大学生优生与遗传病预防

第二节　优生、优育

染色体是有关遗传的决定物质。人体细胞核里有两种染色体，一种是决定身体的一般性质和形态的常染色体，另一种是决定性别的性染色体。男女性别存在是人类的基本特征之一。具有性染色体XY的胚胎发育为男性，具有性染色体XX的胚胎发育为女性。

一、遗传与变异

遗传与变异是生物界普遍存在的极其复杂的生命现象。遗传是指亲代与子代之间的相似，变异是指亲代与子代之间的差别。人类通过精细胞和卵细胞结合为受精卵，将父母双方的遗传因子——基因传给子代。基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。从分子水平来说，基因有三个基本特性：①基因可自体复制；②基因决定性状，即基因通过转录和翻译决定多肽链的氨基酸顺序，从而决定某种酶或蛋白质的性质，而最终表达为某一性状；③基因的突变，即基因虽很稳定，但也会发生突变。一般来说，新的突变的等位基因一旦形成，就可通过自体复制，在随后的细胞分裂中保留下来。

二、遗传病

遗传病是指由于细胞核中的染色体、基因异常引起的有关酶缺陷和代谢障碍，可以遗传给下一代，造成人体生理、生化机能的紊乱和代谢过程的障碍，及威胁人类健康的疾病。

（一）遗传病的特点

遗传病主要有以下几方面的特点。

（1）具有先天获得的特征。

（2）能垂直传给下一代，并按一定规律出现在同一血缘关系的家族中，表现出一定的家族性。

（3）由于目前尚无有效逆转遗传变异的方法，遗传病常是终身性的，然而先天性疾病不全是遗传病。

（二）遗传病的分类

遗传病分为染色体病和基因病。

（1）染色体病。它是由于染色体数目和结构异常引起的疾病。染色体病可能是常染色体异常，也可能是性染色体异常引起的疾病。

（2）基因病。它是由于基因突变引起的疾病，可分为单基因病和多基因病。单基因病，是由于染色体上单个基因发生突变而引起的疾病。它按致病基因所在位置和传递规律可分为以下几种。①常染色体显性遗传病。它是由于常染色体上显性致病基因的作用而引起的，如软骨发育不良、夜盲症等。②常染色体隐性遗传病。它是由于常染色体上隐性致病基因的作用而引起的，如呆小症等。③X连锁性遗传病。它是由位于X染色体上的致病基因所引起的，如血友病、先天性白内障等。④多基因病。它是由多个微小致病基因的积累作用和环境影响所致，如精神分裂症、哮喘、冠心病、先天性心脏病等。(www.xing528.com)

三、优生与遗传病的预防

生殖健康的概念，在1994年埃及开罗召开的“世界人口与发展大会”被确立。WHO将生殖健康定义为：在体格、精神和社会生活完美的状态下完成生殖过程的状态。它包括四个方面的内容：

（1）人们有生殖和调节生育的能力；

（2）妇女具有安全妊娠和分娩的能力；

（3）新生儿、婴儿获得健康保证的能力；

（4）夫妇的性生活摆脱了意外妊娠和传播疾病的恐惧。

（一）优生措施

（1）普及遗传、优生知识，宣传优生法规，推行婚前接受医学教育及医学检查。

（2）孕前应得到遗传咨询，接受生育指导。

（3）孕后做好孕期保健。

（4）开展产前诊断。

（5）产时提倡住院分娩。

（二）遗传病的预防措施

遗传病的预防措施有遗传病群体普查、遗传病携带者的检出、婚姻与生育指导、遗传咨询、产前诊断和选择性流产等。这些措施均可以从某个环节切断致病基因的传递，从而减少以至消除有严重遗传病和先天畸形的婴儿的出生，以达到改善人类遗传素质的目的。