眼科值班手册：白瞳症诊断思路

白瞳症诊断思路：

★白瞳症是指瞳孔区成白色、黄白色或黄色反光，单或双眼均可发生。此病症多见于小儿，往往病史不清，检查欠合作，可在患儿服用镇静催眠药（常用10%水合氯醛0．3～0．5／kg口服或灌肠）后进行检查。另外，一些辅助检查，如B超、影像学检查对该病症的诊断和鉴别诊断具有重要意义。

★对于先天性白内障，一旦发现即应手术治疗以防弱视发生；视网膜母细胞瘤是引起幼儿死亡的常见眼病，病情凶险，早期可行眼球摘除。晚期至化疗或放疗。

★早产儿视网膜病变是近年来随着我国早产儿抢救存活率的提高而发生率随之升高的一种眼病，并由此该病的医疗纠纷也大量增加，已引起医学界及卫生管理层的高度重视。临床上只有早期筛查，及早发现，早期治疗，才有保存部分视力的可能，否则只有面临失明的危险。

一、先天性白内障（congenital cataract）

胎儿发育过程中晶体发育障碍的结果。分全白内障，极性、绕核和花冠状白内障等。对于已影响视力的先天性白内障应尽早手术切除白内障，术后防治弱视。见本章第一节无痛性视力下降。

二、外层渗出性视网膜病变（retinal exudativa externa）

又称为Coats病，多见于男性儿童和青年，多单眼发病。

【病因】 不明。由于视网膜外网状层毛细血管扩张和畸形，血管壁透明变性和厚度不均以致破裂，渗出的浆液和视网膜外层出血浸润视网膜，使视网膜增厚，如渗出进入视网膜下间隙则产生渗出性视网膜脱离。

【临床特点】 初期易被忽视，往往视力明显下降，患眼偏斜或瞳孔有白色反光才来就医。①早期眼球前部正常，玻璃体清晰，视盘正常或稍充血，后极部视网膜有大块扁平或稍隆起的病灶，有灰色或黄白色的渗出，可融合成地图状。②渗出病灶周围和静脉附近伴有出血及胆固醇结晶。视网膜血管处有似梭形、球形或弯曲缠绕的血管网，并可有新生血管和血管之间的短路。③荧光血管造影，早期病变区毛细血管均有荧光渗漏、荧光充盈迟缓，静脉轻度扩张，管壁染色。晚期可见大面积视网膜血管完全阻塞，微动脉瘤和局部扩张的血管，二者均有荧光素渗漏。④随着病程发展，渗出物、出血和机化物增多，可引起继发性青光眼、渗出性视网膜脱离，虹膜睫状炎或并发性白内障。

【处理】 激光光凝和冷凝，破坏扩张的毛细血管，减少渗出出血，保存视力。

三、视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）

该病为引起幼儿死亡的最常见眼病。多见于5岁以下幼儿，发生于视网膜核层，与遗传有关，可单、双眼发病。本病易发生颅内及远处转移而危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低病死率的关键。

【病因】 是视网膜内颗粒层起源的恶性肿瘤。

【病理组织学】 ①未分化型：瘤细胞为圆形、椭圆形、多边形或不规则形。胞核大，圆形，卵圆形或不规则形，染色深，有1～2个以上核样结构体。核内常见1～2个不规则核仁。胞质少，有丰富的细胞器。瘤细胞围绕着一个血管形成的细胞柱，其中可见部分瘤细胞坏死及钙质沉着，此称为假菊花型（pseudosette）。该型分化程度低，恶性度较高，但对放射线敏感。②分化型：又称神经上皮型，由方形或低柱状瘤细胞构成，细胞围绕中央腔环形排列，称菊花型（rosette）。此型分化程度较高，恶性度较低，但对放射线不敏感。③还有一些瘤细胞分化程度更高，已有类似光感受器的结构，恶性程度最低。瘤细胞簇集似莲花型（fleurette），称此型为视网膜细胞瘤（retinocytoma），不同于一般的视网膜母细胞。

【临床特点】 根据肿瘤的表现和发展过程分为四期。①眼内期：外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，从瞳孔某一角度可窥见或全瞳孔呈现黄色反光，视力可不同程度降低或丧失。可伴眼斜、眼球震颤。常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视被家长发现而就诊。眼底改变：可见圆形或椭圆形，边界清楚，单发或多发的白色或黄色结节状隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血点。肿瘤起源于内核层者，向玻璃体内生者称内生型，玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊；起源于外核层者，易向脉络膜生长称外生型，常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。裂隙灯检查，前房内可能有瘤细胞集落，形成假性前房积脓、角膜后沉着物，虹膜表面形成灰白色肿瘤结节，这些可为早期诊断提供一些临床依据。②青光眼期：肿瘤细胞播散到前房角及虹膜表面引起虹膜新生血管、肿瘤逐渐生长，体积增大使眼内容物增加均可引起眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。幼儿表现为疼痛哭闹、不思饮食。长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓“牛眼”外观，大角膜、角巩膜葡萄肿等，应与先天性青光眼等鉴别。③眼外蔓延期：向球外发展，导致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质在X线片上则视神经孔扩大。④全身转移期：肿瘤沿淋巴及血行转移到骨、肝、肺及颅内，引起死亡。值得注意的是，转移可发生于任何一期，例如视神经乳头附近之肿瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有视神经转移。

【辅助检查】 B超检查显示视网膜组织破坏、形状不规则的肿块，有钙斑反射声影。CT示玻璃体腔体内密度肿物，增强，病灶内钙化斑，视神经增粗、视神经孔扩大表示眼外蔓延。X线片：可见钙化点或视神经孔扩大。荧光眼底血管造影：早期即动脉期，肿瘤即显荧光，静脉期增强，且可渗入瘤组织内，因荧光消退迟，在诊断上颇有价值。

【处理】 尽早手术摘除眼球，术后病理检查，如发现肿瘤已侵及视神经残端者，应进行放疗。如眶内容已受累者行眶内容物剜出。如肿瘤已达球外期且大者，可先做放疗，使肿瘤缩小后再行眶内容剜除术，术后继续进行放疗。双侧肿瘤、晚期可试行保守治疗（化疗、放射、光疗等）。年龄越小、预后越差，双侧发病较单眼差。

四、早产儿视网膜病变（retinopathy of prematurity，ROP）

ROP是一种早产儿视网膜血管异常发育和纤维增生性疾病。临床上只有早期筛查、早期治疗，才有可能保存一定视力。晚期则无有效治疗方法，往往终生失明。

【病因】 多为早产儿，低体重且有吸氧史。吸氧时间越长，发病率也越高。早产儿视网膜尚未发育完整，在高氧环境下，视网膜血管收缩、阻塞，使局部缺血、缺氧，诱发视网膜血管异常增生，从而引起渗出、出血、机化等一系列改变。异常增生的视网膜血管，穿过内界膜向视网膜表面发展并伸入玻璃体内，在晶体后形成结缔组织膜，亦可收缩牵引引起视网膜脱离。(www.xing528.com)

【临床特点】 常见于出生后3～6周，病变早期在视网膜的有血管区和无血管区之间出现分界线是ROP临床特有体征。

（一）ROP的发生部位分为3个区

1区是以视盘为中心，视盘中心到黄斑中心凹距离的2倍为半径画圆；2区以视盘为中心，视盘中心到鼻侧锯齿缘为半径画圆；2区以外剩余的部位为3区。早期病变越靠后，进展的危险性越大。

（二）病变严重程度分为5期

1期约发生在矫正胎龄34周，在眼底视网膜颞侧周边有血管区与无血管区之间出现分界线。2期平均发生在35周（32～40周），眼底分界线隆起呈脊样改变。3期发生在平均36周（32～43周），眼底分界线的脊上发生视网膜血管扩张增殖，伴随纤维组织增殖。4期由于纤维血管增殖发生牵引性视网膜脱离，先起于周边，逐渐向后极部发展。此期据黄斑有无脱离又分为A和B，A无黄斑脱离；B黄斑脱离。5期视网膜发生全脱离（大约在出生后10周）。阈值前病变发生在平均36周，表示病变将迅速进展，需缩短复查间隔，密切观察病情，包括：1区的任何病变，2区的2、3期。阈值病变发生在平均37周，包括：1区和2区的3期，是必须治疗的病变。

（三）病变晚期

前房变浅或消失，可继发青光眼、角膜变性。

【处理】 早期发现，早期治疗。①对3区的1期、2期病变定期随诊；②对阈值前病变密切观察病情；③对阈值病变行间接眼底镜下光凝或冷凝治疗；④对4期和5期病变可进行手术治疗。

1．现阶段筛查标准

（1）对出生体重＜2 000g的早产儿和低体重儿，进行眼底病变筛查，随诊直至周边视网膜血管化；

（2）对于患有严重疾病的早产儿筛查范围可适当扩大；

（3）首次检查应在生后4～6周或矫正胎龄32周开始。

2．检查方法 检查时由具备足够经验和相关知识的眼科医师进行。

检查前0．5%托吡卡胺和0．5%盐酸去氧肾上腺素滴眼液散瞳。待充分散瞳后，滴0．4%盐酸奥布卡因1滴行表面麻醉。置开睑器后，用双目间接检眼镜、28D透镜及巩膜压迫器按照从后极部至周边部的顺序依次检查全部视网膜血管发育情况。

五、眼内炎

见本章第一节疼痛性视力下降。

六、瞳孔膜闭（occlusion of the pupil）

由于前部葡萄膜炎及全葡萄膜炎的反复发作，虹膜发生部分或全部后粘连，堆积于瞳孔区的纤维蛋白性渗出物机化，形成白色膜状物而封闭瞳孔，称瞳孔膜闭。除严重影响视力外，由于后房房水不能循环至前房，房水滞留于后房使压力增高，向前推挤虹膜，使瞳孔区凹陷、周边虹膜呈驼背样隆起称虹膜膨隆（iris bombe），并可发生继发性青光眼（secondary glaucoma）。

【处理】 激光治疗，激光周边虹膜切除术或激光瞳孔成形术。对粘连广泛、激光穿透不满意者，可手术行周边虹膜切除术或小梁切除术。并发白内障时，行白内障摘除术。