雷特综合征诊疗常规：易混淆孤独症，无主动语言

第二节　雷特综合征

雷特综合征(Rett syndrome，RS)是严重的神经系统发育障碍性疾病，属于X染色体显性遗传病，由于基因异常导致男性在胎儿期死亡，本病几乎仅见于女孩。发病率为1/万～1/1.5万，患儿在早期发育正常，通常在出生后6～24个月起病，病情经历4个阶段。

(1)早期起病停滞阶段(6～18个月)，首先表现为头围生长速度减慢或停滞，肌张力减退。

(2)快速倒退期(1～4岁)，表现为孤独症样症状，语言功能丧失，智力严重倒退，逐渐丧失已经获得的手部精细动作能力，并出现手部无目的的刻板性动作，表现为扭动、拍手、搓手或洗手样动作。

(3)假性停滞阶段(4～5岁)。

(4)晚期运动衰退阶段(5～15岁)，运动性共济失调和失用，脊柱侧突，多数伴有癫痫发作。

RS在第二阶段易与孤独症混淆，但该患儿在第三、第四阶段有明显的运动系统症状和特殊体征，可与孤独症相鉴别。

病例(www.xing528.com)

患儿，妞妞，女，2岁3个月，以不会说话来就诊。

患儿至今无主动语言，只会无意识地发“爸爸、妈妈”音。1岁时会有意识地叫“爸爸、妈妈”。现语言出现倒退。呼唤其名字无反应，走路不稳，走路像鸭子迈步一样，左右来回地拽，两手放在身后来回地摆动，喜欢摇摆身体。不会玩玩具，拿什么东西都是放在手里就丢，不拿东西，家长诉说小的时候还会自己捧着奶瓶喝奶，拿着水果自己吃，现在什么东西都不拿，拿了就扔掉。不会自己吃饭，不会穿鞋、脱裤子，生活不能自理。但是特别喜欢长条状的饼干包装袋，拿着袋子来回晃着玩，喜欢来回地反转自己的手看，把手放在眼前来回地晃动。听不懂大人的话，不听指令。有时不满意会打自己的头。

患儿为第二胎第一产，孕36+ 6周剖宫产，出生体重2.6 kg，出生时无窒息，妊娠期无殊。7个月会独坐、10个月会爬，1岁2个月行走稳。

精神科检查:神志清，精神可，有目光接触，社交性微笑面容，呼唤其名字无反应，不会按照指令玩玩具，给什么玩具都不拿，一下都扔掉，两手不时地抓舌头，有洗手、绞手样动作，走路不稳，不依恋其母亲。

实验室检查及影像学检查:头颅MRI(-)，脑电图示背景节律慢，有痫样放电，X染色体Xq28区的MeCP-2基因突变。脑干听觉诱发电位双耳30dB，NHL潜伏期延长，耳声发射双耳通过。智力测试智力水平相当于10个月。生活适应能力评定，生活能力重度缺陷。

诊断:雷特综合征

治疗:由于雷特综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。