停经21周，羊水过少病例27

【病历摘要】

孕妇27岁，因“停经21周，发现羊水过少1周”入院。孕妇平素月经规律，LMP　2005年10月18日，预产期2006年7月25日，停经1个月外院测尿hCG（＋）。停经4个月始自觉胎动至今。孕期无感冒、发热、腹痛、阴道流血、流液等不适。1周前于当地医院行超声检查，发现“羊水过少”，现为进一步诊治收入我院。月经婚育史：12岁初潮，周期30天，经期7天。25岁结婚，G2P0，2003年 6月曾行人工流产1次。丈夫体健，无烟酒嗜好。既往史、家族史无特殊。

体格检查　T　36．2℃，P　80次／分，R　20次／分，BP　110／70mmHg。发育正常，营养中等，神清。心肺听诊无异常，腹软，肝、脾肋下未触及。产科情况：宫高17cm，腹围78cm，胎位不清，胎心150次／分。未触及宫缩。

辅助检查　血常规、尿常规、肝、肾功能等的生化指标均未见明显异常。外院超声检查提示：宫内妊娠20周，臀位，最大羊水深度2cm，羊水指数（AFI）4cm，胎儿双肾、膀胱、胃泡显示欠清。

入院诊断　①孕2产0宫内妊娠21周单活胎；②羊水过少。

【第一次查房】　（入院后第1天）

实习医师　汇报病史如上。

住院医师　该病例特点如下：27岁女性，停经21周，超声检查发现羊水过少1周，平素月经规则，既往无急慢性病史，无化学毒物接触史，体检宫高17cm，外院超声检查提示宫内妊娠20周，臀位，最大羊水深度2cm，羊水指数4cm，胎儿双肾、膀胱、胃泡显示欠清。入院诊断：孕2产0宫内妊娠21周单活胎，臀位；羊水过少。根据孕妇宫高偏低，结合外院超声检查结果，目前羊水过少的诊断较明确，其原因待查，请上级医师对下一步诊治提出指导意见。

主治医师　羊水过少是指妊娠晚期以后羊水量少于300ml。产前无法精确估计胎儿羊水量的多少，临床上通常通过超声检测最大羊水暗区深度或羊水指数来诊断。通常认为最大羊水暗区深度＜3cm，或羊水指数≤8cm为羊水过少。目前临床上多数倾向于用羊水指数来诊断。根据患者外院超声检查提示羊水指数4cm，目前羊水过少的诊断是成立的。羊水过少的常见原因有以下几个：胎膜早破，胎儿宫内生长受限（FGR），过期妊娠，药物影响，孕妇低血容量以及胎儿泌尿系统畸形等。孕妇既往体健，无服药史，过期妊娠、药物影响、孕妇低血容量等的可能性不大。孕妇无阴道流液、流血等不适，胎膜早破可能性不大。超声检查胎儿大小基本与孕周相符，FGR可能性也不大，目前考虑羊水过少可能与胎儿畸形有关。下一步给予超声检查以明确羊水情况，同时行详细系统的胎儿畸形尤其是泌尿系统畸形检查，等有了进一步结果再决定下一步如何处理。

教授　羊水的来源在不同的妊娠时期是不一样的，在妊娠早期主要是母体血清经过胎膜进入羊膜腔的透析液，水分等小分子也能经过胎儿皮肤进入羊膜腔；妊娠11周左右胎儿开始出现排尿，妊娠中期以后胎儿尿液逐渐成为羊水的主要来源。妊娠中期出现的羊水过少与胎膜早破、胎儿尿液生成减少等的原因有关。孕妇虽然没有明显阴道流液等不适，但是还需要注意有无隐匿的胎膜早破。可以检测阴道分泌物的pH。羊水通常为中性或弱碱性，pH一般为7．20左右；妊娠期阴道分泌物pH为3．6～6，若阴道分泌物pH≥7，应注意胎膜早破。另外有报道指出检测宫颈分泌物胰岛素样生长因子结合蛋白，也有助于判断有无胎膜早破。影响胎儿尿液生成的因素有药物影响、胎儿缺氧以及胎儿泌尿系统异常等。能影响胎儿尿液生成的药物有非甾体类消炎镇痛药，包括消炎痛、布洛芬等，以及血管紧张素转化酶抑制药（ACEI）类降压药。该孕妇并无服用此类药物史。缺氧可以使胎儿体内各个脏器的血流重新分布，心、脑及肾上腺等的血流明显增加，肺、肠及肾等的血流量明显减小，从而影响胎儿尿液的生成。通常胎盘功能低下等引起的慢性缺氧常会合并胎儿生长受限，该孕妇超声检查胎儿大小基本与孕周相符，不支持该点，彩色超声多普勒检查胎儿大脑中动脉、肾动脉、脐动脉等的血流指数情况有助于进一步判断有无缺氧。先天性的泌尿系统异常是造成羊水过少的重要原因。常见的先天性泌尿系统异常包括先天性无肾，也称Potter综合征，各种原因的尿路梗阻，先天性肾发育不良以及多囊肾等。胎儿染色体异常如21－三体综合征等也与羊水过少有关。该孕妇超声检查胎儿膀胱显示欠清，提示胎儿尿液生成有障碍，估计羊水过少与泌尿系统异常关系大；超声检查双肾显示欠清应注意先天性无肾。下一步处理可予密切观察羊水量变化情况；行胎儿系统超声检查，注意泌尿系统情况，如羊水过少影响超声显示效果时，可考虑在羊膜腔内注射生理盐水后再行检查或行胎儿MRI检查。另外要注意胎儿有无宫内感染，可检查致畸五项。目前对于严重泌尿系统异常引起的羊水过少在临床上并没有有效的治疗方法，一旦诊断明确，可即予引产。总之，早期出现的羊水过少并不常见，通常预后不佳，应注意向家属交代清楚病情。

【第二次查房】　（入院后第3天）(www.xing528.com)

住院医师　孕妇入院后行了相关的检查，三大常规、肝、肾功能、致畸五项、生化检查等均未发现明显异常，昨天超声检查结果：宫内妊娠单活胎，根据胎儿双顶径、头围及股骨长度推算胎儿大小相当于21周，羊水过少，AFI　3cm，胎儿脐动脉，大脑中动脉血流指数未见明显异常，胃泡、膀胱未显示，可探及双肾动脉血流，双肾偏大，回声偏强，结合病史考虑婴儿型多囊肾可能性大。已向病人交代病情，病人表示了解，并提出要求终止妊娠，请上级医师指导是否需要终止妊娠及用何种方法终止妊娠。

主治医师　该病人血压、肝、肾功能等均无异常，超声检查提示羊水过少，胎儿生长基本与孕周相符，脐动脉、大脑中动脉血流指数显示无明显缺氧表现，胃泡未显示，考虑与羊水过少有关，不排除合并食管闭锁畸形的可能；膀胱未显示提示存在尿液生成障碍；可探及双侧肾动脉血流，先天性无肾基本排除；左肾大小18mm×20mm×35mm，右肾大小19mm×22mm×36mm，大于相应孕周胎儿肾，且回声增强，未见明显囊肿存在。双肾对称性增大，回声增强和羊水过少均支持婴儿型多囊肾的诊断。婴儿型多囊肾需与成人型多囊肾鉴别。成人型多囊肾也表现为肾脏体积增大，回声增强，但严重程度不如婴儿型多囊肾，且多不合并羊水过少，成人型多囊肾多有家族史。婴儿型多囊肾的预后与肾病变的严重程度有关，发病越早预后越差，胎儿期发病的预后极差，死胎死产或产后立即死亡的发生率很高，一经诊断，可予终止妊娠。常用的引产方法有羊膜腔注射利凡诺引产及米非司酮＋米索前列醇引产，该患者羊水过少，羊膜腔穿刺难度较大，后者较适合。

教授　同意主治医师的分析。该孕妇多次超声检查均提示羊水过少，膀胱未显示，结合双肾增大，回声增强，考虑婴儿型多囊肾可能性大。婴儿型多囊肾又称常染色体隐性遗传性多囊肾，是一种常染色体隐性遗传病，国外资料估计其发生率为1／6　000～1／40　000。其发病基因定位于6号染色体短臂。其病因是原发性集合管缺陷，肾实质内集合管呈小囊样扩张。其产前超声改变主要是双肾对称性增大，回声增强和羊水过少。婴儿型多囊肾预后不佳，其子女再发率为25%。婴儿型多囊肾需与成人型多囊肾鉴别。成人型多囊肾又称常染色体显性异常性多囊肾，是一种常染色体显性遗传病，发生率约1／1　000，其发病基因定位于16号染色体短臂。其病理特征是肾单位的囊状扩张，但并未累及所有集合管。超声表现与婴儿型多囊肾相似，也表现为肾增大，回声增强，但由于成人型多囊肾不引起胎儿肾功能不全，一般不合并羊水过少。除了上述鉴别点外，父母一方有多囊肾超声表现也是诊断胎儿成人型多囊肾患者的依据。成人型多囊肾预后差异大，总体较婴儿型多囊肾好，其子女再发率为50%。下一步向孕妇及其家人交代病情，嘱其夫妇行肾超声检查，在征得同意后可予终止妊娠。终止妊娠的方法以米非司酮＋米索前列醇药物引产为宜。建议孕妇下次怀孕时行遗传咨询。

【最后诊断】

①孕2产0宫内妊娠21周单活胎；②羊水过少；③婴儿型多囊肾。

【预后及随访】

该病人同意终止妊娠，即予米非司酮＋米索前列醇药物引产，3天后顺娩一死男胎，外观无明显畸形，羊水极少。胎儿尸体解剖报告提示胎儿双肾增大，病理报告：双肾增大，双肾实质内集合管呈囊状扩张，符合婴儿型多囊肾改变。产后予抗感染、促进宫缩等处理，1周后出院。

【述评及相关进展】

羊水过少通常是指妊娠28周后羊水量少于300ml，临床上常以羊水指数≤8cm作为诊断标准。羊水过少通常发生于妊娠晚期，尤其是足月后；发生于妊娠早、中期的羊水过少非常少见而且一般预后不佳。羊水过少常与下列因素有关：妊娠合并症和并发症，如孕妇高血压、慢性肾炎、糖尿病等，过期妊娠，胎膜早破，孕妇服药，胎儿宫内生长受限；胎儿畸形，尤其是胎儿泌尿系统畸形，如先天性肾缺如、肾脏囊性疾病及泌尿道梗阻等，21－三体综合征等也可能发生羊水过少。发现羊水过少时，尤其是发生在妊娠早、中期的羊水过少，首先应查找其原因，发现有胎儿畸形时可根据其预后情况予以相应处理，预后不佳的可予终止妊娠；暂时未发现明显原因时，可予动态观察羊水量变化，必要时可予羊膜腔输液；对于妊娠足月后确诊的羊水过少应尽快终止妊娠，让胎儿脱离子宫内在不良环境。对于有胎儿畸形者建议其下次妊娠时行遗传咨询。

（陈立斌　王蕴慧）