第四节：新生儿外科学中的神经管闭合不全

在胚胎时期，由于胚胎期的初级及次级神经化障碍，中胚层背侧形成受阻引起颅及椎管内外多种病理改变，形成颅裂及脊柱裂等临床表现。

一、颅　　裂

（一）病因

目前尚不够明确，一般认为与妊娠期间外部环境的影响，最常见的如叶酸的缺乏等造成神经管发育不良所形成。

（二）临床表现

颅裂是先天性的颅骨缺损，分隐性和显性两类。隐性颅裂只有颅骨缺失。在鼻根部或额部的隐性颅裂，可见到该处皮肤凹陷并有搏动，一般不需治疗。在枕部有时并发颅内皮样囊肿及皮肤窦，检查可见有瘘口和少许分泌物。显性颅裂则尚有颅腔内容物自颅骨缺损处呈囊样膨出，又称囊性颅裂，较常见。

囊性颅裂按其膨出物的内容来划分可分成以下几种。①脑膜膨出：内容物只有脑膜和脑脊液；②脑膨出：内容物为脑膜和脑实质而无脑脊液；③脑膜脑膨出：内容物为脑膜、脑实质和脑脊液；④脑囊状膨出：内容物有脑膜、脑实质和部分脑室，但在脑实质与脑膜之间无脑脊液存在；⑤脑膜脑囊状膨出：内容物与脑囊状膨出相似，只是在脑实质与脑膜之间有脑脊液。

1．局部症状　囊性颅裂在出生时局部就有肿块膨出，多为圆形或椭圆形。肿块的形状和大小不一致，一般位于枕部者较大。巨大的膨出多为脑膜脑囊状膨出，整个肿块有实质感，不透光。膨出肿块较小者则常为脑膜膨出，颅骨缺损常较小，肿块透光，哭闹时有张力改变。在鼻根部者使两眼距增宽及眼眶变小，甚至不能完全闭眼，如鼻腔被压则呼吸困难，并可引起泪囊炎。从眼眶后方膨出者则使病侧眶腔扩大，眼球突出。从筛板向鼻腔膨出者，形状则类似鼻息肉，重者可引起呼吸、吞咽困难。

2．神经系统症状　轻者无明显神经系统症状，重者与发生的部位及受损的程度有关。可有肢体瘫痪、挛缩或抽搐等大脑广泛损害的征象。如突入眼眶内，则有第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ对脑神经受累，表现为眼睑不能上抬，眼球活动受限等。

（三）诊断

根据病史及临床表现、肿物的部位、性质、外观，结合影像学检查不难做出诊断。

1．CT表现　可显示颅骨缺损及膨出的囊性肿物，如为脑膜膨出内容为脑脊液样密度，如有脑膨出则可见与脑同样密度的膨出物。

2．MRI表现　可显示颅骨缺损及膨出的囊性肿物，内为脑脊液样或脑组织样信号影。

（四）治疗

隐性颅裂，一般不需要外科治疗。但如骨缺损较大且有特殊症状，则应考虑修补颅骨缺损。合并膨出者一般均需手术治疗。出生后如膨出物表面完好，无渗漏，手术则在出生后6个月至1年间进行较安全。如表皮有破溃可能，鼻腔或鼻咽腔堵塞严重应提前手术。手术的目的是封闭颅裂处的缺孔，切除膨出物及其内容物。位于颅盖部者，一般不修补骨缺损，而只需将软组织紧密缝合，使其不漏失脑脊液。位于颅底部者则常需通过开颅术修补，且须严密修补颅骨缺孔和硬脑膜。

（五）并发症

常见的并发症有：颅内及伤口感染、脑脊液漏、脑积水、皮肤坏死等，一般正确掌握手术适应证及操作规程，可大大减少其并发症。

（六）预后

单纯的脑膜膨出经手术治疗后，一般效果较好。脑膜脑膨出等合并有神经系统症状的患者预后较差。

二、脊　柱　裂

（一）病因

与颅裂的发生情况完全相同，主要是在胚胎期的神经管闭合时，中胚叶发育发生障碍所致。

（二）临床表现

脊柱裂根据其病理形态、症状不同分为隐性脊柱裂、显性脊柱裂和罕见脊柱裂。隐性脊柱裂有时合并脊髓拴系综合征。

1．隐性脊柱裂　最常见于腰骶部，常累及L5和S1。病变区域皮肤可正常，有些则显示色素沉着、毛细血管扩张、皮肤凹陷、局部多毛等现象。如合并脊髓拴系综合征，有时在出生后即出现下肢无力、足内翻等症状。随着年龄增长可发现大、小便控制不良，下肢症状加重。

2．显性脊柱裂

（1）局部包块：婴儿出生时，在背部中线的颈、胸或腰骶部可见一囊性肿物，包块呈圆形或椭圆形，多数基底较宽，少数为带状。表面皮肤正常，或为菲薄的一层，婴儿哭闹时包块膨大，压迫包块则前囟膨隆。有的表面缺损处只有一层蛛网膜，呈肉芽状或有感染。已破溃者，包块表面有脑脊液流出。包括①脊膜膨出，此型最轻。特点是脊髓及其神经根的形态和位置均正常，但脊膜自骨裂缺损处呈囊状膨出，其中含脑脊液。②脊髓脊膜膨出，特点是有的脊髓本身即具有畸形，脊髓和（或）神经根自骨裂缺处向背后膨出，并与囊壁和（或）其周围结构发生不等的粘连。③脊髓外露，椎管与硬脊膜广泛敞开，脊髓与神经组织直接显露在外，表面仅覆盖一层蛛网膜。多有神经组织变性。在单纯的脊膜膨出者，其透光程度高；对脊髓、脊膜膨出者，由于其内含有脊髓与神经根，部分可见包块内有阴影；若系脊膜膨出或脊髓、脊膜膨出合并脂肪瘤者，透光程度较低。(www.xing528.com)

（2）神经损害症状：单纯脊膜膨出往往不伴有神经系统症状，而脊髓脊膜膨或并有脊髓末端发育畸形、变性、形成脊髓空洞者。常有不同程度的双下肢瘫痪及大小便失禁。在腰骶部病变引起的严重神经损害症状，远远多于颈、胸部病变者。这些神经损害症状包括畸形足（如内翻、外翻、背曲与足小），肌肉萎缩，下肢不等长并伴麻木、无力和自主神经功能障碍等。脊髓、脊膜膨出本身也可构成脊髓拴系，随着年龄与身长的增长，脊髓拴系综合征也进一步加重。脊髓外露通常部表现出严重的神经功能症状。

3．罕见脊柱裂　指发生在脊柱腹侧的脊柱裂，由于发生部位隐蔽，体表缺乏直观病征，出生后很少引起与病变相应的特殊症状，随着年龄增长因某种症状怀疑为咽后部脓肿、纵隔肿瘤、腹后壁肿瘤、盆腔肿瘤，或因巨大的膨出突入阴道、直肠，引起各相应部位的症状时，通过检查或在手术中才被察觉。

（三）诊断

根据上述临床特点，一般均能作出诊断。透光试验可作为诊断时参考。最关键的诊断点是婴儿出生后即发现背部中线有膨胀性的包块，并随着年龄增长而扩大，以及伴随的相应神经功能损害症状。罕见脊柱裂因只有在其相应症状出现时方被引起注意，往往易被误诊，故疑有此病时应立即进行相应的检查。

1．脊椎X线平片　可显示脊柱裂的骨性结构改变。膨出囊伸向胸腔、腹腔者，可见局部阴影。向盆腔突出者，常见骶管显著扩大。

2．MRI扫描　可显示脊髓、神经的畸形，以及局部粘连等病理情况。合并脊髓拴系者可见脊髓末端位置较低，位于L3以下。

3．神经电生理技术　脊髓的电生理功能和代谢功能之间具有高度的相关性，长期牵拉时的血流障碍导致代谢率的降低，必然产生进行性的神经损害，主要是灰质的损伤，以骶尾段明显，腰段次之。表现在诱发电位为潜伏期的延长，波幅的减小甚至缺失，肌电图上则表现为上位运动神经元损伤和下位运动神经元损伤的多种表现。

泌尿系统超声检查及尿流动力学检查可部分确定泌尿系统损害程度。

（四）鉴别诊断

本病应与①硬脊膜外囊肿和硬脊膜内囊肿，前者为一硬脊膜憩室，或为穿过硬脊膜裂口的蛛网膜囊样突出。此病变常见于胸段或腰上段，从硬脊膜外压迫脊髓。后者不同之处是病变位于硬脊膜内。②椎管内肠源性囊肿位于颈段、胸段或颈胸交界区域，在硬脊膜内髓外或髓内。囊壁具有无肌层的单纯或假性复层上皮；有的有肌层，其上皮则似来自食管、胃或肠道。③脊髓积水是先天性中央管扩大，但在脊髓实质内同时还有单独存在的纵行空腔，其范围大小不等，常有小管与扩大的中央管相通。④脊髓缺失，可以完全无脊髓或只存在部分脊髓。此外还需与脂肪瘤、崎胎瘤、脊索瘤、皮样囊肿、脓肿以及骶尾部恶性肿瘤等病变相鉴别。

（五）治疗

显性脊柱裂几乎均须手术治疗。如囊壁已破或极薄，须紧急或提早手术，其他病例以在出生后1～3个月手术较好，以防病变加重发展。如伴有脑积水，则根据具体情况选择时机行某种脑脊液分流术。对脊髓脊膜膨出，手术时需尽可能地分离、松解与囊壁粘连的神经组织并回纳入椎管，要特别留意脊髓或马尾是否受到终丝等的牵扯，而不可轻易将其切除。对脊膜膨出则必须严密缝合脊膜的切口。如不能直接缝合伤口，则翻转背筋膜进行修补。

单纯的隐性脊柱裂往往不须手术治疗，合并脊髓拴系者需尽早行脊髓拴系松解术。手术应在显微镜下操作。为保障手术安全，尽可能运用术中神经电生理检测技术。

1．体感诱发电位（SEP）的运用　SEP监测的是整个感觉传导通路的功能，因此同样可以利用其监测外周神经的功能。常用的是在脊髓表面利用硬膜外电极，或在皮肤表面记录。监测腰5到骶1神经根或神经丛时通常在脚踝或膝关节处刺激胫神经，SEP的明显减退或缺失则提示这些神经或相应后根的损害。对单个神经根进行监测时，有时因周围神经的电位的干扰而掩盖所监测神经根受到的损害。

2．运动诱发电位（MEP）的运用　经颅刺激相应的运动皮质可以在支配区记录到MEP，并可应用于术中监测及神经定位。理论上讲，只要保证MEP无异常，就可以保证运动功能不受损。圆锥－马尾手术中，肌肉MEP的消失则表明下运动神经元的损伤，多数是不可复的。

麻醉及肌松药对MEP的影响较大，在记录MEP时，应仅用最小剂量的肌松药，维持手术。

3．肌电图（EMG）的应用　EMG在脊髓术中的应用主要体现在对神经组织的辨别上，最重要的是要明确区分有功能的神经和纤维束带，增粗的终丝和细长的圆锥，终丝和马尾神经，以及从肿瘤组织中剥离出有功能的马尾神经。常用的手段有：直接刺激引发反射等。

近年来在宫内实施脊髓脊膜膨出修补术，获得较大进展。先采用局麻复合药物给母亲进行神经传导阻滞，再行气管内插管全麻，给予母体的药物经胎盘途径使胎儿获得麻醉。按常规开腹，显露子宫，确定胎儿位置，用消毒超声传感器证实胎儿心率正常。首先用电凝器在子宫底部切开1cm切口，将羊水取出，并将其贮存在消毒保温的注射器中，再在子宫底部切开约8cm。用手固定胎儿使脊髓脊膜膨出部位处于子宫切口中心。用标准的神经外科分层关闭法对缺陷进行修复，切除膨出的囊壁，将粘连的神经组织仔细分离，沿周围蛛网膜组织锐性切割神经基板，并让其进入脊髓管，接着确认并从腰背筋膜下游离硬脊膜，覆盖神经基板并将其闭合。用无菌乳酸林格液加入500mg耐酶耐酸青霉素回输至子宫腔内替换羊水。子宫二层缝合，每层以纤维蛋白胶封闭。将一片可吸收防粘连膜贴于子宫切口以防止粘连形成。关闭腹部切口。对未成熟胎儿实行脊髓脊膜膨出修复，其结果与成熟新生儿修复的不同之处在于早期阻断其继续恶性循环发展的病理过程，为后期的发育创造良好的时机与合理的生理发育空间。

（陈　乾）

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