新生儿外科学：联体婴的诊断与治疗方法

联体婴是十分复杂的先天畸形，除人类以外，其他哺乳类动物、鸟类、鱼类等也被发现有联体畸形。联体婴的分离手术对小儿外科医生是很大的挑战，并且还涉及宗教、道德、伦理和法律的问题。

大约75%的联体婴是女性。70%在胸部或者腹部相连。广义上，联体婴分为对称性联体婴和非对称性联体婴。前者指2个婴儿均发育良好，这一类联体婴是本文介绍的对象。后者指只有一个婴儿发育良好，另一个不是完整的婴儿，只是部分的躯体，附在第1个婴儿身上。

几百年来世界各地都有不少的联体婴逸事传闻。19世纪的暹罗双胎闻名美国，他们和一对姐妹结婚，生儿育女，活到63岁。近年受到全球关注的联体婴分离手术主要有：2000年8月，在英国，一对联体婴的分离手术的伦理和法律方面的纠纷，引起全世界的关注，由于患儿的父母不愿冒险，拒绝分离手术，而被起诉，法官判定分离手术对于2个患儿是最好的选择，即使其中一个婴儿有可能死亡。在美国，同样的情况下，父母有最后的决定权；2003年，在新加坡，一对29岁头部相连的伊朗联体姐妹因分离手术失败死亡；同年10月，在美国达拉斯儿童医学中心，来自埃及的2岁头颅联体婴经过34h的手术，成功分离。我国最早的手术成功报道在1957年，是一对胸腹联体成年人，近年来，国内报道成功分离的病例明显增多。大宗的联体婴治疗报道分别来自美国费城儿童医院（14例，2002年）、英国大欧蒙街儿童医院（17例，2002年）和南非红十字儿童医院（46例，2006年）。

一、病因与发病机制

一般认为，单卵双胎如果在胚胎形成12d后2个胚胎（受精卵原条）没有彻底分裂就会导致联体婴，也可能是2个分开的胚盘相融合。这种情况是偶发性的，在下次怀孕中出现的风险不会增加。联体婴总是以一致的形态联体，即头对头、尾侧对尾侧、背对背、腹侧对腹侧。从来不会头尾相联或其他不一致部位相联。“球形学说”认为，两个单卵胚盘互相紧靠着漂浮于球形的外表面（卵黄囊）或者内表面（羊膜腔），两者可以沿着某个方向定向融合，而非两者随机的表面融合。融合只会发生在胚盘表面的外胚层缺如或被破坏的部位上，如口咽膜、泄殖腔膜，或沿着神经管走向的部位。从发病机制来看，联体婴可分为两类：在单一的卵黄囊表面两个早期胚盘在腹侧融合，形成脑部联体（Cephalopagus）、胸部联体（Thoracopagus）、脐部联体（Omphalopagus）、剑脐联体（Xiphopagus）和臀部联体（Pygopagus）；两个原本分开的神经管在背侧融合，形成头颅联体（Craniopagus）、脊柱联体（Rachipagus）和坐骨联体（Ischiopagus）。联体婴性别相同，染色体同型。联体婴常伴有多发畸形，尤其在男性婴儿较突出。

该病致病因素不明，可能是环境因素所致，如低温、缺氧、感染等。另据报道有7例联体婴的母亲使用过克罗米芬来促排卵，另有2例的母亲怀孕前后服用过灰黄霉素。

双胞胎在每87个分娩活胎中出现1个。而单卵双胎儿占双胞胎的1／3，单卵双胎儿中1%出现联体婴。在美国，联体婴在所有分娩婴儿中出现的概率是1∶（33　000～165　000），在分娩的活胎中出现的概率为1∶200　000。联体婴的死产率为40%～60%。联体婴的男女比率约1∶3，女性更多见。但死胎中的联体婴则男性多见。

联体婴的命名和分类还比较混乱。根据连接部位，常见的联体婴分类如下。

1．胸腹联体（Thoracoomphalopagus）　包括胸部联体（胸廓与上腹壁）、脐部联体（腹前壁相联）和剑脐联体（从剑突到脐部相联）3类，占74%。常见的共用器官为心脏、大血管、肝、胆道、上消化道（胸部联体）；肝、胆道、消化道任何部位、泌尿生殖道（脐部联体或剑脐联体）（图9－1A）。

2．臀部联体（18%）　连接部位为骶骨。常见的共用器官为下消化道、泌尿生殖道、神经系统（图9－1B）。

3．坐骨联体（6%）　连接部位为骨盆。常见的共用器官为肝、胆道、消化道任何部位、泌尿生殖道（图9－1C）。

图9－1　常见的联体婴

A．胸腹联体；B．臀部联体；C．坐骨联体；D．头颅联体

4．头颅联体（2%）　连接部位为颅骨。常见的共用器官为神经系统（图9－1D）。

二、诊　　断

首先要确定是否联体婴，尤其在妊娠早期的胎儿。第二步是确定哪些器官是共用的。然后评估两婴分别对这些器官的依赖程度、器官的功能状态、分离的难易以及手术生存率。设立各种检查的时间表（图9－2～图9－4）。

图9－2　脐部联体婴

图9－3　剑脐联体婴

图9－4　心脏及大血管CT检查

可显示两婴的血管交通支

1．胎儿期实验室检查

（1）染色体检查结果并非决定性的。有人认为这些患儿有异常的X染色体失活，但还缺乏足够证据。

（2）羊膜穿刺检查测定羊水卵磷脂／鞘磷脂比率，评估胎肺发育成熟度，据此决定剖宫产的最佳时机。

2．影像学检查　超声检查能对胎儿全身结构作全面的评估，发现致命性畸形。对所有的多胎妊娠，都应行详细的B超检查，以排除联体婴。在怀孕第8周，产前超声检查就能发现联体婴。有时紧密联体的2个婴儿会被误以为1个婴儿。产前检查二维超声可以诊断出联体婴，但难以精细分类，三维超声可以利用立体影像优势判断复杂畸形。例如，对于肝相连的患儿，通过三维超声可以判断1个或者2个胆囊以及肝和胰的位置等。75%的联体婴有羊水过多。超声可看到单个羊膜腔，伴有3条以上的脐血管。相连部位可以是胸、腹、盆腔（坐骨联体）、骶骨（臀部联体）和头颅。罕见的广泛联体有双头联胎（1个躯干2个头）和双臀联胎（1个头部与躯干，但有2个骨盆腔和4个下肢）。对于联体婴，定期的超声追踪复查是必须的。

超声检查的不足：对于复杂的联体婴，超声对某些部位分辨度不够。不同的操作者，可能结果也不一致；无法看清胆总管近端的管状结构；对于联体部位与联体范围的敏感性不如CT和磁共振（MRI）。

对于胸部联体婴超声心动图检查，产前比出生后易于进行。心导管检查可了解心脏复杂畸形，精准评估所有流入和流出的大血管。

胎儿MRI能比较精确分辨连接部结构，不过也并非100%准确。对于头颅联体婴，磁共振血管造影术能了解脑部的结构与血供。

CT扫描也在联体婴诊断中使用，但其准确性低于MRI。对于连接部，特别是骨盆连接部和骨盆会阴肌肉的结构分析中，CT各种重建技术有明显优势。

X线造影检查用于评估消化道、泌尿生殖系统的共用情况。

核素99mTc－DISIDA（二异丙基亚胺基二乙酸）肝胆显像可用于观察婴儿胆道。核素血管造影能计算出两婴的血液循环的交通程度。对于共用肝者，选择性血管造影并非必要的。

3．其他检查　心电图检查。如果只有单个的QRS波，提示相连的心脏无法分离。但是2个不相连的QRS波，并不能保证一定能分离。对于头颅联体婴，脑电图可由于判定大脑活动的基线。

4．系统评估　根据不同的联体类型，对相关系统的重要器官的结构与功能做详细的评估。

系统性的检查是必须的。根据不同类型的联体，做相应的检查，为了更好的描绘连接部结构，应建立三维模型。以此判断共用部分能在保证每一个婴儿器官功能完整性的前提下分开。当然，有些共用器官是无法分开的，如共用的直肠。

面对面的联体婴如颅脑联体、坐骨联体和臀部联体，通常共用一段长短不一的胃肠道和一个脐部。而面部方向相反的联体婴则是神经管（头颅脊椎轴线）处相联，通常有各种独立的脐部和胃肠道。不论何种联体，关键是要确定重要器官的相联程度，特别是心脏和中枢神经系统。如果两婴只有一个心脏或者中枢神经系统密切相联，则分离后两婴均能成活就比较困难，甚至一个都不能成活。

（1）心血管系统：在联体婴出生前和出生后都应行超声心动图精确心内心外的畸形。对于复杂畸形，出生后应行心导管检查。CT血管造影及重建（MIP）可观察两婴血管交通情况。心电图、磁共振和核素血管造影对判断心脏能否分离会有帮助。如果心电图显示是单个的QRS波，则不能分离。

（2）呼吸系统：由于联体婴中早产儿比例高，肺发育不成熟，肺功能减弱。心内心外的分流会导致氧供不足。胸廓畸形、脊柱弯曲使肺的膨胀受到影响。肺功能的评估通过查体、胸部X线片和动脉血气分析来实行。

（3）肝胆系统：胆囊、肝以及胰腺的数量必须确定，相连肝的评估应参照两婴体轴。每个婴儿的肝静脉引流必须明确，特别是胸部联体婴，必须确定是否有各自独立的肝以上的下腔静脉，这是十分重要的。如果两婴只有一套胆道系统，其中一个在分离后必须行肝门空肠吻合或者胆道造口，这种情况下，往往可能只有一个胰，通常将其留给保存原胆道的那个婴儿。如果术前无法确定胆道情况，可在术中行胆囊穿刺造影。

（4）胃肠道：应行全消化道造影，因为两个婴儿的胃肠道可以在其中任何部位融合。另外，还应排除肛门闭锁。

（5）泌尿系统：应做相应的检查来评估各器官（肾、输尿管、膀胱和尿道）的情况，包括数量、位置、结构与功能。有无肾积水，有无反流。膀胱镜有助于确定输尿管和膀胱的数量和情况。

（6）生殖系统：对于臀部联体和坐骨联体婴儿，阴道的数目和有无重复畸形，子宫颈和尿生殖窦应予检查。而男性婴儿，阴囊、睾丸和阴茎需要检查，这些信息对分离后的婴儿是否需要改变性别很重要。

（7）中枢神经系统：对于头颅联体婴，要评估其共用的大脑功能是十分困难的，需要专业的神经科医生参与。对于臀部联体婴，两者脊柱连接部应予检查，往往有半椎畸形。

（8）皮肤：皮肤的血管走向应该标注。分离后覆盖缺损部所需的皮肤量应在术前充分评估。可以在术前行皮肤和软组织扩张。

（9）肌肉和骨骼：对于共用肢体或者骨骼的联体婴，除了常用的检查外，肢体动脉造影可了解肢体供血血管的走向，确定手术时肢体归哪一方。分离后所有的肌肉骨骼缺损必须覆盖。整形医生的参与很重要。

5．几类常见联体婴的解剖特点　各种类型的联体婴中，胸腹联体婴是手术生存率最高的一类。但超过75%的胸部联体婴是共用一个心脏，这种情况下分离手术相对困难甚至无法实施，因此，对于该类联体婴的心脏情况评估，除了超声心动图、导管检查外，必要时行心脏核素检查和磁共振检查。胸部联体婴90%共用一个心包，22%共用胆管，50%共用上消化道，最常见是从十二指肠到梅克尔憩室这段肠管。对于剑脐联体婴和脐部联体婴是共用一个脐部，这类联体婴是不共用心脏的，两肝有肝桥相联，共用膈肌，各自消化道是完整的。

臀部联体婴中只有7%是男性。臀部联体婴是骶部、臀部和会阴部相联。通常有两套外生殖器且在前庭的后部相连，两者有各自的尿道口，严重者为一穴肛开口。两婴只有一个肛门，两消化道大部分是分开的，只有直肠到肛门这一段是共用的。这类联体婴25%有肾畸形，包括发育不良、异位和重肾，50%有中枢神经系统和（或）脊柱的严重畸形，包括脑积水、脊髓脊膜膨出、脊柱裂。

坐骨联体婴相联部位从剑突到骨盆，合共有3下肢或4下肢。如果将联体婴置于3轴立体坐标上，从x－y轴来看，两者在腹侧相联，且两脊柱末端相对成角180°，或者角度更小，两婴几乎成面对面，或者两者在z轴上也有90°～180°。两者在z轴上角度越小，即两婴越相互接近，则畸形的情况越严重，两婴后部组织融合更多，出现3下肢和生殖器畸形。这类联体婴通常小肠是在梅克尔憩室以远开始共用一段回肠和结肠，而这些肠管接受来自两者各占50%的血供。共有1个，或者2个，甚至没有肛门。也可能是一穴肛等泄殖腔畸形，或者直肠会阴瘘。肝相联但多数有各自的胆道系统。泌尿生殖系统的畸形也很复杂。肾总数量从1～4个，输尿管可以横跨中线注入另外一个婴儿的膀胱。通常有各自的子宫和卵巢，但血供可能来自两方。对于有4下肢的女性坐骨联体婴，一般有各自的外生殖器。但从正常的位置旋转90°。另外，还可以有复杂的肛门直肠和外生殖器畸形。一般来说，外生殖器越正常，则内在生殖器官越正常。(www.xing528.com)

与脑部联体婴（两婴可在腹侧头、面、颈、胸和上腹部相联）不同，头颅联体婴相联部分可包括脑膜、静脉窦和脑组织。头颅联体婴也可分为完全相连和部分相联，前者两婴的脑组织相联，或者仅有蛛网膜相隔，后者则两婴的大脑之间有颅骨和硬脑膜分隔，且有各自的蛛网膜。不管何种类型，硬膜静脉窦相联的程度和变异情况十分重要，决定了两个婴能否分离，和潜在术中大出血的风险，还有术后严重的神经系统后遗症。

三、治　　疗

围术期每一个细节与步骤都关乎分离手术是否成功。

1．术前准备　分离手术团队包括相关专业的外科医生、麻醉医生、儿科医生、监护室人员和手术室护士，并通知实验室、血库、放射科和超声科做好准备，医院的管理人员也应该参与协调，并决定是否通报媒体和公众。每个婴儿应有一个手术团队。由于术前检查、评估和手术的复杂性，必须由一位外科医生主持协调术前、术中和术后的各项工作。术前应多次讨论，对病情充分回顾和分析，要关注到每个细节。对相关器官组织的解剖结构和功能充分分析研究后，才能决定手术的时机和方式。道德、伦理和法律问题应在术前得到解决。手术小组必须熟悉相关部位的解剖结构，有各种重建手段。术前手术室的模拟演练也是很重要，其中包括手术床的放置、婴儿的体位、各种机器的位置、液体管理和保温设施，还有人员之间的配合。

当所有诊断明确后，手术团队应向患儿父母详述各种预后。分娩应选择在分离手术团队同一所医院，或者附近医院进行。分娩方式应选择剖宫产，时机应在接近预产期，并且检查胎肺成熟度后。双胎分娩易造成子宫膨胀过度和收缩乏力。

道德与伦理方面的问题也应考虑，尤其是出现以下情况：

（1）两者共用单个器官，分离后没有得到的一方生长发育受到影响，甚至死亡。单个的肢体只有一方能够得到。

（2）心脏相连者，少有成功分离的病例，术中只允许一个婴儿活下来。心脏移植或可解决该问题。

（3）头部联体往往大脑是完全相连的，这种情况下无法分离。

2．分离手术　如果两个婴儿情况稳定，没有必要过早行分离手术。手术通常等到患儿生后3～12个月实行，视乎联体的复杂程度。随着患儿的长大和器官的成熟，能够更好地耐受手术。在等待手术期间，快速地扩张体壁，有助于手术中修补体表缺损。连接部的解剖结构和共用的器官组织决定手术的难度。有学者认为，联体婴腹腔的容量随着年龄增长而增加，但腹部相连的体桥直径不会增加，因此在生后3个月到1岁行分离手术易于关闭腹壁。

出现以下情况之一需要紧急分离手术：其中一个婴儿是死产、肠梗阻、脐膨出部囊膜破裂、充血性心力衰竭、中肠扭转、严重呼吸窘迫等，或有其他危及生命的情况。另外如果两婴体型大小相差悬殊，小的婴儿的营养就会受到抢夺，因此也应该尽早手术。

对于一些简单的先天畸形如肠闭锁、肛门直肠闭锁等，可以紧急手术纠正这些畸形而暂时不行分离手术，前提是不危及两个婴儿的生命。

手术需要两组麻醉人员，每组负责一个婴儿。两个婴儿的全程监护必不可少。所有药量和静脉输液量按两婴合共体重计算，然后每个婴儿使用总量的一半。由于两人血液循环的交通，静脉给药可能会出现难以预料的后果，所以静脉给药应特别小心。术前的血管造影可提供循环交通程度的基本信息。术中常规监测脉搏、血压、温度、心电和动脉血气分析。由于管道太多，最好是每条管道使用不同的颜色标记。须保证足够的血管通道。中心静脉置管十分重要。应气管插管机械通气。胸部联体婴须同步通气。

尽管术前详尽的评估，手术当中也会遇到难以预料的问题，有可能遇到异常的血管连接和术前没有确定的畸形（如肠道和泌尿生殖道的畸形）。因此，手术的团队必须做好各种手术的准备。

在胸部联体婴共用一个心脏的情况下，分离手术相对困难甚至无法实施，不管是心室相联还是心房相联，两婴都成活几乎是不可能的，能存活一个已是难得。解决的办法之一是把相联的心脏重建后留给其中一个婴儿，而另一个接受心脏移植。分离后胸腹壁的重建常需要肌皮瓣、自体或异体骨片和合成材料，有时需要多次的重建手术。

通常，对于脐部联体婴和剑脐联体婴，分离手术较容易且并发症相对少。肝桥可由大小不同，小的肝桥往往有一个相对无血管平面，可由电凝刀轻易分离，大的肝桥则应推迟手术，随着年龄增长，肝的脆性减低，较易于结扎止血。

坐骨或臀部联体婴，会阴结构复杂，肛门闭锁、直肠会阴瘘，甚至一穴肛，肛门括约肌缺如或者发育不良，令重建肛门括约肌功能十分困难，手术中为了平分括约肌功能，通常把回盲瓣留给其中一个婴儿，而肛门则给另外一个。骨盆的重建相对容易，因为两骨盆是张开的，所以易于暴露。泌尿生殖器官的重建效果似能分开的且有功能的器官数目，目标是正常的肾功能、自主控制排尿、正常的性功能和可接受的外观。对于三下肢联体婴，可以把共用的下肢给予其中一位，令其拥有双下肢；也可以两婴平分该下肢，将其肌肉和软组织用于修补腹部缺损，骨骼用于重建骨盆环。不适当的骨盆闭合可能导致腹腔容积过少。并且应考虑到将来假肢安装的问题。脊柱畸形和脊柱侧弯则需要以后多次的手术矫正。对于坐骨联体婴，修复重建手术是十分重要。一般需要胃肠道、泌尿生殖道、生殖器官和骨骼的重建。把共用的肛门和直肠全部归于其中一个婴儿，另一个婴儿则需要重建新的肛门直肠。4足联体婴骨盆下肢的重建相对3足联体婴容易些。

如果估计分离后皮肤无法覆盖伤口，应术前使用皮肤扩张器。胸壁伤口缝合张力过高会导致心脏压迫。可吸收的合成网眼织物已成功用于关闭胸壁腹壁缺损。建议分别用可渗水聚乙烯膜和单纤维聚丙烯补片重建胸骨和腹壁。如果其中一个婴儿无法成活，可将其皮瓣用于存活的婴儿。

3．术后处理　术后患儿应放置监护室。由于手术时间过长，通常术后需要一段时间的机械通气。密切注意水、电解质平衡。脓毒血症是最常见，并且是致命性的，特别是存在大的皮肤缺损时，应提高警惕。

术后并发症比较常见的有以下几种。

（1）充血性心力衰竭：通常将相联心脏分开时出现。

（2）器官功能不全：将共用的器官分配不均时出现（例如，只用一套胆道系统）。因此，充分的预先计划十分必要。

（3）巨大的皮肤缺损：通常是由于分离大的体桥造成的，如果延后至1岁时手术也许可以避免。术前组织的扩张也能避免这种并发症。在要分离的部位置入硅胶袋，然后逐日注入盐水，令皮肤牵拉伸延，使在分离术时有足够的皮肤覆盖伤口。

（4）感染：术后2d内执行严格的防感染措施，患儿放置在监护室里。如果病情稳定，改为常规防感染措施。

（5）出血：大量出血造成生命危险，尤其是头颅联体婴，他们通常有一个较大的且相交通的静脉窦。

四、预　　后

以下几种因素可以提示或者影响预后。

1．产前MRI和心动图　前者可以精准显示连接部的解剖结构和判断预后。但是，超声心动图可能会低估了心脏畸形的严重性。目前，最早能检查出联体畸形是在妊娠第9周。不过，在10～11周前容易出现假阳性，因为胎儿活动较少。单羊膜囊的孪生儿则可能是联体畸形。

2．分离手术　通常手术在患儿出生后3～12个月时实行。选择合适的手术时机加上精细的术前准备，可以提高疗效。有时候，心脏畸形会导致出生时行紧急分离术。紧急分离手术的病死率高达40%～80%。

3．皮肤替代材料　使用皮肤扩张器和合成网眼织物可使伤口易于闭合和愈合。但是，腹部伤口的合成补片经常形成瘘管。

4．有心脏相连的胸部联体婴　心室融合者预后差，除非两人都接受异体心脏移植。心房融合的病例预后更差，只有一例成功的报道。

5．头颅联体婴　通常两者的脑部大部分是分开的，但静脉窦是共用的。分离静脉窦容易大出血。

对于联体心脏的分离仍是一个挑战。在某些特定情况下，联体婴的分离包含了伦理、法律和宗教等问题。有时候会面临选择：为了其中一个的生存必须放弃另外一个。遇到这种情况，最好在寻求法律依据前，听取医院伦理委员会的意见。该类病例，术前必须得到法律的裁决结果。

（余家康）

参考文献

［1］　Spencer　R．Theoretical　and　analytical　embryology　of　conjoined　twins：partⅠ：embryogenesis．Clin　Anat，2000，13：36－53．

［2］　Spencer　R．Theoretical　and　analytical　embryology　of　conjoined　twins：partⅡ：adjustments　to　union．．Clin Anat，2000，13：97－120．

［3］　John　H．T．Waldhausen．Conjoined　twins．In：Keith　T．Oldham，et　al，eds．Principles　and　practice　of　pediatric surgery．Philadelphia：Williams　＆Wilkins，2005：1795－1803．

［4］　H．Applebaum．Conjoined　twins．In：Puri　P，eds．Newborn　surgery．London：Arnold，2003：643－648．

［5］　Annas　GJ．Conjoined　twins——the　limits　of　law　at　the　limits　of　life．N　Engl　J　Med，2001，344（14）：1104－1108．

［6］　Mackenzie　TC，Crombleholme　TM，Johnson　MP，et　al．The　natural　history　of　prenatally　diagnosed　conjoined　twins．J　Pediatr　Surg，2002，37（3）：303－309．

［7］　Spitz　L，Kiely　EM．Experience　in　the　management　of　conjoined　twins．Br　J　Surg，2002，89（9）：1188－1192．

［8］　Rode　H，Fieggen　AG，Brown　RA，et　al．Four　decades　of　conjoined　twins　at　Red　Cross　Children′s　Hospital——lessons　learned．S　Afr　Med　J，2006，96（9Pt　2）：931－940．

［9］　Shi　CR，Cai　W，Jin　HM，et　al．Surgical　management　to　conjoined　twins　in　Shanghai　area．Pediatr　Surg　Int，2006，22（10）：791－795．

［10］　Al　Rabeeah　A．Conjoined　twins——past，present，and　future．J　Pediatr　Surg，2006，41（5）：1000－1004．

［11］　Fieggen　AG，Dunn　RN，Pitcher　RD．Ischiopagus　and　pygopagus　conjoined　twins：neurosurgical　considerations．Childs　Nerv　Syst，2004，20（8－9）：640－651．

［12］　Norwitz　ER，Hoyte　LP，Jenkins　KJ，et　al．Separation　of　conjoined　twins　with　the　twin　reversed－arterial－perfusion　sequence　after　prenatal　planning　with　three－dimensional　modeling．N　Engl　J　Med，2000，343（6）：399－402．

［13］　Pearn　J．Bioethical　issues　in　caring　for　conjoined　twins　and　their　parents．Lacent，2001，357：1968－1971．

［14］　Spiegel　DA，Ganley　TJ，Akbarnia　H，et　al．Congenital　vertebral　anomalies　in　ischiopagus　and　pygopagus conjoined　twins．Clin　Ortho　Related　Res，2000：137－144．