耳部畸形主要以先天性畸形为主，由于外伤、感染等因素所致的耳部畸形，后期处理原则与先天性耳部畸形相似，本章不做赘述。先天性耳部畸形主要与遗传、染色体畸变、孕期内外环境因素的影响有关，如孕期母体风疹病毒感染、药物中毒、放射性损伤、父母烟酒嗜好等。外耳、中耳、内耳均可发生畸形，如耳廓畸形、外耳道闭锁、听骨链畸形、耳蜗畸形、耳前瘘管、副耳等，本章主要介绍临床常见的几种耳部畸形。
一、先天性小耳畸形
（一）病因及临床表现
目前认为小耳畸形为胚胎期第一鳃弓和第二鳃弓发育异常引起。来自第一鳃弓和第二鳃弓的间叶细胞在原始外耳道口周围融合成为6个小丘状结节，最终形成耳廓。在胚胎第3周耳廓开始发育，第6周初具雏形，第12周左右原始耳廓发育基本完成。这期间受外来或内在因素的影响，耳廓外形可有很大变异，如小耳、无耳、隐耳、招风耳、猿耳、杯状耳等。本节主要介绍小耳畸形。
按照Marx的建议，依据耳廓发育的程度，可将小耳畸形分为3度。
1．Ⅰ度 耳廓的各部形态均已发育，但耳廓较小，上半部可向前下卷曲。
2．Ⅱ度 耳廓仅为一皮肤软组织包裹软骨构成的条形不规则突起，相当于正常耳廓的1／2或1／3大小，附着于颞颌关节的后方或后下方。
3．Ⅲ度 耳廓处仅有零星的不规则的软组织突起，部分软组织内可包裹有软骨，位置可前移或下移。
此外，尚有无耳畸形，即患侧无任何耳廓结构，颞侧平滑，较罕见，可归为Ⅳ度。
（二）治疗
先天性小耳畸形多合并外耳道闭锁及中耳的畸形，因此其治疗涉及到美容及功能重建的问题，要综合多方面的因素进行处理。耳廓成形术是目前治疗小耳畸形的主要方法。手术年龄存在一定争议，如果不适合同期或分期行外耳道及中耳成形术，则单纯耳廓成形术可在10岁左右或更晚年龄段进行，具体还要视家长及患儿对耳廓美容的认知程度来决定。需要同期或分期行外耳道中耳成形术的患儿，视肋软骨发育的情况，在充分考虑各个手术切口位置的同时，权衡利弊，手术年龄可做适当调整，有学者认为可以在学龄前进行。
1．耳廓成形术 以对侧正常耳或他人的耳廓为参考，用患儿自体游离的肋软骨作为支架，经过雕刻塑形后埋植于颞部皮下，分期再造新耳廓。与正常耳廓相比，再造耳廓形状往往难以令人完全满意，因此对于手术的预期效果，术前要家属及病人做好充分沟通。
2．佩戴耳廓假体 近几年来，由于人工材料的研制及发展，耳廓假体的制作，为病人提供了另外的一种选择。佩戴耳廓假体先要在颞部合适位置置入钛金属支架，用于固定耳廓假体。假体可以按照对侧正常耳或他人的耳廓进行制作，其颜色及形状比较逼真，但材料日久老化后，需要定期更换。
二、先天性外耳道狭窄与闭锁
先天性外耳道狭窄与闭锁系因胚胎期第一鳃弓和第二鳃弓之间的第一鳃沟发育障碍引起。按照其畸形程度可以粗略分为外耳道狭窄和外耳道闭锁。由于外耳道先天畸形往往合并中耳畸形，临床上往往将外耳道畸形与中耳畸形放在一起进行评估。将目前常用的分型及评估方法叙述如下。
1．Altmann在1955年提出的分型 Ⅰ度（轻度）：虽然外耳道发育不良，但仍可出现一部分外耳道，鼓骨发育不良，鼓膜小，鼓室发育正常或发育不良。Ⅱ度（中度）：外耳道闭锁，鼓室腔狭小，闭锁板部分或完全骨化，听骨链畸形。Ⅲ度（重度）：外耳道完全闭锁，鼓室明显狭小或严重发育不全，听骨严重畸形或缺如。
2．De la Cruz在1985年提出将畸形分为轻型和重型两类。①轻型：乳突气化正常，前庭窗足板发育正常，面神经与足板的位置关系正常，内耳发育正常。②重型：乳突气化较差，前庭窗发育畸形或缺如，面神经走行异常，内耳异常。轻型病例通过外科手术治疗会有较好的实用听力，而重型病例往往不能单纯通过外科手术来提高听力，需要借助骨锚助听器系统进行治疗。
3．Jahrsdoerfer评分系统 Jahrsdoerfer在1992年提出，以颞骨高分辨CT为主要依据，将外耳道及中耳腔结构进行评分，以指导临床。评分参数包括：有镫骨（2分），前庭窗开放（1分），有中耳腔间隙（1分），面神经正常（1分），有锤骨砧骨复合体（1分），乳突气化良好（1分），砧骨镫骨连接（1分），蜗窗正常（1分），有外耳道（1分）。评分总分为10分，用于临床术前评估：当评分达到8分或以上时，手术将获得最佳效果（大于80%的成功可能性）；当评分为7分时提示有相当的机会获得手术成功；6分为是否适合手术的临界值；少于6分的患者手术效果将较差。
诊断及治疗将在先天性中耳畸形中表述。
三、先天性中耳畸形
（一）病因
一般认为第一鳃弓形成锤骨的颈和头及砧骨体，第二鳃弓则形成两块听骨的其余部分以及镫骨足板上结构。镫骨足板有第二鳃弓和听囊的双重起源。听骨在第4个月左右完成其最终形状，在第7～8个月时扩张的中耳腔包绕听骨，并有黏膜覆盖。受到内外环境的影响，中耳在发育过程的不同阶段受阻时，则出现相应畸形。
（二）病理及分型
先天性中耳畸形往往合并外耳畸形，较少单独存在，即单纯中耳畸形。中耳畸形可以合并内耳畸形。先天性中耳畸形包括鼓室畸形、听小骨及其连接畸形、面神经行程及分支变异、咽鼓管及耳内肌畸形等。
1．鼓室畸形 鼓室外侧壁在合并有外耳道狭窄时常有小鼓膜；合并有外耳道闭锁者，鼓膜往往缺失，或部分结缔组织遗迹残留。鼓室顶壁或底壁可有先天性骨质缺失。鼓室内壁的前庭窗及蜗窗可有狭窄、闭锁、无窗等。鼓室腔的大小改变，甚至完全缺失。
2．听小骨畸形 3块听小骨部分或全部缺失，或部分融合，以锤砧骨融合多见，另外砧骨长脚及豆状突畸形也较常见，砧镫关节可有中断或软连接即关节连接为一纤维结缔组织，听骨与鼓室侧壁骨性融合固定。镫骨足板狭窄、固定、缺失、裂孔膜性封闭、环韧带缺失，甚至无镫骨上结构。
3．面神经畸形 中耳畸形时常合并有面神经的畸形，主要表现为面神经骨管的缺失，面神经裸露，鼓室段多见；面神经走行的异常，面神经鼓室段裸露遮盖前庭窗，或鼓室段分叉包绕镫骨足板走行，或面神经向下移位，经过前庭窗下缘走行，面神经乳突段可前移等
4．其他畸形 严重的中耳畸形可合并有鼓室内肌肉的畸形，镫骨肌及锥隆起发育不全、缺失、走行异常或骨化等；咽鼓管畸形，管口闭锁或狭窄等；鼓膜张肌缺失等；此外较常见的还有颅中窝低垂，乙状窦前移，乳突气化不良，鼓窦大小位置异常等。
先天性中耳畸形的临床分型及评估见先天性外耳道狭窄及闭锁章节。
（三）检查
1．查体 外中耳畸形常合并出现，部分病例还合并有内耳畸形，耳部畸形还可能是某些综合征的局部表现，因此查体必须全面，包括全身的体格检查，患者神经系统发育的情况，颌面部、毛发及发际、眼、脊柱、手足及指或趾端、心血管等的发育，必要时有相关专科协助诊治。
2．听力学检查 先天性外中耳畸形影响最大的就是患侧的听觉功能。纯音听力检测可应用于能够配合的患者，由于合并畸形的程度不同，患者听力可表现为传导性、混合性或感音神经性聋。对于较小的患儿，可考虑行听性脑干反应（auditory brainstem response，ABR）检查，初步评估患儿听觉情况，但由于检查时传导通路的改变及ABR本身在听阈预测方面的缺陷，对结果要做客观的分析。
3．影像学检查 颞骨高分辨率CT检查在了解外中耳畸形的程度方面有重要意义，包括冠状位及水平位，可以较好评价外耳道是否完全闭锁，鼓室及鼓窦大小，位置，听骨链的形态发育，面神经的走行，前庭窗及蜗窗的情况，咽鼓管以及乳突气房的发育等，为手术提供较好的术前评估依据。此外，必要时可行颞骨MR检查，以了解内耳及听神经发育情况。颞骨X线片检查在颞骨畸形的应用，临床意义不大。
（四）治疗
外耳道狭窄或闭锁及中耳畸形的治疗应以听觉功能的恢复为主要目的。包括外科手术治疗及骨锚助听器的应用。
外科手术治疗主要是通对外耳道及中耳的重建，达到提高听力的目的。由于受到畸形严重程度的限制，不是所有的外中耳畸形都可以进行外科手术，因此，术前的分类及详细的评估，对于术后效果的预测就比较重要。目前已有较多的外科医师在应用Jahrsdoerfer评分系统进行术前评估，以确定候选病例，具体见先天性外耳道狭窄与闭锁章节。
置入式骨锚助听器外科手术分为两个阶段：第一阶段，将固定装置置入乳突骨皮质，复原皮瓣，使之与骨组织整合。第二阶段，大概固定装置置入3～4个月后将基座穿透皮肤紧固在固定装置上，同时减少皮下组织量。第二阶段后3～5周，助听器便可首次使用。目前也有一期进行骨锚助听器置入的报道。骨锚助听器为不适合外科手术的患者及手术后效果差的患者提供了一个较好的选择。
这里主要介绍外耳道中耳成形手术。
1．手术时机选择 对于双侧外耳道闭锁中耳畸形者，建议在学龄前即6岁左右时行一侧外耳道中耳成形术，或视患儿发育情况，时间稍作提前，以利于患儿语言的发育。对于单侧畸形，对侧听力正常者，手术时间可推迟至10岁或以后（也有学者认为宜在16岁后），或直到患者充分认识到外耳道中耳成形术对耳蜗、前庭系统及面神经的危险性及远期效果时，再行手术。
2．手术方法
（1）切口：手术切口应根据耳廓畸形的具体情况进行设计，尽可能充分利用残存的耳部皮肤软组织，为重建耳廓做准备。切口可选择耳廓前或颞颌关节后弧形或X形切口。分离皮下及软组织，直达骨膜。
（2）开放上鼓室有两条途径，一是按照乳突开放的步骤，自筛区入路找到鼓窦，再向前依次开放上鼓室，暴露听骨，去除鼓室外侧的闭锁板，术后容易遗留一大的空腔。此外，可以直接从鼓室的外侧即闭锁的外耳道外侧入路，以颞线下方、颞颌关节后方、筛区前缘为界，参考CT所示闭锁外耳道与颅中窝底，颞颌关节，上鼓室及周围骨质关系，直接由外向内逐层磨除骨质，直达鼓室。术中应紧靠颅中窝底及颞颌关节，注意面神经走行，避免损伤面神经。将外耳道扩大至直径达1．0cm以上，或正常大小的1．3倍左右。术中注意勿暴露颞颌关节，尽量避免过多开放乳突气房。(www.xing528.com)
（3）充分暴露鼓室及听小骨，探查听小骨完整性及连接状态，尤其是镫骨足板的活动情况。针对中耳畸形的具体情况，进行听骨链重建。其处理原则同听骨链重建术和镫骨手术。锤、砧骨融合与闭锁骨板固定或锤骨前突过长与匙突融合或鼓索小管延长至锤骨颈部，使锤骨固定者，可用小钻头小心磨断骨嵴或磨薄骨嵴后用钩针轻轻挑开骨桥，游离听骨链。砧骨长脚缺如，锤骨、镫骨活动正常者，可取出自体砧骨进行塑形，使其一端桥接锤骨柄，另一端桥接镫骨头。也可以直接使用人工听骨赝复物进行桥接。锤骨正常、砧镫关节缺失者，塑形的骨柱或全人工听骨链重建赝复物连接锤骨柄和前庭窗之间。若锤骨、砧骨正常，镫骨畸形，而足板活动良好，可用塑形的柱状骨或人工听骨赝复物连接砧骨长脚与镫骨足板。若镫骨固定，则考虑行镫骨手术，如镫骨足板钻孔活塞术或镫骨足板摘除术等。若前庭窗闭锁，蜗窗正常，可考虑前庭窗开窗术或半规管开窗。两窗均封闭者，手术重建听力的效果不佳，宜考虑佩戴助听器。
（4）切取适当大小的颞肌筋膜置于听骨链上，与新建的听骨链形成连接，外侧以明胶海绵固定，术中注意筋膜放置的位置，必要时可将筋膜置于锤骨柄的内侧，或前下放置小的软骨片，以防止鼓膜外侧愈合。
（5）取大腿内侧或腹部Thiersh皮片或中厚皮片植入外耳道，碘仿纱条或抗生素甘油纱条填塞固定。
3．手术并发症及处理
（1）鼓膜外侧愈合：有报道可高达26%，出现后会明显影响听力，在手术时要多加小心，确定筋膜与听骨链密切连接，固定良好，同时可采取一些相应的措施如筋膜铺于锤骨柄内侧、鼓室外侧磨出合适的骨槽、应用软骨片或胶片塑形耳鼓前角等。
（2）术腔感染：多因术中开放乳突气房过多，残留气房感染，术后患者依从性欠佳，不能及时复诊处理，或儿童感冒等引起，发现后要及时对症处理，加强术腔换药。
（3）外耳道的狭窄或再闭锁：术腔感染，术中重建的外耳道直径不够大，术后扩张时间不够以及个体差异瘢痕体质等，均是导致重建外耳道再狭窄或闭锁的原因。术中使用裂层移植皮片，术后及时复查，早期应用纱条或棉片软支撑等方法，均是减少外耳道狭窄的措施。出现狭窄不能进行扩张，或外耳道再闭锁后，可考虑再次手术治疗。
（4）周围性面瘫：因解剖关系异常或面神经本身畸形，术中误伤所致，是本手术易发生的严重并发症，术前详尽的影像学检查，术中面神经监护仪的应用及术者对颞骨解剖的熟练掌握，可减少这一并发症的发生。如术后出现面瘫，则按中耳炎术后面瘫的处理原则进行补救。
（5）感音神经性聋：多因术中过度干扰听骨链、前庭窗或半规管开窗等损伤内耳所致，或电钻噪声引起内耳损伤。因此手术中要注意操作轻柔，尽量避免伤及内耳功能。如术后出现感音神经性聋，则按照突发性聋的治疗原则，争取挽救残余听力。
另外，还可能出现迷路损伤、鼓室天盖损伤、颞颌关节损伤等，术中要及时处理。
四、先天性内耳畸形
先天性内耳畸形可因遗传因素影响所致，也可能在胚胎早期母体患感染性疾病如风疹等或应用某些药物、X射线、电磁辐射伤害等引起。
（一）分类
目前对内耳先天性畸形的研究主要通过影像学检查如颞骨高分辨率CT、内耳MR等，以及颞骨尸体解剖获得形态学上的认识。对于细胞及分子水平的异常，认识不足。基因检测的开展，有助于对其发病的机制作进一步的探索。目前内耳畸形有几种分类方法，主要基于解剖上的异常，下面介绍临床经常用的一种分类方法。
1．Michel畸形 属常染色体显性遗传病，内耳完全不发育，镫骨及镫骨肌缺如，偶有颞骨岩部完全未发育者，常伴有其他器官的畸形及智力发育的障碍，是内耳发育畸形中最严重的一种。颞骨CT上要与骨化性迷路炎相鉴别。
2．Mondini畸形 属常染色体显性遗传病，耳蜗扁平，底周有发育，部分病例耳蜗发育可达1．5～2周。螺旋器和螺旋神经节可有各种程度的发育不全，耳蜗水管、前庭结构发育不全，有时缺如。Mondini畸形常伴有脑脊液耳漏、鼻漏，窗膜破裂引起外淋巴漏等。颞骨高分辨率CT扫描可发现内耳骨迷路结构的异常。可单耳或双耳受累，患耳常有残余听力，前庭功能可正常，患者可佩戴助听器。
3．Bing－Alexander畸形 属常染色体显性遗传病，主要表现为蜗管发育不全，由于底周螺旋器和螺旋神经节细胞病变最明显，患耳常有高频听力损失，低频残余听力多可利用。骨迷路发育可正常，前庭功能可正常。
4．Scheibe畸形 多属常染色体隐性遗传病，少数为伴性遗传，也可为胚胎期风疹感染或其他感染引起。是最轻的内耳畸形。其特点是内耳下部结构（球囊和蜗管）呈未分化的细胞堆，盖膜卷缩，前庭膜塌陷，盖在未分化的细胞堆和血管纹上，血管纹发育不全，球囊壁扁平，上皮细胞发育不全。耳蜗神经纤维和神经节细胞减少。可伴有其他器官的先天畸形，可有耳聋家族史。平时听力可正常，发热头部外伤等可诱发听力下降，有的可有眩晕发作，颞骨高分辨率CT可协助诊断。
此外还有一些内耳畸形的情况未包含在上面4类中，如半规管裂综合征，大前庭水管综合征等，随着颞骨高分辨率CT的应用及对内耳疾病研究的深入，一些新的内耳先天性病变会逐步被发现。
（二）临床表现
1．听力障碍 内耳先天性畸形多数有严重的感音神经性聋的表现，部分出生时即为重度或极重度聋，如Michel畸形，内耳未发育，出生时患耳即无法听到任何声音；Mondini畸形可有部分高频听力残留；Bing－Alexander畸形多有可利用低频残余听力；大前庭水管综合征的患者，出生时听力可以正常，受外力或感染等因素影响，听力可波动性下降或突发耳聋，或者一出生时听力就差。
2．眩晕 大前庭水管综合征的患者受到强声刺激时可有眩晕发作和眼震出现。半规管裂的患者也可出现眩晕发作。
3．脑脊液耳漏或脑脊液耳、鼻漏 有些先天性畸形如Mondini畸形、共同腔畸形等，内耳和蛛网膜下腔之间、内耳和中耳之间可存在先天性瘘管，可伴有脑脊液耳漏、鼻漏，或窗膜破裂引起外淋巴漏等。
（三）检查
1．听力学检查 视患者的情况选择相应的听力检测手段，如纯音测听，听性脑干反应，耳声发射检查等，了解患耳的听力情况。
2．影像学检查 颞骨高分辨率CT可以清楚的显示内耳骨性结构，对于内耳的多种畸形有较好的诊断价值。螺旋CT可以对内耳结构进行较好的三维重建，可以进一步帮助了解内耳畸形的情况。内耳MR可以显示膜迷路的结构，尤其水成像可以明显提高膜迷路各种结构的显示率如鼓阶与前庭阶、中阶是否完整，蜗轴的发育是否正常，耳蜗有无纤维化等。
3．基因检测 目前基因检测技术有了较快发展，已经证实许多内耳畸形与基因突变有关，如患者SLC26A4基因与大前庭水管综合征的发病密切相关。虽然还不能完全应用于临床，但若有条件进行基因检测，对某些先天性畸形的发病机制的探索及对下一代优生优育的指导有一定的意义。
（四）治疗
内耳疾病药物治疗手段有限，如大前庭导水管相关的突发性聋，可按突发性聋的原则治疗，同时告诫患者必须尽量避免头部的外伤碰撞等。对于不同类型的内耳畸形，可根据患耳听力水平、影像学检查所见，考虑佩戴助听器或行人工耳蜗置入术。
五、先天性耳前瘘管
先天性耳前瘘管为第一鳃弓和第二鳃弓的耳廓原基在胚胎发育过程中融合不全所致，是临床上最常见的耳部先天性疾病，属于常染色体显性遗传。发病率约为1．2%，男女比例为1∶1．7，单侧与双侧之比为4∶1，一般不合并其他畸形。平时可无症状，出现感染时方引起重视，进行治疗。
（一）病理
先天性耳前瘘管为一弯曲的盲管，可有分支，呈树根样，深浅及长短不一，可穿过耳轮脚或耳廓软骨走行，个别可到达乳突表面或外耳道骨与软骨交界处。管壁内为复层鳞状上皮，结缔组织中含有毛囊、汗腺、皮脂腺等组织，腔内为脱落的上皮鳞屑、毛发及脓性分泌物或豆渣样物，有臭味。如化脓感染不能控制时，可形成局部脓肿，溃破流脓，皮肤瘢痕形成。
（二）临床表现
先天性耳前瘘管可一生无症状。发病年龄也可从出生数月时开始。部分患者按压时可有少许微臭的稀薄液体溢出，局部可有瘙痒不适。发生感染后瘘管局部及周围组织可出现红肿、疼痛，局部压痛，脓肿形成后可有波动感，溃破后溢脓，反复感染致使局部瘢痕形成。若患者年龄较小，发生感染时可伴随畏寒、发热等全身症状。
（三）诊断
根据病史，出生时即发现耳部有一瘘口，以及与瘘口相关局部出现的感染病灶，诊断一般无困难。有时根据瘘管的走行及位置须与第一鳃沟瘘管相鉴别。急性感染发作时还要与外耳道疖肿、颈部淋巴结炎等鉴别。
（四）治疗
无任何症状者一般不需要进行特殊治疗。急性感染期需先控制急性炎症，脓肿形成后切开排脓，一般应在炎症控制后再考虑手术。也有炎症反复发作，难以控制时，选择在急性期手术的报道。对于局部瘙痒，瘘口有分泌物溢出者，宜行手术切除。对于反复感染的瘘管，应尽早手术。手术应以彻底切除瘘管组织为基本原则。
手术时可先于瘘管内注入2%的亚甲蓝进行染色，以指导手术的大概方向。一般可局麻手术，儿童不能配合手术时可采用全麻。于瘘口周围做一梭形切口，皮肤瘢痕形成时，可设计切口包括瘢痕区域，沿瘘管向下分离周围组织，直至瘘管盲端，连同瘢痕组织一并切除。术中应注意保持术野清晰，以避免瘘管残留，若瘘管位置过深，或延至乳突区，可延长切口，翻转耳廓，循瘘管进行切除。术后伤口一般可一期愈合。极少数伤口过大，可考虑转移皮瓣或植皮。
（孙昌志 罗仁忠）
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