 一种鉴别前列腺癌或前列腺增生的检查方法。通过向输精管刺入注射针，向精囊侧或附睾侧注入适量的30％泛影葡胺造影剂造影，来了解输精管是否通畅，精囊是否扩张、有无充盈缺损或有无压迫现象，以推断精囊有无炎症、肿瘤等，以及射精管壶腹部有无移位或形态改变，以此来鉴别前列腺癌或前列腺增生。
适应症 主要有以下几方面：①睾丸活体组织检查正常，有生精能力。附睾触诊正常，而精液中无精子。②血精怀疑有精囊肿瘤。③输精管结扎术后，因故需要再接通，术前做输精管造影，了解输精管是否通畅。④怀疑附睾有梗阻，但又摸不到硬块。
造影路径 主要有以下几种：①通过尿道镜或尿道膀胱镜向射精管口插入F3～4号输尿管导管，注入造影剂拍片。技术上较困难，成功率低，临床上较少应用。②经阴囊皮肤穿刺，刺入输精管内注入造影剂造影。但术者要有熟练的输精管穿刺技术，否则难于刺入输精管。③切开阴囊皮肤，将输精管拉出切口，直视下穿刺输精管，简而易行。临床上多采用此法。
造影方法 主要有以下几种：①膀胱内留置导尿管，把膀胱内的尿导出；或经导尿管向膀胱内注入200毫升生理盐水，用以稀释由射精管流入膀胱内的造影剂，这样不影响精囊显影。②用注射针头向输精管精囊侧注入30％泛影葡胺2毫升，拍片即可。同样再对另侧造影。也可以双侧同时注射造影剂，一次成像，两侧输精管及精囊同时显示出来。如果能在透视下注射造影剂，抓住最佳充盈时机拍片更佳。③如需要了解附睾是否有梗阻，可将注射针刺向附睾侧，注入0.5～1毫升造影剂拍片，以显示附睾的情况。④术后阴囊皮肤缝合1～2针，或用有齿镊子用力夹合片刻，伤口即可粘在一起。
（杨文质）
性激素检查 sex hormone examination 性激素是估计下丘脑、垂体、睾丸功能的指标，因其量甚微，故一般多采用灵敏度很高的放射免疫分析法才能准确地测定出来。最多应用的性激素为血浆中的滤泡刺激素、黄体生成素、催乳素、睾酮。血浆中睾酮的高低对一些性疾病的诊断及观察治疗的效果很有帮助。睾丸主要功能是产生精子和分泌男性激素——睾酮，这两种功能互相协调配合。睾丸受垂体前叶的促性腺激素（滤泡刺激素、黄体生成素）的控制。黄体生成素作用于睾丸间质细胞，使之产生睾酮；滤泡刺激素作用于生精细胞和支持细胞，使之产生精子。如果睾丸产生的睾酮过多或过少，反馈到下丘脑，使促滤泡释放激素及促黄体释放激素减少或增多，促滤泡释放激素及促黄体释放激素刺激垂体分泌促性腺激素减少或增多，滤泡刺激素及黄体生成素刺激睾丸减少或增加睾酮的产生。这种循环即所谓的下丘脑-垂体-睾丸轴的活动调节。成年男性睾酮的正常值为9.4～37纳摩／升（260～1250纳克／分升）。睾丸患病最初是滤泡刺激素增多，当间质细胞也被波及时，睾酮减少、黄体生成素增多。催乳素正常值为0～15纳克／毫升。如果其值大于30纳克／毫升，并伴有乳腺增大、性欲减退、阳痿，可考虑为高催乳素血症。因黄体生成素是由垂体前叶脉冲方式分泌，所以睾酮也呈脉冲式分泌，故应在1小时内每隔20分钟抽血1次，共3次，然后把血混合在一起进行测定，结果才能准确。
性激素测定结果的意义：①滤泡刺激素、黄体生成素、睾酮全减少，为低促性腺激素性腺功能低下，也称继发性性腺功能低下，病变在下丘脑、垂体或颅脑，如垂体肿瘤、颅咽管肿瘤等。②滤泡刺激素增多、黄体生成素增多、睾酮减少，为高促性腺激素性腺功能低下，也称原发性性腺功能低下，病变在睾丸，如克氏综合征、双侧睾丸炎、睾丸外伤、放射线损伤双侧睾丸等。③睾酮、黄体生成素正常，而滤泡刺激素异常，伴有无精子或精子过少。滤泡刺激素减少，为选择性滤泡刺激素缺乏综合征，睾丸活检显示精子发生活跃，但停滞在精子细胞阶段；滤泡刺激素增多，生精细胞受损。④滤泡刺激素、黄体生成素、睾酮全增多，为雄性激素耐受综合征。
（杨文质）
性别转换 transgender 通过外科手术、心理治疗和药物治疗，实现性别改变的方法。是治疗性别改变顽症的迫不得已的措施。性别改变症又称易性症。患者固执地认为自己不属于目前的性别，而是异性，表现为对异性不感兴趣，常喜欢穿着异性服装，并希望通过药物或手术治疗来改变性别，“恢复到原来的性别”。“此生达不到变性的目的，将以死而归”。患者甚至产生同性恋的表现，但又与一般同性恋有所不同。
历史 早在古希腊时代，人们就开始应用药物和心理来治疗易性症病人。人类学名著《金枝》就讲述过许多原始部族（如加拿大楚克奇的爱斯基摩人和美国亚利桑那州印地安人的莫哈甫族）有鼓励某些男女变性的习俗。到了20世纪初叶，公开记录变性的书籍已经问世。英国专著《男变女：改变性别的真实记述》就报道了丹麦青年画家艾魏甘纳（1930年）在德国德累斯顿一家妇科诊所进行变性的过程。他的男性器官变成女性器官，还试图把卵巢移植到他体内。艾魏甘纳改变成女性后遭到社会上的种种非议，第二年就死去了，并以莉莉·埃尔贝的名字葬于德累斯顿。1931年，阿伯拉罕将两名男人变为女人。1952年，美国士兵乔治·约根森在丹麦，经过手术变为女性，取名为克丽斯汀·约根森。1953年，汉姆本报道了如何通过手术使男易性症患者的性器官变为更类似女性性器官的技术。由于变性的报道逐渐增多，同年，本扎明正式将类似病人称为“易性症”，并受到了大家认可。
变性手术又称性别重塑外科，是在易性症病人经精神心理分析及治疗无效情况下，迫不得已而采取的一种外科手术治疗，是20世纪30年代发展起来的一门新兴学科。20世纪70年代，在西半球已建立了40多个性别重塑外科中心。有的国家把此项手术作为一项常规治疗，有的还成立了由心理学、伦理学、道德学、社会学、内分泌学、泌尿外科学、妇产科学、整形外科学、法律学等多学科专家组成的易性症治疗机构。
中国对易性症的认识与治疗起步较晚。1984年首例男变女手术在北京医科大学第三医院成形科完成。1992年世界上首例变性手术同时进行男女性腺（睾丸与卵巢）互换移植术在该院完成。此外，中国其他院校如上海第二军医大学附属长征医院也开展了这类手术。
发生率 1971年瓦林德报道瑞典男变女发生率为1∶37000，女变男为1∶163000。1974年肯纳和郝林报道英国发生率男变女为1∶34000，女变男为1∶108000。新加坡、泰国发生率更高一些。中国尚无统计数字，但从1992年至1996年，北京医科大学第三医院成形科收到要求变性的信件及来咨询者达2600多人次。更有甚者，有人因要求变性未成功而自杀或自残，常常也因要求变性而牵连到亲人为之忧虑和伤心。作为医生更应同情与关心，给他们适当的治疗。
病因 尚不完全清楚，但有以下诱因。
先天性因素 这种观点认为，父代易性症患者在子代有出现的倾向，从而怀疑与染色体上的遗传基因有关。也有的学者认为，性激素的异常也是本症原因之一，因有的女性易性症患者的雄性激素水平较高，也有的男性易性症患者雄性激素偏低，因而归结为先天激素分泌异常所致。
后天性因素 本病属非器质性病变，主要是病态心理所致。①家庭教养错误说。在婴幼儿时期，父母往往把自己的意志和愿望强加于子女的性别上，把男孩当成女孩抚养，或把女孩扮成男孩抚养，在生活习性、玩具、服饰等方面都按相反性别小孩塑造，父母错误地将其往异性角色中诱导，使其心理长期异性化，易导致易性症的产生。②摹仿混乱说。一个人如果较长期地生活在异性的集体和社会中，久之，将会涉入异性的生活习性和心理。这种摹仿混乱，亦是易性症的成因。③婚姻失败后，要求变性以报复异性者。④争取地位论。现在社会上男性地位高于女性，女性想通过变性成为男性，展示自己的才能。
治疗 主要有以下几方面。
心理治疗 婴幼儿时期，家长对孩子的性别角色应按同性正确引导与培育。小学教师对儿童性教育的启发与萌芽教育，对孩子的性心理产生很大影响。小学中女教师比例过多应该引起教育部门考虑。对群居于社会的青少年，教育家、心理学家、社会学家都要关心性心理的正确引导，一旦发现有易性症的倾向与表现，应对他们及时地进行系统的心理治疗、药物治疗及人生观教育，让他们及时克服易性症的倾向。
手术治疗 对顽固的易性症患者，特别是伴有自残和自杀行动者，在迫不得已的情况下，可考虑手术治疗。①外科治疗适应症。对于强烈要求实施变性手术的易性症病人，经心理分析治疗无效，并满足以下条件者可考虑手术变性：病人必须提供证据，表明其变性的欲望至少持续2年以上；病人的易性症诊断必须由专门从事这一专业并经特殊训练的临床心理科医生提供；由心理学家对病人进行的临床心理分析治疗应不少于1年；在考虑外科治疗之前，病人必须以其渴望的性别角色在社会上生活不少于1年半；外科治疗之前，在临床心理科医生的指导下，病人必须进行至少6个月的异性性激素治疗。以上过程必须在严密的监视下有效进行，还必须提供由户籍部门及法律监护人开出的同意手术变性的书面证明。②手术前心理准备及预后。变性前的病人应再进行术前心理治疗，包括对手术的了解、手术费用问题、变性后社会对家庭对自己的看法。手术后朋友的疏远及配偶的背弃、失业问题、性生活问题以及不能繁衍后代等等。针对病人术前的心理要求，医生对手术后是否能满足病人的希望应有一个正确的估计。根据某些临床医师总结报道，手术后的效果：80％～90％的病人满意；10％～15％的病人不满意；7％的病人造成悲剧性的结果，其中包括要求恢复原来的性别、精神分裂症的出现、长期住院以及自杀（0.8％～2.1％）等。③手术原则。男性变女性手术包括三个主要步骤：第一步是睾丸、阴茎的切除；第二步是阴道、大阴唇、小阴唇、阴蒂的成形与再造；第三步是隆乳及喉结的整形。国内外均有不同的方法与术式，不管用什么方法均应塑造一个良好的外形与造就一个功能完好的阴道。(www.xing528.com)
女变男手术也包括三个主要步骤。第一步是子宫及双侧卵巢的切除；第二步是阴茎、尿道的再造与延长；第三步是过多乳腺的切除，男性乳头乳晕的再造。阴茎再造与尿道延长是这一手术的关键。再造阴茎的方法很多，但应达到下述效果：外观上提供一个美的男性特征；阴茎内尿道的完整延续，不能有尿漏；具有性生活时所需要的挺拔阴茎，并有感觉存在。要达到上述要求是很不容易的。手术时间较长，需经过多次分期手术，十分复杂，失败率也较高，病人应该对肉体的痛苦、失败率及合并症有充分的思想准备。
为了维持手术后的第二性征，变性人终生应服用相应的外源性性激素。变成男性者，终生应用雄性激素，才会出现肌肉发达、毛发较浓、性格粗悍、男性性欲等；变成女性者，亦应服用女性激素，并保持女性皮肤的柔润、皮下脂肪的堆聚、乳晕乳头的肥大及色素沉着等。但服用外源性激素必会导致一系列的副反应。
笔者于1992年在做变性手术时，给变成男性者移植了睾丸，变为女性者移植了卵巢。长期应用免疫抑制剂，移植睾丸者血内睾丸酮水平上升，有男性性欲、毛发加重。变成女性的卵巢开始卵泡发育，血内滤泡刺激素、雌二醇、黄体酮水平上升。异体性器官的移植，避免了服用外源性性激素所带来的副作用。但免疫抑制剂的费用昂贵，不是一般人能够承受的，而且免疫抑制剂也同样可以对肝、肾等实质性器官有损害，故此类手术应慎重考虑。
（夏兆骥）
明代密宗佛教法器金刚杵，有男根含意
北魏敦煌壁画：《小沙弥守戒自杀因缘》
清代欢喜佛
安徽歙县明清时期的贞节牌坊
性石雕
四川彭山出土的东汉男女对吻石浮雕
云南少数民族石雕：男性
云南少数民族石雕：女性
汉代伏羲女娲交尾石雕
云南性崇拜石浮雕：女性
云南性崇拜石浮雕：男性
春宫画
庭院春色（清代）
亲昵（明代）
中国人体绘画
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