卡尔曼氏综合征 Kallmann's syndrome 低促性腺激素性性腺功能低下并伴嗅觉障碍的综合征。由于缺乏促性腺激素释放激素，而继发性腺功能低下。本病于1944年由卡尔曼报告，故称为卡尔曼氏综合征。又因本征还伴有嗅觉障碍，故又称低促性腺激素性性腺功能低下伴嗅觉障碍或性幼稚-嗅觉丧失综合征。
病因和病理 病变部位在下丘脑。下丘脑为人体最重要的神经内分泌器官，能分泌各种垂体激素的释放激素。促性腺激素释放激素即为其中之一，它能刺激垂体分泌促性腺激素即滤泡刺激素和黄体生成素。本征主要干扰了下丘脑促性腺激素释放激素的分泌，导致促性腺激素分泌少而继发性腺功能减退。根据对此类患者的尸体解剖证实，其病变表现为视丘及嗅叶发育不良。临床检查如核磁共振显像技术，也发现了此类患者嗅沟的缺损。
男性和女性均可罹患本征，有明显的家族史。剖析家族中发病情况，提示本病很可能是常染色体显性遗传的遗传性疾病；但也有散发病例，故有学者提出新生儿期中枢神经系统的损伤、感染、缺氧及核黄疸等，有可能损害下丘脑垂体或继发性腺发育不全。
临床表现 本征的特点为性发育不全和嗅觉障碍。在男性表现为性器官发育不良，阴茎短小，睾丸小，第二性征发育差，体毛（包括阴毛、腋毛及胡须）稀少或无，嗅觉减退甚至完全丧失。此外，尚可合并隐睾、色盲、耳聋、唇裂和腭裂等。女性除嗅觉障碍外，还表现为原发闭经，外阴、阴道、子宫、乳房均发育不良，阴毛无或稀少。
诊断和检查 诊断不难，根据性腺发育不良与嗅觉障碍，大多可以确诊。家族史可提供重要诊断线索，血和尿的促性腺激素降低及阙如也是确诊的关键。
治疗 可给予促性腺激素释放激素补充治疗，也可直接给予促性腺激素治疗。可先用绒毛膜促性腺激素肌注，每周一次，使睾丸间质细胞发育，为精子发生做准备；一段时间后，再用绒毛膜促性腺激素加人绝经期促性腺激素肌注，每周三次。经此治疗后，患者的性器官及第二性征将会有明显的改善，甚至能产生精子。女性患者也可给予绒毛膜促性腺激素加绝经期促性腺激素治疗，有时能收到很好的效果，不仅促进了性发育，甚至能生育。此外，还可采用雄激素或雌激素作为辅助治疗，但是对嗅觉障碍，尚无有效的治疗方法。
预防 对此类患者的家族，应做好遗传咨询。经治疗获得生育力的患者，应考虑有显性遗传的可能，其子代遗传的风险可达50％，应劝导患者节育，以避免此类畸形的发生。
（潘天明）
垂体肿瘤 pituitary tumor 来源于垂体前叶细胞的肿瘤。多为良性。其中以催乳素瘤为最多见，占60％；生长激素腺瘤次之，占20％；促肾上腺皮质激素腺瘤再次之，占10％；其余如促甲状腺激素腺瘤、促性腺激素腺瘤均少见。
垂体是人体最重要的神经内分泌器官，位于大脑下方的垂体窝内，尽管其大小约15毫米×10毫米×6毫米，重量不过500～900毫克，但它分泌多种内分泌激素，调节人体各种重要机能。垂体一般分为腺垂体和神经垂体两部分，前者由远部（前叶）、中间部和结节部组成，后者由漏斗及神经部组成。
病因和病理 根据细胞形态学表现，可将垂体前叶细胞分为3种：①嗜酸性细胞占前叶细胞总数的35％。②嗜碱性细胞占前叶细胞的15％。③嫌色细胞占50％。运用电镜进一步研究，发现这些细胞中，有5种细胞各自具有不同的合成及分泌激素的功能，因而分别命名为：催乳素细胞，分泌催乳素；促性腺激素细胞，分泌促性腺激素即滤泡刺激素和黄体生成素；生长激素细胞，分泌生长激素；促肾上腺皮质激素细胞，分泌促肾上腺皮质激素；促甲状腺激素细胞，分泌促甲状腺激素。当这些细胞发生肿瘤时，其功能必然发生变化，或功能亢进，或功能减退，或体积增大压迫周围组织，而产生一系列临床症状。
临床表现 早期一般无明显症状，病情发展缓慢。当病变到一定程度时，其症状表现如下：①垂体功能减退。肿瘤体积增大，压迫周围垂体组织，造成相应部位的腺体萎缩及功能减退。临床上表现为女性闭经、不孕、性毛稀少，卵巢子宫可出现萎缩；而男性则出现性欲减退、阳痿、睾丸变小变软等。若因促甲状腺激素分泌减少，可致甲状腺功能减退，病人皮肤干燥、畏寒怕冷、乏力迟钝等。②垂体功能亢进。由于某种细胞肿瘤，导致该种腺体细胞垂体促激素分泌亢进，而出现相应症状。如生长激素腺瘤可出现巨人症、肢端肥大症；催乳素腺瘤致催乳素分泌增加，出现高催乳素血症；促甲状激素腺瘤则促甲状腺激素分泌增多，导致甲状腺功能亢进。③垂体周围组织压迫症状。可出现头痛、视力减退，甚至失明，以及嗜睡、精神失常等。
诊断和检查 主要有以下几方面。①根据病史，如头痛、视力下降、性功能减退等。②有关的化验检查，如垂体促激素的测定及有关内分泌腺激素的测定（如睾酮、雌二醇等）。 ③X线检查，如头颅平片、气脑造影、CT扫描及核磁共振等，可了解蝶鞍的变化、肿瘤的部位及大小。
治疗 治疗的原则是摘除腺瘤或抑制腺瘤，尽可能保留正常垂体组织，矫正垂体前叶激素分泌失衡。治疗方法有：①药物治疗。采用药物抑制激素的过多分泌，补充某些激素的不足。如高催乳素血症，可用溴隐亭抑制催乳素的分泌；甲状腺功能减退，可适当补充甲状腺素。②放射治疗。可运用内外照射，如深部X线、60钴以及90镱置垂体内照射。③手术治疗。采用经颅和蝶鞍两种方式，多运用经蝶鞍的显微外科手术，经颅的开放手术仅适用于较大的肿瘤。
预防 应注意早期发现早期治疗。若肿瘤较大，不仅治疗困难，且并发症亦多。
（潘天明）
先天性肾上腺皮质增生症 congenital adrenal hyperplasia 一类常染色体隐性遗传病。本病由于基因突变，导致肾上腺皮质激素生物合成过程中某种酶的缺陷，以致皮质醇合成障碍，皮质醇减少而对下丘脑-垂体负反馈作用减低，使促肾上腺皮质激素分泌增加，而使双侧皮质增生。此类患者皮质醇醛固酮合成减少，而其代谢的前身物质增多堆积，致雄激素增多，11脱氧皮质醇增高，性激素合成障碍，而出现一系列的临床症状。
病因和病理 肾上腺皮质激素的生物合成及其主要酶系统如图所示。
A＝20-22碳链酶 B＝17α-羟化酶 C＝3β-羟类固醇脱氢酶
5-4异构酶 D＝21-羟化酶 E＝11β-羟化酶
从胆固醇开始，合成肾上腺皮质激素每一步骤，均需不同的酶的参与。任何一种酶的缺陷，都会不同程度影响皮质醇的合成减少，促使促肾上腺皮质激素的分泌增加，肾上腺皮质增生，是此类疾患具有共同点的生化基础。此外，由于酶的缺陷造成不同中间代谢产物的增多，以及酶缺陷的不同程度，形成了此类疾患的不同临床表现。引起先天性肾上腺皮质增生症的酶缺陷共约5种，如图所示，其中A及C种酶缺陷罕见。本文主要介绍其余3种。
肾上腺的病理表现为皮质增生，如21-羟化酶缺陷，肾上腺体积明显增大，较正常大数倍到10倍，切面呈褐色，有小结节。
临床表现 主要表现以下几方面。
21-羟化酶缺陷症 为先天性肾上腺皮质增生症中最常见者，占此类患者的90％。酶的缺陷引起皮质醇合成减少，促肾上腺皮质激素分泌增加，代谢障碍前的各种中间产物如孕酮、17α-羟孕酮和雄激素增多及醛固酮合成障碍，引起了一系列的症状，表现为：①女性男性化。女婴自出生后，外阴即有不同程度的男性化，从阴蒂稍大到类似男性外阴，体毛（腋毛、阴毛）过早出现，皮肤粗糙，肌肉发达，喉结增大，原发闭经，女性第二性征不发育，乳房不发育。②男性性早熟。出现早熟性巨大外生殖器（阴茎），过早出现腋毛、阴毛、胡须、喉结，嗓音变粗，肌肉发达，皮肤粗糙。③生长迅速。身高早期高于同龄儿童，但骨骺愈合过早，最后身材反而矮小。④皮肤色素沉着。促肾上腺皮质激素分泌过多所致。⑤醛固酮合成障碍，可出现“失盐”、钠盐丢失、电解质紊乱及酸碱失衡。
本症临床上分为单纯型及失盐型，前者以雄激素过多为主要临床表现，后者尚伴有钠盐丢失、电解质紊乱，病情严重。近年来还发现有轻型患者，发病晚，症状轻，男性表现为青春期过早、矮身材及不育，女性则以多毛、月经失调和不孕而就诊。
11β-羟化酶缺陷症 约占先天性肾上腺皮质增生症的5％，由于酶的缺陷，皮质醇合成减少，促肾上腺皮质激素分泌增加，肾上腺皮质增生，中间代谢产物如11脱氧皮质醇、17羟孕酮、11脱氧皮质酮及孕酮增多。11脱氧皮质酮具有贮钠的作用，因此临床上可表现为钠的贮留，血容量增加，血压升高。由于雄激素的增多，患者也有男性化的表现，如女性男性化，男性假性性早熟，但不及21-羟化酶缺陷症明显。
17α-羟化酶缺陷症 少见。由于17α-羟化酶的缺陷，使孕酮不能转化为17羟孕酮，孕烯醇酮不能转化为17羟孕烯醇酮，因此皮质醇、雌二醇及睾酮均有合成障碍，促肾上腺皮质激素及促性腺激素代偿性增高，而11脱氧皮质酮及皮质酮大量增加，产生贮钠排钾作用。症状表现为：①血压升高，低血钾，碱中毒。②性激素合成障碍。女性原发闭经，第二性征不发育，男性出生时外阴如女性样或为假两性畸形。③皮肤色素沉着，由于促肾上腺皮质激素增多所致。
诊断与检查 主要有以下几方面。
21-羟化酶缺陷症 ①根据病史，包括个人史、家族史。如：女婴出生时即有外阴畸形，男性性早熟；有不明原因的呕吐，脱水低血钠者；生长过速，骨年龄大于实际年龄者。②实验室检查。可发现24小时尿17-酮类固醇和17-生酮类固醇排出量明显升高，血17α-羟孕酮显著升高，促性腺激素如滤泡刺激素升高，而血雌激素、皮质醇下降。必要时可采用地塞米松抑制试验及促肾上腺皮质激素刺激试验。
11β-羟化酶缺陷症 根据病史女性假两性畸形，男性性早熟伴有高血压低血钠者应考虑本症。血11脱氧皮质醇测定有助于本症的诊断。
17α-羟化酶缺陷症 ①根据儿童期即有高血压低血钾的病史。②青春期及其后迟迟不发育。③实验室检查。血皮质醇、睾酮、雌二醇及17α-羟孕酮下降，而促肾上腺皮质激素及垂体促性腺激素上升。
治疗 主要有以下几方面。
21-羟化酶缺陷症 应补充适量皮质醇类制剂，以抑制过多的促肾上腺皮质激素释放，阻断肾上腺皮质增生的病理机制，通常采用醋酸考的松、氢化考的松、强的松等药物。对失盐型患者，应给予适量的盐皮质激素如醋酸去氧皮质酮或氟氢考的松，还可补充适量的食盐。对有外生殖器畸形患者应早期手术矫正，如阴蒂增大者予以阴蒂整形术。本症患者宜早期诊断早期治疗，以避免引起性别紊乱。由本症所致女性假两性畸形且已误作男性抚养的患者，由于社会心理因素影响，大多不愿改变为原性别，应切除卵巢和子宫，同时给予雄激素治疗。
11β-羟化酶缺陷症 治疗同21-羟化酶缺陷症，但应注意血压的调整。
17α-羟化酶缺陷症 应补充皮质醇制剂（如上述），且应选用保钠作用轻的强的松或地塞米松。由于本症具有性激素合成障碍，还应根据患者的性别，酌情给予雄激素或雌激素以促进其性发育。
预防 本类疾患为常染色体隐性遗传病，应据此进行遗传咨询；可以羊水检测，作为产前诊断。
（潘天明）(www.xing528.com)
高催乳素血症 hyperprolactinemia 人体内催乳素增多引起的疾病，女性可发生闭经与不孕，而男性则出现性功能减退，阳痿、不育等。催乳素是一种由垂体前叶催乳素细胞合成及分泌的多肽激素，其主要生理作用是促进乳腺的生长发育及乳汁的分泌，但对男性的生理作用尚不明了。
病因和病理 许多原因都可引起高催乳素血症：①下丘脑和垂体疾患。如颅咽管瘤，可导致下丘脑催乳素释放抑制因子分泌减少，血催乳素升高；垂体瘤如催乳素瘤引起催乳素增高。②其他内分泌疾患。如原发性甲状腺功能低减症，因甲状腺素分泌减少，使下丘脑促甲状腺激素释放激素分泌增多，同时使垂体催乳素分泌增多。③药物。药物性高催乳素血症临床上相当多见，如雌激素、西米替丁、酚噻嗪类、利血平、氟哌丁苯等。④某些内科疾患如肝硬化、慢性肾衰可引起血催乳素升高。⑤乳腺疾病、乳头刺激、胸壁疾病也可引起催乳素分泌增多。⑥特发性高催乳素血症。找不出催乳素增高的原因。⑦异源性催乳素分泌增高。如肺部肿瘤、肾癌血催乳素水平增高。
引起高催乳素血症的病理机制大致为：①各种原因引起下丘脑催乳素释放抑制因子分泌减少，而减少了下丘脑对垂体催乳素分泌的抑制。如下丘脑肿瘤及某些药物氯丙嗪、利血平等。②各种原因引起垂体催乳素分泌亢进，如垂体催乳素瘤；再如原发性甲状腺功能低减症，在下丘脑促甲状腺激素释放激素分泌增多的同时，也刺激了垂体对催乳素的分泌。③异源性催乳素分泌增高，如肺部肿瘤可产生催乳素样物质。
临床表现 表现为催乳素升高的症状及原发病的症状。
催乳素升高的症状：①女性表现为溢乳及月经紊乱，约近1/3的患者有溢乳，由于催乳素升高干扰了性腺功能，导致月经失调、月经稀少、无排卵月经、闭经及不孕，还可表现为性欲减退、骨质疏松等。②男性则表现为性功能减退、阴茎不能勃起或勃起不坚，也可表现为精液质量下降及不育等。
原发病的症状，依据不同的原发病而具有不同的表现，由于原发病中以垂体瘤为多见，应予重视。垂体瘤的症状除表现在生殖及性方面外，还可表现为头痛、视力减退等，应予注意。
诊断和检查 根据病史、体检，了解有无引起催乳素升高的病变及原因，测定血催乳素及其他有关的垂体、生殖内分泌激素，以确诊，并了解对下丘脑-垂体-性腺轴影响的程度。
应进行系统检查，以明确原发病，如蝶鞍X线检查、视力和视野的检查、CT扫描及核磁共振等。
治疗 高催乳素血症由各种不同病因所引起，应针对不同的原发病予以治疗。治疗方法包括以下几种：①药物治疗。溴隐亭可迅速降低血催乳素水平，已被广泛用于高催乳素血症的治疗，该药在诱导排卵、治疗女性不孕方面具有显著疗效，特别适用于特发性高催乳素血症，此外也可用于垂体瘤的治疗。②手术治疗。如为垂体瘤，可行肿瘤切除，采用经颅或经蝶窦方式，以后者较常用。③放射治疗。可运用深部X线及60钴外照射或90镱垂体内照射。④其他治疗。如原发性甲状腺功能低减症所致的高催乳素血症，必须补充甲状腺素，使促甲状腺激素释放激素分泌减少，才可使泌乳素降低。
预防 针对不同的病因采用预防措施，如停用引起催乳素增高的药物，积极治疗原发性甲状腺功能低减症等。垂体肿瘤应早期发现早期治疗。
（潘天明）
精索静脉曲张 varicose vein 精索静脉迂曲、伸长、扩张，血液滞留。本病多见于青年男子，发病率为10％～15％。在不育男子中，可达30％～40％。80％～98％的精索静脉曲张发生于左侧，双侧为20％，而右侧仅为2％。
病因和病理 阴囊内蔓状静脉丛接受来自睾丸、附睾及输精管的多条静脉回流，经腹股沟处形成精索内静脉。再向上行，左侧精索内静脉呈直角注入肾静脉，右侧斜行注入下腔静脉。人体静脉回流除依靠心脏的抽吸外，还依赖于静脉内瓣膜以及肌肉的挤压作用，使血液只能向心脏方向流动，而不能倒流。由于左侧精索内静脉直角注入左肾静脉以及其下段位于乙状结肠后方等解剖结构上的原因，使左侧精索内静脉受压，而导致静脉回流阻力增加，静脉瓣阙如和闭锁不全以及静脉壁及周围结缔组织薄弱或提睾肌发育不全，都是精索静脉曲张形成的原因。此外，腹部肿瘤压迫精索内静脉，癌栓充塞于肾静脉内，也可使回流障碍，而形成症状性精索静脉曲张。
不少精索静脉曲张患者，常合并男性不育，可能与下列因素有关：首先，由于血液返流和淤滞，使阴囊内温度上升，引起睾丸曲细精管萎缩，影响了精子的生成；其次，返流的血液，带来了肾静脉及肾上腺静脉中的有毒物质，如类固醇及儿茶酚胺等，而对睾丸产生不良影响；此外，有毒物质及血液滞留，引起睾丸血流动力学改变，使睾丸缺血缺氧，同时也干扰了睾丸间质细胞内分泌功能。这些不良影响，也波及到附睾，使附睾的功能下降。因为左侧与右侧的精索蔓状静脉丛有丰富交通支，所以一侧的病变，也会影响到对侧，而使双侧睾丸附睾同时受损。
睾丸附睾病理学检查表现为：睾丸曲细精管基底膜增厚透明变性，管腔塌陷，生精细胞脱落，睾丸间质水肿变性，小血管壁增厚、玻璃样变，附睾间质水肿，上皮细胞变性等。
临床表现 多无明显症状，主要表现为患侧阴囊坠胀疼痛，并向同侧腹股沟放射，长时间站立和行走症状加重，平卧后可明显减轻；少数病人可伴有神经衰弱症状，部分病人可因不育而就诊。体格检查时令患者站立，可见病侧阴囊下垂，并可触到呈蚯蚓团块状的曲张静脉（见图），平卧则消失或缩小。若平卧后，曲张的静脉无变化，应考虑症状性精索静脉曲张，即有因腹部肿瘤压迫所致的可能。
诊断和检查 诊断不难，根据症状体征大多可以确诊。依据站立时阴囊内曲张静脉团块严重程度，可将本病分为轻、中、重三级。一般不需行多普勒超声、放射性同位做精索内静脉高位结扎术及精索静脉栓塞术。素阴囊血池扫描、精索内静脉造影等特殊检查。对合并不育患者，应做精液常规检查，常表现为精子计数减少，活力低下，畸形精子增多，甚至可无精子。
治疗 无症状者不必治疗；症状较轻者可用阴囊托带或穿弹力裤等非手术治疗；症状较重或非手术治疗无效者，或有男性不育，精液检查不正常者，应行手术治疗，可做精索内静脉高位结扎术及精索静脉栓塞术。
精索静脉曲张
预防 男性不育症患者，一旦发现有精索静脉曲张，且精液质量不佳，应尽早手术，以免迁延日久，睾丸受损严重，形成不可逆病变，而失去治疗机会。
（潘天明）
精液异常 abnormality of seminal fluid 精液的颜色、量、粘稠度、气味、液化、酸碱度、果糖含量、精子密度、精子活动度、精子凝聚现象及精子形态等方面的不正常。近年来，学术界认为以“正常值”和“正常范围”作为精液是否能受孕的界限不太合适，因此又提出用“参考值”代表“正常值”来作为是否能受孕的参考，并用来监测与预测治疗效果的指标。但参考值与不孕之间的各项指标存在着交叉现象，所以不能以其中的一项指标作为能否受孕的标准，而要结合所有的项目指标综合考虑。
精液的颜色 如果精液为鲜红色或褐色，常是精液中含有新鲜或陈旧性血液，可能有精囊炎或前列腺炎，但要除外精囊肿瘤或前列腺肿瘤。
精液量 少于2毫升或多于8毫升皆不易受孕。少于2毫升常是精囊阙如或双侧射精管梗阻。
粘稠度 刚排出来的精液很快凝固呈胶冻状，30分钟后又液化。如果不凝固，很稀，量少于2毫升，呈淡乳白色（前列腺液样），应注意是否是前列腺液。此类患者常常患有双侧输精管阙如及精囊阙如，或双侧射精管梗阻。
气味 正常精液有一种特殊腥味。如果没有气味，常常没有精子。
液化 精液排出后凝固，一般30分钟内再次液化。如果不液化（用细玻璃棍插入精液内，挑起精液拉丝长过2厘米）则影响精子授精。室温下18～24℃1小时不液化即为异常。
酸碱度 正常精液微碱性，pH7.2～7.8之间。夏天搁置过久易变酸性。过分碱性，pH＞8.4，则影响精子活动力。缺少精囊液则偏酸性，pH＜7，并伴有少精子或无精子，可能有输精管、精囊或附睾发育不全。
果糖 产于精囊，正常值6.7～25毫摩／升。低于6.7毫摩／升时，常见于精囊炎、雄激素缺乏、射精管梗阻或不全性射精。
精子密度 正常值大于20×109／升，少于此数常常不育。
精子活动度 Ⅲ度：精子快速前向运动。Ⅲ度精子应大于精子总数的25％。Ⅱ度：中等前向运动。Ⅲ度精子和Ⅱ度精子之和应大于总数的50％。Ⅰ度：无前向活动。0度：精子不动，应少于精子总数的40％。6小时后精子活动率应大于20％。
精子凝聚现象 精子头对头、尾对尾、中段对中段凝聚在一起，也可出现混合型。这与精道炎症或精液中存在抗体有关。
其他方面 ①形态。液化的精液推片，采用瑞氏或姬姆萨染色、瑞-姬氏染色、苏木素-伊红染色，于油镜（1000倍）下观察精子畸形情况，这些畸形在高倍镜（400倍）或不染色的情况下难于确诊。同时计算出精子的畸形率，一般畸形率大于20％即为异常，应考虑精道炎原体感染的可能。②鉴别白细胞和生精细胞。这两种细胞在不染色的情况下很难鉴别，常把生精细胞误认为是白细胞而误诊为精道感染。生精细胞过多，是睾丸受损的征象，也是致成不育的原因之一。
（曹兴午 杨文质）
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
